Waardenburgo sindromas

Waardenburgo sindromas yra grupė sąlygų, perduodamų per šeimas. Sindromas apima kurtumą ir blyškią odos, plaukų ir akių spalvą.

Waardenburgo sindromas dažniausiai paveldimas kaip autosominis dominuojantis bruožas. Tai reiškia, kad tik vienas iš tėvų turi perduoti sugedusį geną, kad vaikas būtų paveiktas.

Yra keturi pagrindiniai Waardenburgo sindromo tipai. Dažniausiai yra I ir II tipo.

III tipas (Klein-Waardenburg sindromas) ir IV tipas (Waardenburg-Shah sindromas) yra retesni.

Keli šio sindromo tipai atsiranda dėl skirtingų genų defektų. Dauguma šia liga sergančių žmonių turi vieną iš tėvų, sergančių šia liga, tačiau simptomai tėvams gali skirtis nuo vaiko.

Simptomai gali būti:

• Lūpos plyšys (retas)
• Vidurių užkietėjimas
• Kurtumas (dažniau sergant II tipo liga)
• Labai šviesiai mėlynos akys arba neatitinkančios akių spalvos (heterochromija)
• Blyški odos, plaukų ir akių spalva (dalinis albinizmas)
• Sunkumai visiškai ištiesinant sąnarius
• Galimas nedidelis intelekto funkcijos sumažėjimas
• Plačios akys (I tipo)
• Baltas plaukų lopas arba ankstyvas plaukų papilkėjimas

Mažiau paplitę šios ligos tipai gali sukelti rankų ar žarnyno problemų.

Testai gali apimti:

• Audiometrija
• Žarnyno tranzito laikas
• Gaubtinės žarnos biopsija
• Genetiniai tyrimai

Specifinio gydymo nėra. Simptomai bus gydomi pagal poreikį. Tiems žmonėms, kuriems yra vidurių užkietėjimas, skiriamos specialios dietos ir vaistai, kad žarnynas judėtų. Reikėtų atidžiai patikrinti klausą.

Ištaisius klausos problemas, dauguma šį sindromą turinčių žmonių turėtų turėti galimybę gyventi normaliai. Turintieji retesnes sindromo formas gali turėti kitų komplikacijų.

Komplikacijos gali būti:

• Vidurių užkietėjimas yra pakankamai sunkus, kad reikia pašalinti dalį storosios žarnos
• Klausos praradimas
• Savigarbos problemos ar kitos problemos, susijusios su išvaizda
• Šiek tiek sumažėjęs intelektualinis funkcionavimas (įmanoma, neįprasta)

Genetinės konsultacijos gali būti naudingos, jei jūsų šeimoje yra Waardenburgo sindromas ir planuojate turėti vaikų. Kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, kad atliktumėte klausos tyrimą, jei jums ar jūsų vaikui yra kurtumas arba silpnėja klausa.

Klein-Waardenburg sindromas; Waardenburgo-Šaho sindromas

• Platus nosies tiltas
• Klausos jausmas

Cipriano SD, JJ zona. Neurokutaninė liga. In: Callen JP, Jorizzo JL, Zone JJ, Piette WW, Rosenbach MA, Vleugels RA, red. Dermatologiniai sisteminės ligos požymiai. 5-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2017 m.: 40 skyrius.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, „Tasker RC“, Wilson KM. Aminorūgščių apykaitos defektai. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsono pediatrijos vadovėlis. 21-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 103 skyrius.

Milunsky JM. I tipo Waardenburgo sindromas Genų apžvalgos. 2017. PMID: 20301703 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301703. Atnaujinta 2017 m. Gegužės 4 d. Žiūrėta 2019 m. Liepos 31 d.