Ito hipomelanozė

Ito hipomelanozė (HMI) yra labai retas apsigimimas, sukeliantis neįprastus šviesios (hipopigmentuotos) odos pleistrus ir gali būti susijęs su akių, nervų sistemos ir griaučių problemomis.

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai nežino tikslios HMI priežasties, tačiau mano, kad tai gali būti genetinė būklė, vadinama mozaika. Mergaitėms tai dvigubai dažniau nei berniukams.

Odos simptomai dažniausiai būna matomi vaikui sulaukus maždaug 2 metų.

Kiti simptomai atsiranda, kai vaikas auga, ir gali būti:

• Sukryžiuotos akys (strabizmas)
• Klausos problemos
• Padidėjęs kūno plaukas (hirsutizmas)
• Skoliozė
• Priepuoliai
• Rankų, kojų ir kūno vidurio dryžuoti, apaugę ar margi odos lopai
• Intelekto negalia, įskaitant autizmo spektrą ir mokymosi negalią
• Burnos ar dantų problemos

Odos pažeidimų ultravioletinių spindulių (medinės lempos) tyrimas gali padėti patvirtinti diagnozę.

Galimi bandymai apima bet kurį iš šių būdų:

• Galvos KT ar MRT tyrimas vaikui, turinčiam traukulių ir nervų sistemos simptomų
• Rentgeno nuotraukos vaikui, turintiems griaučių problemų
• EEG matuoti traukulių turinčio vaiko smegenų elektrinį aktyvumą
• Genetiniai tyrimai

Odos pleistrai nėra gydomi. Pleistrams uždengti gali būti naudojama kosmetika ar drabužiai. Priepuoliai, skoliozė ir kitos problemos gydomos pagal poreikį.

Perspektyva priklauso nuo atsirandančių simptomų tipo ir sunkumo. Daugeliu atvejų odos spalva ilgainiui tampa normali.

Problemos, kurios gali kilti dėl HMI, yra šios:

• Diskomfortas ir vaikščiojimo problemos dėl skoliozės
• Emocinis išgyvenimas, susijęs su fizine išvaizda
• Protinė negalia
• Sužalojimas dėl priepuolių

Kreipkitės į savo paslaugų teikėją, jei jūsų vaikas turi neįprastą odos spalvos modelį. Tačiau bet kokie neįprasti modeliai greičiausiai turi kitą priežastį nei HMI.

Inkontinentija pigmenti achromija; HMI; Ito hipomelanozė

Joyce JC. Hipopigmentuoti pažeidimai. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsono pediatrijos vadovėlis. 21-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 672 skyrius.

Patterson JW. Pigmentacijos sutrikimai. In: Patterson JW, red. Weedono odos patologija. 4-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier Churchill Livingstone; 2016 m.: 10 skyrius.