Russell-Silver sindromas

Russello-Silverio sindromas (RSS) yra sutrikimas, pasireiškiantis gimus, susijęs su prastu augimu. Viena kūno pusė taip pat gali atrodyti didesnė už kitą.

Kas dešimtas vaikas, turintis šį sindromą, turi problemų, susijusių su 7 chromosoma. Kitiems žmonėms, sergantiems sindromu, tai gali paveikti 11 chromosomą.

Dažniausiai tai pasireiškia žmonėms, neturintiems šeimos ligos.

Apskaičiuotas žmonių, kuriems pasireiškia ši būklė, skaičius labai skiriasi. Vyrai ir moterys yra vienodai paveikti.

Simptomai gali būti:

• Gimimo ženklai, kurie yra kavos su pienu spalvos (cafe-au-lait ženklai)
• Didelė kūno dydžio galva, plati kakta su mažu trikampio formos veidu ir mažu, siauru smakru
  
• Rožinio linkio link bevardžio piršto
• Nesugebėjimas klestėti, įskaitant uždelstą kaulų amžių
• Mažas gimimo svoris
• Trumpas aukštis, trumpos rankos, užsispyrę pirštai ir pirštai
• Skrandžio ir žarnyno problemos, tokios kaip rūgšties refliuksas ir vidurių užkietėjimas

Būklę dažniausiai diagnozuoja ankstyvoji vaikystė. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas atliks fizinį egzaminą.

Specialių laboratorinių tyrimų, kuriais būtų galima diagnozuoti RSS, nėra. Diagnozė paprastai grindžiama jūsų vaiko teikėjo sprendimu. Tačiau gali būti atliekami šie bandymai:

• Cukraus kiekis kraujyje (kai kuriems vaikams gali būti žemas cukraus kiekis kraujyje)
• Kaulų amžiaus tyrimas (kaulų amžius dažnai yra jaunesnis nei faktinis vaiko amžius)
• Genetiniai tyrimai (gali aptikti chromosomų problemą)
• Augimo hormonas (kai kuriems vaikams gali trūkti)
• Skeleto tyrimas (siekiant atmesti kitas sąlygas, kurios gali imituoti RSS)

Jei šio hormono trūksta, gali padėti augimo hormono pakaitalas. Kiti gydymo būdai:

• Užtikrinti, kad asmuo gautų pakankamai kalorijų, kad išvengtų mažo cukraus kiekio kraujyje ir skatintų augimą
• Fizinė terapija raumenų tonusui pagerinti
• Švietimo pagalba sprendžiant mokymosi sutrikimus ir vaiko dėmesio trūkumo problemas

Daugelis specialistų gali dalyvauti gydant šią būklę turintį asmenį. Jie įtraukia:

• Gydytojas, kurio specializacija yra genetika, padedantis diagnozuoti RSS
• Gastroenterologas ar dietologas, padedantis sukurti tinkamą mitybą, kad padidėtų augimas
• Endokrinologas skiria augimo hormoną
• Genetinis konsultantas ir psichologas

Vyresniems vaikams ir suaugusiems būdingi požymiai nėra tokie ryškūs kaip kūdikiams ar jaunesniems vaikams. Intelektas gali būti normalus, nors asmuo gali turėti mokymosi negalią.Gali būti šlapimo takų apsigimimų.

Žmonės, turintys RSS, gali turėti šių problemų:

• Kramtyti ar kalbėti sunku, jei žandikaulis yra labai mažas
• Mokymosi negalia

Kreipkitės į vaiko paslaugų teikėją, jei atsiranda RSS požymių. Įsitikinkite, kad kiekvieno vaiko apsilankymo metu matuojamas vaiko ūgis ir svoris. Teikėjas gali kreiptis į:

• Genetinis specialistas, skirtas visiškam įvertinimui ir chromosomų tyrimams
• Vaikų endokrinologas, skirtas jūsų vaiko augimo problemoms valdyti

Silver-Russell sindromas; Sidabro sindromas; RSS; Russell-Silver sindromas

Haldeman-Englert CR, Saitta SC, Zackai EH. Chromosomų sutrikimai. In: Gleason CA, Juul SE, red. Avery naujagimio ligos. 10-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2018 m.: 20 skyrius.

Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O ir kt. Silver-Russell sindromo diagnozė ir gydymas: pirmasis tarptautinis sutarimo pareiškimas. Nat Rev Endocrinol. 2017 m.; 13 (2): 105–124. PMID: 27585961 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27585961/.