Xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum (XP) yra reta liga, perduodama per šeimas. Dėl XP oda ir akį dengiantis audinys yra itin jautrūs ultravioletiniams (UV) spinduliams. Kai kuriems žmonėms atsiranda ir nervų sistemos problemų.

XP yra autosominis recesyvinis paveldimas sutrikimas. Tai reiškia, kad turite turėti dvi nenormalaus geno kopijas, kad liga ar bruožas išsivystytų. Sutrikimas paveldimas tiek iš jūsų motinos, tiek iš tėvo tuo pačiu metu. Nenormalus genas yra retas, todėl tikimybė, kad abu tėvai turės šį geną, yra labai reta. Dėl šios priežasties mažai tikėtina, kad kažkas su sąlyga perduos ją kitai kartai, nors ir įmanoma.

UV spinduliai, pavyzdžiui, saulės spinduliai, pažeidžia odos ląstelių genetinę medžiagą (DNR). Paprastai kūnas pašalina šią žalą. Tačiau žmonėms, turintiems XP, kūnas žalos nepašalina. Dėl to oda tampa labai plona ir atsiranda įvairios spalvos (dėmėtos pigmentacijos) dėmės.

Simptomai dažniausiai pasireiškia vaikui sulaukus 2 metų.

Odos simptomai yra šie:

• Saulės nudegimas, kuris negyja po truputį saulės poveikio
• Pūslelės po truputį saulės poveikio
• Į vorą panašios kraujagyslės po oda
• Odos spalvos pakitimai, kurie blogėja, panašūs į stiprų senėjimą
• Odos pluta
• Odos mastelis
• Išsiskyręs žalias odos paviršius
• Diskomfortas esant ryškioje šviesoje (fotofobija)
• Odos vėžys labai jauname amžiuje (įskaitant melanomą, bazalinių ląstelių karcinomą, plokščiųjų ląstelių karcinomą)

Akių simptomai yra:

• Sausa akis
• Ragenos debesuotumas
• Ragenos opos
• Akių vokų patinimas ar uždegimas
• Akių vokų, ragenos ar skleros vėžys

Kai kuriems vaikams pasireiškiantys nervų sistemos (neurologiniai) simptomai yra šie:

• Protinė negalia
• Vėlyvas augimas
• Klausos praradimas
• Kojų ir rankų raumenų silpnumas

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas atliks fizinį egzaminą, ypatingą dėmesį skirdamas odai ir akims. Teikėjas taip pat paklaus apie šeimos XP istoriją.

Galimi bandymai apima:

• Odos biopsija, kurios metu odos ląstelės tiriamos laboratorijoje
• DNR tyrimas probleminiam genui

Šie testai gali padėti diagnozuoti kūdikio būklę prieš gimdymą:

• Amniocentezė
• Chorioninės vilos mėginių ėmimas
• Amniono ląstelių kultūra

Žmonėms, turintiems XP, reikia visiškos apsaugos nuo saulės spindulių. Net pro langus ar iš fluorescencinių lempučių sklindanti šviesa gali būti pavojinga.

Esant saulei, reikia dėvėti apsauginius drabužius.

Norėdami apsaugoti odą ir akis nuo saulės spindulių:

• Naudokite apsaugą nuo saulės, kurios SPF yra didžiausias.
• Dėvėkite marškinius ilgomis rankovėmis ir ilgas kelnes.
• Dėvėkite saulės akinius, kurie blokuoja UVA ir UVB spindulius. Išmokykite vaiką lauke visada dėvėti akinius nuo saulės.

Norėdami išvengti odos vėžio, paslaugų teikėjas gali skirti vaistus, tokius kaip retinoidinis kremas, tepti ant odos.

Jei išsivysto odos vėžys, vėžiui pašalinti bus atliekamos operacijos ar kiti metodai.

Šie šaltiniai gali padėti jums sužinoti daugiau apie XP:

• NIH genetikos namų nuoroda - ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum
• „Xeroderma Pigmentosum“ draugija - www.xps.org
• „XP“ šeimos palaikymo grupė - xpfamilysupport.org

Daugiau nei pusė šia liga sergančių žmonių anksti suaugę miršta nuo odos vėžio.

Kreipkitės į susitikimą su paslaugų teikėju, jei jums ar jūsų vaikui yra XP simptomų.

Ekspertai rekomenduoja genetinę konsultaciją žmonėms, turintiems XP šeimos istoriją ir norintiems turėti vaikų.

• Chromosomos ir DNR

Benderis NR, Chiu YE. Jautrumas šviesai. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsono pediatrijos vadovėlis. 21-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 675 skyrius.

Patterson JW. Epidermio brendimo ir keratinizacijos sutrikimai. In: Patterson JW, red. Weedono odos patologija. 4-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier Churchill Livingstone; 2016 m.: 9 skyrius.