Neurodegeneracija su smegenų geležies kaupimu (NBIA)

Neurodegeneracija su smegenų geležies kaupimu (NBIA) yra labai retų nervų sistemos sutrikimų grupė. Jie perduodami per šeimas (paveldima). NBIA apima judėjimo problemas, silpnaprotystę ir kitus nervų sistemos simptomus.

NBIA simptomai prasideda vaikystėje ar suaugus.

Yra 10 NBIA tipų. Kiekvieną tipą lemia skirtingas genų defektas. Dažniausias genų defektas sukelia sutrikimą, vadinamą PKAN (su pantotenato kinaze susijusia neurodegeneracija).

Žmonėms, sergantiems visomis NBIA formomis, baziniuose ganglijuose kaupiasi geležis. Tai yra giliai smegenų viduje esanti sritis. Tai padeda kontroliuoti judėjimą.

NBIA daugiausia sukelia judėjimo problemų. Kiti simptomai gali būti:

• Demencija
• Sunkumas kalbėti
• Rijimo pasunkėjimas
• Raumenų problemos, tokios kaip rigidiškumas ar nevalingi raumenų susitraukimai (distonija)
• Priepuoliai
• Drebulys
• Regėjimo praradimas, pvz., Dėl pigmentinio retinito
• Silpnumas
• Raitantys judesiai
• Piršto ėjimas

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas atliks fizinį egzaminą ir teirausis apie simptomus bei ligos istoriją.

Genetiniais tyrimais galima ieškoti ligą sukeliančio defekto geno. Tačiau šie testai nėra plačiai prieinami.

Tokie tyrimai kaip MRT tyrimas gali padėti atmesti kitus judėjimo sutrikimus ir ligas. MRT paprastai rodo geležies nuosėdas pamatiniuose ganglijuose ir yra vadinamos „tigro akies“ ženklu dėl to, kaip nuosėdos atrodo skenuojant. Šis ženklas rodo PKAN diagnozę.

Specifinio NBIA gydymo nėra. Geležį surišantys vaistai gali padėti sulėtinti ligą. Gydymas daugiausia sutelktas į simptomų kontrolę. Dažniausiai simptomams kontroliuoti naudojami vaistai yra baklofenas ir triheksifenidilas.

Laikui bėgant NBIA blogėja ir pažeidžia nervus. Tai lemia judėjimo trūkumą ir dažnai mirtį iki ankstyvo pilnametystės.

Simptomams gydyti naudojami vaistai gali sukelti komplikacijų. Nesugebėjimas pereiti nuo ligos gali sukelti:

• Kraujo krešuliai
• Kvėpavimo takų infekcijos
• Odos skilimas

Skambinkite savo paslaugų teikėjui, jei jūsų vaikas vystosi:

• Padidėjęs rankų ar kojų standumas
• Didėjančios problemos mokykloje
• Neįprasti judesiai

Genetinės konsultacijos gali būti rekomenduojamos šeimoms, nukentėjusioms nuo šios ligos. Nėra žinomo būdo to išvengti.

Hallervordeno-Spatzo liga; Su pantotenato kinaze susijusi neurodegeneracija; PKAN; NBIA

Gregory A, Hayflickas S, Adam MP ir kt. Neurodegeneracija su smegenų geležies kaupimosi sutrikimais apžvalga. 2013 m. Vasario 28 d. [Atnaujinta 2019 m. Spalio 21 d.] In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA ir kt., Red. „GeneReviews“ [internetas]. Sietlas, WA: Vašingtono universitetas; 1993–2020 m. PMID: 23447832 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23447832/.

Jankovičiaus J. Parkinsono liga ir kiti judėjimo sutrikimai. In: Daroffas RB, Jankovičius J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradley neurologija klinikinėje praktikoje. 7-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2016 m.: 96 skyrius.

NBIA sutrikimų asociacija. NBIA sutrikimų apžvalga. www.nbiadisorders.org/about-nbia/overview-of-nbia-disorders. Žiūrėta 2020 m. Lapkričio 3 d.