Hiperimunoglobulino E sindromas

Hiperimunoglobulino E sindromas yra reta, paveldima liga. Tai sukelia odos, sinusų, plaučių, kaulų ir dantų problemų.

Hiperimunoglobulino E sindromas taip pat vadinamas Jobo sindromu. Jis pavadintas pagal biblinį personažą Jobą, kurio ištikimybę išbandė kančia su drenuojančiomis odos opomis ir pustulėmis. Žmonės, turintys šią būklę, serga ilgalaikėmis, sunkiomis odos infekcijomis.

Simptomai dažniausiai pasireiškia vaikystėje, tačiau kadangi liga yra tokia reta, dažnai prireikia metų, kol bus nustatyta teisinga diagnozė.

Naujausi tyrimai rodo, kad šią ligą dažnai sukelia genetiniai pokyčiai (mutacijos), vykstantys sergančiojoje STAT3genas 17 chromosomoje nėra gerai suprantamas, kaip ši geno anomalija sukelia ligos simptomus. Tačiau šia liga sergančių žmonių antikūnų, vadinamų IgE, lygis yra didesnis nei įprasta.

Simptomai yra:

• Kaulų ir dantų defektai, įskaitant lūžius ir pavėluotai prarandamus pieninius dantis
• Egzema
• Odos abscesai ir infekcija
• Pakartotinės sinusų infekcijos
• Pakartotinės plaučių infekcijos

Fizinis egzaminas gali parodyti:

• Stuburo kreivumas (kifoskoliozė)
• Osteomielitas
• Pakartokite sinusų infekcijas

Testai, naudojami diagnozei patvirtinti, yra šie:

• Absoliutus eozinofilų skaičius
• CBC su kraujo diferencialu
• Globulino serumo elektroforezė, siekiant nustatyti aukštą IgE kiekį kraujyje
• Genetinis bandymas STAT3 genas

Akių tyrimas gali atskleisti sausų akių sindromo požymius.

Krūtinės ląstos rentgenograma gali atskleisti plaučių abscesus.

Kiti bandymai, kuriuos galima atlikti:

• KT krūtinės ląstos tyrimas
• Užkrėstos vietos kultūros
• Specialūs kraujo tyrimai, siekiant patikrinti imuninės sistemos dalis
• Kaulų rentgeno nuotrauka
• Sinusų kompiuterinė tomografija

Norint nustatyti diagnozę, gali būti naudojama taškų sistema, apjungianti įvairias hiper IgE sindromo problemas.

Nėra žinoma jokių vaistų nuo šios būklės. Gydymo tikslas yra kontroliuoti infekcijas. Vaistai apima:

• Antibiotikai
• Priešgrybeliniai ir antivirusiniai vaistai (kai tinka)

Pūliniams nutekėti kartais prireikia operacijos.

Gama globulinas, vartojamas per veną (IV), gali padėti sukurti imuninę sistemą, jei turite sunkių infekcijų.

Hyper IgE sindromas yra viso gyvenimo lėtinė būklė. Kiekvieną naują infekciją reikia gydyti.

Komplikacijos gali būti:

• Pakartotinės infekcijos
• Sepsis

Kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei turite hiper IgE sindromo simptomų.

Nėra įrodyto būdo užkirsti kelią hiper IgE sindromui. Gera bendra higiena padeda išvengti odos infekcijų.

Kai kurie paslaugų teikėjai gali rekomenduoti profilaktinius antibiotikus žmonėms, kuriems atsiranda daug infekcijų, ypač su Staphylococcus aureus. Šis gydymas nekeičia būklės, tačiau gali sumažinti jo komplikacijas.

Darbo sindromas; Hyper IgE sindromas

Chong H, Green T, Larkin A. Alergija ir imunologija. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli ir Daviso vaikų fizinės diagnostikos atlasas. 7-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2018 m.: 4 skyrius.

Olandija SM, Gallinas JI. Paciento, kuriam įtariamas imunodeficitas, įvertinimas. In: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, red. Mandell, Douglas ir Bennett infekcinių ligų principai ir praktika. 9-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 12 skyrius.

Hsu AP, Davis J, Puck JM, Holland SM, Freeman AF. Autosominis dominuojantis hiper IgE sindromas. Genų apžvalgos. 2012; 6. PMID: 20301786 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301786. Atnaujinta 2012 m. Birželio 7 d. Žiūrėta 2019 m. Liepos 30 d.