Tay-Sachso liga

Tay-Sachso liga yra gyvybei pavojinga nervų sistemos liga, perduodama per šeimas.

Tay-Sachso liga pasireiškia, kai organizmui trūksta heksosaminidazės A. Tai baltymas, kuris padeda suskaidyti nervų audinyje randamų cheminių medžiagų grupę, vadinamą gangliozidais. Be šio baltymo gangliozidai, ypač gangliozidas GM2, kaupiasi ląstelėse, dažnai smegenų nervinėse ląstelėse.

Tay-Sachso ligą sukelia ydingas genas 15 chromosomoje. Kai abu tėvai turi defektinį Tay-Sachs geną, vaikas turi 25% tikimybę susirgti šia liga. Kad vaikas galėtų sirgti, vaikas turi gauti po dvi defektinio geno kopijas, po vieną iš kiekvieno iš tėvų. Jei tik vienas iš tėvų perduoda defektinį geną vaikui, vaikas vadinamas nešikliu. Jie nesirgs, tačiau gali perduoti ligą savo vaikams.

„Tay-Sachs“ vežėjas gali būti bet kas. Tačiau šia liga dažniausiai serga žydai aškenaziai. Kiekvienas iš 27 gyventojų turi Tay-Sachs geną.

„Tay-Sachs“ skirstomas į infantilų, nepilnamečių ir suaugusiųjų formas, atsižvelgiant į simptomus ir kada jie pirmą kartą pasireiškia. Dauguma Tay-Sachs turinčių žmonių turi infantilią formą. Šioje formoje nervų pažeidimas paprastai prasideda dar kūdikiui esant įsčiose. Simptomai dažniausiai pasireiškia, kai vaikui sukanka 3–6 mėnesiai. Liga linkusi labai greitai paūmėti, o vaikas paprastai miršta sulaukęs 4 ar 5 metų.

Vėlai prasidedanti Tay-Sachso liga, kuria serga suaugusieji, yra labai reta.

Simptomai gali būti šie:

• Kurtumas
• Sumažėjęs akių kontaktas, aklumas
• Sumažėjęs raumenų tonusas (raumenų jėgos sumažėjimas), motorikos praradimas, paralyžius
• Lėtas augimas ir uždelsti protiniai bei socialiniai įgūdžiai
• Demencija (smegenų funkcijos praradimas)
• Padidėjusi stulbinanti reakcija
• Dirglumas
• Neaprašymas
• Priepuoliai

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas ištirs kūdikį ir paklaus jūsų šeimos istorijos. Galimi bandymai yra šie:

• Kraujo ar kūno audinių fermentų tyrimas siekiant nustatyti heksosaminidazės kiekį
• Akių tyrimas (geltonojoje dėmėje atskleidžiama vyšnių raudona dėmė)

Pačios Tay-Sachso ligos gydymas nėra, yra tik būdai, kaip padaryti žmogui patogesnį.

Ligos stresą galima sumažinti prisijungus prie paramos grupių, kurių nariai dalijasi bendra patirtimi ir problemomis. Šios grupės gali suteikti daugiau informacijos apie Tay-Sachs ligą:

• Nacionalinė retų sutrikimų organizacija - rarediseases.org/rare-diseases/tay-sachs-disease
• Nacionalinė Tay-Sachso ir sąjungininkų ligų asociacija - www.ntsad.org
• NLM genetikos namų nuoroda - ghr.nlm.nih.gov/condition/tay-sachs-disease

Šia liga sergančių vaikų simptomai laikui bėgant blogėja. Paprastai jie miršta sulaukę 4 ar 5 metų.

Simptomai pasireiškia per pirmuosius 3–10 gyvenimo mėnesius ir pereina į spastiškumą, priepuolius ir visų savanoriškų judesių praradimą.

Eikite į greitosios pagalbos skyrių arba paskambinkite vietiniu pagalbos numeriu (pvz., 911), jei:

• Jūsų vaikas priėmė nežinomos priežasties priepuolį
• Priepuolis skiriasi nuo ankstesnių priepuolių
• Vaikui sunku kvėpuoti
• Priepuolis trunka ilgiau nei 2–3 minutes

Kreipkitės į susitikimą su savo paslaugų teikėju, jei jūsų vaikas turi kitų pastebimų elgesio pokyčių.

Nežinomas būdas užkirsti kelią šiam sutrikimui. Genetiniai tyrimai gali nustatyti, ar esate šio sutrikimo geno nešiotojas. Jei jūs ar jūsų partneris yra iš rizikos grupės gyventojų, prieš kurdami šeimą galbūt norėsite kreiptis į genetinę konsultaciją.

Jei jau esate nėščia, ištyrus vaisiaus vandenis, galima diagnozuoti Tay-Sachso ligą gimdoje.

GM2 gangliozidozė - Tay-Sachs; Lizosomų saugojimo liga - Tay-Sachso liga

• Centrinė nervų sistema ir periferinė nervų sistema

Kwon JM. Neurodegeneraciniai vaikystės sutrikimai. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsono pediatrijos vadovėlis. 20-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2016 m.: 599 skyrius.

Nussbaumas RL, McInnesas RR, Willardas HF. Molekulinis, biocheminis ir ląstelinis genetinės ligos pagrindas. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, red. Thompsono ir Thompsono genetika medicinoje. 8-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2016 m.: 12 skyrius.

Wapner RJ, Dugoff L. Prenatalinė įgimtų sutrikimų diagnostika. In: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, red. Creasy ir Resnik motinos ir vaisiaus medicina: principai ir praktika. 8-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2019 m.: 32 skyrius.