Agammaglobulinemija

Agammaglobulinemija yra paveldimas sutrikimas, kai asmuo turi labai mažą apsauginių imuninės sistemos baltymų, vadinamų imunoglobulinais, kiekį. Imunoglobulinai yra antikūnų rūšis. Dėl mažo šių antikūnų kiekio galite labiau užsikrėsti.

Tai retas sutrikimas, kuris dažniausiai pasireiškia vyrams. Tai sukelia genų defektas, kuris blokuoja normalių, subrendusių imuninių ląstelių, vadinamų B limfocitais, augimą.

Dėl to organizmas gamina labai mažai (jei yra) imunoglobulinų. Imunoglobulinai vaidina svarbų vaidmenį imuniniame atsake, kuris apsaugo nuo ligų ir infekcijų.

Žmonės, turintys šį sutrikimą, vėl ir vėl vystosi infekcijas. Dažniausios infekcijos yra tokios, kurias sukelia tokios bakterijos kaip Haemophilus influenzae, pneumokokai (Streptococcus pneumoniae) ir stafilokokai. Dažniausios infekcijos vietos yra:

• Virškinimo trakto
• Sąnariai
• Plaučiai
• Oda
• Viršutiniai kvėpavimo takai

Agammaglobulinemija yra paveldima, o tai reiškia, kad šią būklę gali turėti kiti jūsų šeimos žmonės.

Simptomai yra dažni epizodai:

• Bronchitas (kvėpavimo takų infekcija)
• Lėtinis viduriavimas
• Konjunktyvitas (akių infekcija)
• Vidurinės ausies uždegimas (vidurinės ausies infekcija)
• Pneumonija (plaučių infekcija)
• Sinusitas (sinusų infekcija)
• Odos infekcijos
• Viršutinių kvėpavimo takų infekcijos

Infekcijos paprastai pasireiškia per pirmuosius 4 gyvenimo metus.

Kiti simptomai yra:

• Bronchektazė (liga, kai pažeidžiami ir padidėja nedideli oro maišeliai plaučiuose)
• Astma be žinomos priežasties

Sutrikimą patvirtina kraujo tyrimai, kuriais nustatomas imunoglobulinų kiekis.

Testai apima:

• Srauto citometrija matuojant cirkuliuojančius B limfocitus
• Imunelektroforezė - serumas
• Kiekybiniai imunoglobulinai - IgG, IgA, IgM (paprastai matuojami nefelometrija)

Gydymas apima veiksmus, kuriais siekiama sumažinti infekcijų skaičių ir sunkumą. Bakterinėms infekcijoms gydyti dažnai reikalingi antibiotikai.

Imunoglobulinai skiriami per veną arba injekcijomis, siekiant sustiprinti imuninę sistemą.

Gali būti svarstoma kaulų čiulpų transplantacija.

Šie šaltiniai gali suteikti daugiau informacijos apie agammaglobulinemiją:

• Imuninio trūkumo fondas - primaryimmune.org
• Nacionalinė retų sutrikimų organizacija - rarediseases.org/rare-diseases/agammaglobulinemia
• NIH / NLM genetikos namų nuoroda - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-agammaglobulinemia

Gydymas imunoglobulinais labai pagerino žmonių, sergančių šiuo sutrikimu, sveikatą.

Negydant, sunkiausios infekcijos yra mirtinos.

Sveikatos problemos, kurios gali sukelti:

• Artritas
• Lėtinė sinusinė ar plaučių liga
• Egzema
• Žarnyno malabsorbcijos sindromai

Kreipkitės į susitikimą su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju, jei:

• Jūs ar jūsų vaikas dažnai patyrėte infekcijas.
• Jūsų šeimoje yra agammaglobulinemijos ar kitų imunodeficito sutrikimų ir planuojate turėti vaikų. Paklauskite paslaugų teikėjo apie genetinę konsultaciją.

Genetinės konsultacijos turėtų būti siūlomos būsimiems tėvams, kurių šeimoje yra agammaglobulinemijos ar kitų imunodeficito sutrikimų.

Brutono agammaglobulinemija; X susieta agammaglobulinemija; Imunosupresija - agammaglobulinemija; Imunodepresija - agammaglobulinemija; Imunosupresija - agammaglobulinemija

• Antikūnai

Cunningham-Rundles C. Pirminės imunodeficito ligos. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicina. 26-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 236 skyrius.

Pai SY, Notarangelo LD. Įgimti limfocitų funkcijos sutrikimai. In: Hoffmanas R, Benzas EJ, Silberstein LE ir kt., Red. Hematologija: pagrindiniai principai ir praktika. 7-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2018 m.: 51 skyrius.

Sullivan KE, Buckley RH. Pirminiai antikūnų gamybos defektai. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsono pediatrijos vadovėlis. 21-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 150 skyrius.