Epidermolysis bullosa

Epidermolysis bullosa (EB) yra sutrikimų grupė, kai po nedidelės traumos susidaro odos pūslės. Jis perduodamas šeimose.

Yra keturi pagrindiniai EB tipai. Jie yra:

• Distrofinė epidermolizė bullosa
• Epidermolysis bullosa simplex
• Hemidesmosominė epidermolizė bullosa
• Junkūrinė epidermolizė bullosa

Kitas retas EB tipas vadinamas epidermolysis bullosa acquisita. Ši forma išsivysto po gimimo. Tai yra autoimuninis sutrikimas, o tai reiškia, kad kūnas puola pats save.

EB gali skirtis nuo nedidelio iki mirtino. Nepilnametė forma sukelia odos pūslėjimą. Mirtina forma veikia kitus organus. Dauguma šios būklės tipų prasideda gimus arba netrukus po to. Gali būti sunku nustatyti tikslią žmogaus EB rūšį, nors daugumai dabar yra specifiniai genetiniai žymenys.

Šeimos istorija yra rizikos veiksnys. Rizika yra didesnė, jei tėvai turi šią būklę.

Priklausomai nuo EB formos, simptomai gali būti:

• Alopecija (plaukų slinkimas)
• Pūslės aplink akis ir nosį
• Lizdinės plokštelės burnoje ir gerklėje ar aplink jas, sukelia maitinimo problemų ar rijimo sunkumų
• Pūslelės ant odos dėl nedidelių sužalojimų ar temperatūros pokyčių, ypač dėl pėdų
• Pūslelės, kurios yra gimstant
• Dantų problemos, tokios kaip dantų ėduonis
• Užkietėjęs verksmas, kosulys ar kitos kvėpavimo problemos
• Mažai balti nelygumai ant anksčiau sužeistos odos
• Nagų praradimas ar deformuoti nagai

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas pažvelgs į jūsų odą, kad diagnozuotų EB.

Testai, naudojami diagnozei patvirtinti, yra šie:

• Genetiniai tyrimai
• Odos biopsija
• Specialūs odos mėginių tyrimai mikroskopu

Odos testai gali būti naudojami EB formai nustatyti.

Kiti bandymai, kuriuos galima atlikti, yra šie:

• Kraujo tyrimas dėl mažakraujystės
• Pasėlis, norint patikrinti bakterinę infekciją, jei žaizdos blogai gyja
• Viršutinė endoskopija arba viršutinė GI serija, jei simptomai apima rijimo problemas

Augimo greitis dažnai bus tikrinamas kūdikiui, kuris turi ar gali sirgti EB.

Gydymo tikslas yra užkirsti kelią pūslių susidarymui ir išvengti komplikacijų. Kitas gydymas priklausys nuo blogos būklės.

GLOBOS NAMAI

Laikykitės šių rekomendacijų namuose:

• Gerai prižiūrėkite odą, kad išvengtumėte infekcijų.
• Laikykitės savo teikėjo patarimo, jei pūslėtos vietos tampa plutos ar žalios. Jums gali tekti reguliariai gydytis sūkurine vonia ir tepti antibiotikų tepalus į žaizdas panašiose vietose. Jūsų paslaugų teikėjas jums praneš, jei jums reikia tvarsčio ar tvarsčio ir jei taip, kokio tipo naudoti.
• Jei turite rijimo problemų, gali tekti trumpą laiką vartoti geriamuosius steroidinius vaistus. Jums gali tekti vartoti vaistus, jei burnoje ar gerklėje atsiranda kandida (mielių) infekcija.
• Gerai rūpinkitės savo burnos sveikata ir reguliariai tikrinkitės dantis. Geriausia kreiptis į odontologą, kuris turi patirties gydant žmones, sergančius EB.
• Valgyk sveikai. Kai patiriate daug odos sužalojimų, jums gali prireikti papildomų kalorijų ir baltymų, kurie padės odai pasveikti. Rinkitės minkštą maistą ir venkite riešutų, traškučių ir kitų traškių maisto produktų, jei burnoje yra opų. Dietos specialistas gali padėti jums laikytis dietos.
• Atlikite pratimus, kuriuos rodo kineziterapeutas, kad padėtų išlaikyti sąnarių ir raumenų judrumą.

CHIRURGIJA

Chirurgija šiai būklei gydyti gali apimti:

• Odos skiepijimas tose vietose, kur opos yra gilios
• Stemplės išsiplėtimas (išsiplėtimas), jei yra susiaurėjimas
• Rankų deformacijų taisymas
• Pašalinus išsivysčiusias plokščialąstelines karcinomas (odos vėžio rūšis)

KITAS GYDYMAS

Kiti šios būklės gydymo būdai gali būti:

• Autoimuninei šios būklės formai gali būti naudojami vaistai, slopinantys imuninę sistemą.
• Tiriama baltymų ir genų terapija bei vaisto interferono vartojimas.

Perspektyva priklauso nuo ligos sunkumo.

Pūslėtų vietų infekcija yra dažna.

Lengvos EB formos gerėja su amžiumi. Labai rimtų EB formų mirtingumas yra labai didelis.

Sunkiomis formomis randai po pūslelių gali sukelti:

• Kontraktūros deformacijos (pavyzdžiui, ties pirštais, alkūnėmis ir keliais) ir kitos deformacijos
• Nurijimo problemos, jei pažeidžiama burna ir stemplė
• Susilieję pirštai ir pirštai
• Ribotas mobilumas nuo randų

Gali atsirasti šių komplikacijų:

• Mažakraujystė
• Sumažėjęs sunkių būklių gyvenimo trukmė
• Stemplės susiaurėjimas
• Akių problemos, įskaitant aklumą
• Infekcija, įskaitant sepsį (infekcija kraujyje ar audiniuose)
• Rankų ir kojų funkcijos praradimas
• Raumenų distrofija
• Periodonto liga
• Sunkus nepakankamas maitinimas, kurį sukelia sunkumai maitinant, todėl nepavyksta klestėti
• Plokščialąstelinis odos vėžys

Jei netrukus po gimimo jūsų kūdikiui yra pūslių, kreipkitės į savo paslaugų teikėją. Jei turite EB šeimos istoriją ir planuojate turėti vaikų, galbūt norėsite konsultuoti genetiką.

Genetinės konsultacijos rekomenduojamos būsimiems tėvams, kurių šeimoje yra bet kokios formos epidermolysis bullosa.

Nėštumo metu kūdikiui išbandyti gali būti naudojamas choriono gaurelių mėginių ėmimas. Poroms, kurioms yra didelė rizika susilaukti vaiko su EB, testą galima atlikti jau nuo 8 iki 10 nėštumo savaitės. Pasitarkite su savo paslaugų teikėju.

Kad išvengtumėte odos pažeidimų ir pūslių susidarymo, dėvėkite paminkštinimus aplink traumų linkusias vietas, tokias kaip alkūnės, keliai, kulkšnys ir sėdmenys. Venkite kontakto su sportu.

Jei turite EB acquisita ir vartojate steroidus ilgiau nei mėnesį, jums gali prireikti kalcio ir vitamino D papildų. Šie papildai gali padėti išvengti osteoporozės (kaulų retėjimo).

EB; Junkūrinė epidermolizė bullosa; Dystrophic epidermolysis bullosa; Hemidesmosominė epidermolizė bullosa; Weberio-Cockayne'o sindromas; Epidermolysis bullosa simplex

• Epidermolysis bullosa, dominuojanti distrofinė
• Epidermolysis bullosa, distrofinė

Neigėjas J, Pillay E, Claphamas J. Geriausios praktikos gairės dėl odos ir žaizdų gydymo epidermolysis bullosa: tarptautinis sutarimas. Londonas, Didžioji Britanija: „Wounds International“; 2017 m.

Puiku, J-D, Mellerio JE. In: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, red. Dermatologija. 4-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier Saunders; 2018 m.: 32 skyrius.

Įprastas TP. Vezikulinės ir pūslinės ligos. In: Habif TP, red. Klinikinė dermatologija. 6-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2016 m.: 16 skyrius.