Paveldima angioneurozinė edema

Paveldima angioneurozinė edema yra reta, bet rimta imuninės sistemos problema. Problema perduodama per šeimas. Tai sukelia patinimą, ypač veido ir kvėpavimo takų, ir pilvo spazmus.

Angioedema yra patinimas, panašus į dilgėlinę, tačiau patinimas yra po oda, o ne ant paviršiaus.

Paveldimą angioneurozinę edemą (HAE) sukelia žemas arba netinkamas baltymų, vadinamų C1 inhibitoriais, funkcija. Tai veikia kraujagysles. HAE priepuolis gali sukelti greitą rankų, kojų, galūnių, veido, žarnyno, gerklų (balso dėžutės) ar trachėjos (vamzdelio) patinimą.

Patinimų priepuoliai gali sustiprėti vėlyvoje vaikystėje ir paauglystėje.

Paprastai ligos būklė yra šeimos istorija. Tačiau artimieji gali nežinoti apie ankstesnius atvejus, kurie gali būti pranešti kaip netikėta, staigi ir priešlaikinė tėvų, tetos, dėdės ar senelių mirtis.

Dantų procedūros, liga (įskaitant peršalimą ir gripą) ir operacija gali sukelti HAE priepuolius.

Simptomai yra:

• Kvėpavimo takų užsikimšimas - apima gerklės patinimą ir staigų užkimimą
• Be akivaizdžių priežasčių pakartokite pilvo spazmų epizodus
• Rankų, rankų, kojų, lūpų, akių, liežuvio, gerklės ar lytinių organų patinimas
• Žarnų patinimas - gali būti sunkus ir sukelti pilvo spazmus, vėmimą, dehidraciją, viduriavimą, skausmą ir kartais šoką
• Niežtintis, raudonas bėrimas

Kraujo tyrimai (geriausia padaryti epizodo metu):

• C1 inhibitoriaus funkcija
• C1 inhibitoriaus lygis
• 4 papildomas komponentas

Antihistamininiai vaistai ir kiti angioneurozinės edemos gydymo būdai nėra veiksmingi HAE. Epinefrinas turėtų būti naudojamas gyvybei pavojingose ​​reakcijose. Yra keletas naujesnių FDA patvirtintų HAE gydymo būdų.

Kai kurie yra skiriami per veną (IV) ir gali būti naudojami namuose. Kitus pacientas švirkščia po oda.

• Kuris agentas gali būti pasirinktas atsižvelgiant į asmens amžių ir simptomų atsiradimo vietą.
• Naujų HAE gydymui skirtų vaistų pavadinimai yra Cinryze, Berinert, Ruconest, Kalbitor ir Firazyr.

Prieš gaunant naujesnius vaistus, buvo naudojami androgeniniai vaistai, tokie kaip danazolas, kad sumažėtų priepuolių dažnis ir sunkumas. Šie vaistai padeda organizmui gaminti daugiau C1 inhibitorių. Tačiau daugelis moterų turi rimtą šalutinį šių vaistų poveikį. Jų taip pat negalima naudoti vaikams.

Įvykus priepuoliui, gydymas apima skausmo malšinimą ir skysčius, į veną leidžiamus į veną (IV).

Helicobacter pylori, skrandyje randama bakterijų rūšis, gali sukelti pilvo priepuolius. Bakterijoms gydyti skirti antibiotikai padeda sumažinti pilvo priepuolius.

Daugiau informacijos ir paramą žmonėms, sergantiems HAE, ir jų šeimoms galite rasti:

• Nacionalinė retų sutrikimų organizacija - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-angioedema
• JAV paveldimos angioneurozinės edemos asociacija - www.haea.org

HAE gali kelti pavojų gyvybei, o gydymo galimybės yra ribotos. Kaip gerai žmogui sekasi, priklauso nuo konkrečių simptomų.

Kvėpavimo takų patinimas gali būti mirtinas.

Kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei ketinate turėti vaikų ir jūsų šeimoje yra šios būklės. Taip pat paskambinkite, jei turite HAE simptomų.

Kvėpavimo takų patinimas yra gyvybei pavojinga ekstremali situacija. Jei jums sunku kvėpuoti dėl patinimų, nedelsdami kreipkitės į gydytoją.

Genetinės konsultacijos gali būti naudingos būsimiems tėvams, turintiems HAE šeimos istoriją.

Quincke liga; HAE - paveldima angioneurozinė edema; Kallikreino inhibitorius - HAE; Bradikinino receptorių antagonistas - HAE; C1 inhibitoriai - HAE; Aviliai - HAE

• Antikūnai

„Dreskin SC“. Dilgėlinė ir angioneurozinė edema. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicina. 26-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 237 skyrius.

Longhurst H, Cicardi M, Craig T ir kt .; COMPACT tyrėjai. Paveldimos angioneurozinės edemos priepuolių prevencija naudojant poodinį C1 inhibitorių. N Engl J Med. 2017; 376 (12): 1131–1140. PMID: 28328347 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28328347/.

Zuraw BL, Christiansen SC. Paveldima angioneurozinė edema ir bradikinino sukelta angioneurozinė edema. In: Burks AW, Holgate ST, O’Hehir RE ir kt., Red. Middletono alergija: principai ir praktika. 9-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 36 skyrius.