McCune-Albright sindromas

McCune-Albrighto sindromas yra genetinė liga, pažeidžianti odos kaulus, hormonus ir spalvą (pigmentaciją).

McCune - Albrighto sindromą sukelia mutacijos GNAS genas. Nedaug, bet ne visos, žmogaus ląstelės turi šį ydingą geną (mozaikos).

Ši liga nėra paveldima.

Pagrindinis McCune-Albright sindromo simptomas yra ankstyvas mergaičių brendimas. Menstruacijos gali prasidėti ankstyvoje vaikystėje, gerokai anksčiau nei išsivysto krūtys ar gaktos plaukai (kurie paprastai atsiranda pirmiausia). Vidutinis simptomų pasireiškimo amžius yra 3 metai. Tačiau mergaičių brendimas ir kraujavimas iš mėnesinių pasireiškė jau 4–6 mėnesius.

Ankstyvas seksualinis vystymasis taip pat gali pasireikšti berniukų, bet ne taip dažnai, kaip mergaičių.

Kiti simptomai yra:

• Kaulų lūžiai
• Veido kaulų deformacijos
• Gigantizmas
• Netaisyklingos, didelės netolygios kavinės au lait dėmės

Fizinis patikrinimas gali parodyti:

• Nenormalus kaulų augimas kaukolėje
• Nenormalūs širdies ritmai (aritmijos)
• Akromegalija
• Gigantizmas
• Didelės kavinės-au-lait dėmės ant odos
• Kepenų ligos, gelta, riebios kepenys
• Į randą panašus kaulo audinys (pluoštinė displazija)

Testai gali parodyti:

• Antinksčių anomalijos
• Aukštas parathormono lygis (hiperparatiroidizmas)
• Aukštas skydliaukės hormono lygis (hipertirozė)
• Antinksčių hormonų anomalijos
• Mažas fosforo kiekis kraujyje (hipofosfatemija)
• Kiaušidžių cistos
• Hipofizės ar skydliaukės navikai
• Nenormalus prolaktino kiekis kraujyje
• Nenormalus augimo hormono lygis

Kiti bandymai, kuriuos galima atlikti, yra šie:

• Galvos MRT
• Kaulų rentgeno spinduliai

Diagnozei patvirtinti gali būti atliekami genetiniai tyrimai.

Specifinio gydymo nuo McCune-Albright sindromo nėra. Sėkmingai išbandyti vaistai, blokuojantys estrogeno gamybą, tokie kaip testolaktonas.

Antinksčių anomalijos (pvz., Kušingo sindromas) gali būti gydomos antinksčių pašalinimo operacija. Gigantizmą ir hipofizio adenomą reikės gydyti vaistais, kurie blokuoja hormonų gamybą, arba operuoti.

Kaulų anomalijos (pluoštinė displazija) kartais pašalinamos operuojant.

Apribokite padarytų rentgeno spindulių skaičių paveiktose kūno vietose.

Gyvenimo trukmė yra gana normali.

Komplikacijos gali būti:

• Aklumas
• Kosmetikos problemos dėl kaulų anomalijų
• Kurtumas
• Osteitis fibrosa cystica
• Priešlaikinis brendimas
• Pakartotinai lūžę kaulai
• Kaulų navikai (reti)

Kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei jūsų vaikas anksti pradeda bręsti ar turi kitų McCune-Albright sindromo simptomų. Aptikus ligą, gali būti pasiūlyta genetinė konsultacija ir galbūt genetiniai tyrimai.

Poliostozinė pluoštinė displazija

• Priekinės skeleto anatomija
• Neurofibromatozė - milžiniška kavinės-au-lait vieta

Garibaldi LR, Chemaitilly W. Pubertinės raidos sutrikimai. In: Kliegman RM, Šv.Geme JW, Blumas NJ, Shahas SS, „Tasker RC“, Wilsonas KM, red. Nelsono pediatrijos vadovėlis. 21-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 578 skyrius.

Styne DM. Fiziologija ir brendimo sutrikimai. In: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, red. Williamso endokrinologijos vadovėlis. 14-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 26 skyrius.