Aperto sindromas

Aperto sindromas yra genetinė liga, kai siūlės tarp kaukolės kaulų užsidaro anksčiau nei įprasta. Tai turi įtakos galvos ir veido formai. Vaikai, turintys Aperto sindromą, taip pat turi rankų ir kojų deformacijas.

Aperto sindromas gali būti perduodamas per šeimas (paveldimas) kaip autosominis dominuojantis požymis. Tai reiškia, kad tik vienas iš tėvų turi perduoti sugedusį geną, kad vaikas turėtų tokią būklę.

Kai kurie atvejai gali pasireikšti be žinomos šeimos istorijos.

Aperto sindromą sukelia vienas iš dviejų pokyčių FGFR2 genas. Dėl šio geno defekto kai kurie kauliniai kaukolės siūlai per anksti užsidaro. Ši būklė vadinama kraniosinostoze.

Simptomai yra:

• Ankstyvas siūlių uždarymas tarp kaukolės kaulų, pastebimas išilgai siūlių (kraniosinostozė)
• Dažnos ausų infekcijos
• Susiliejimas arba sunkus 2, 3 ir 4 pirštų diržas, dažnai vadinamas „kumštinėmis rankomis“
• Klausos praradimas
• Didelė arba vėlai uždaroma minkšta dėmė ant kūdikio kaukolės
• Galimas, lėtas intelekto vystymasis (priklauso nuo žmogaus)
• Iškilios ar išsipūtusios akys
• Sunkus vidurinio paviršiaus išsivystymas
• Skeleto (galūnių) anomalijos
• Trumpas aukštis
• Pirštų pynimas arba susiliejimas

Keli kiti sindromai gali sukelti panašią veido ir galvos išvaizdą, tačiau neapima sunkių Aperto sindromo rankų ir kojų bruožų. Šie panašūs sindromai apima:

• Dailidžių sindromas (kleeblattschadel, dobilų lapų kaukolės deformacija)
• Crouzono liga (kraniofacialinė disostozė)
• Pfeifferio sindromas
• Saethre-Chotzeno sindromas

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas atliks fizinį egzaminą. Bus atliekami rankų, kojų ir kaukolės rentgeno spinduliai. Klausos testai turėtų būti atliekami visada.

Genetiniai tyrimai gali patvirtinti Aperto sindromo diagnozę.

Gydymas susideda iš operacijos, skirtos pakoreguoti nenormalų kaukolės kaulų augimą, taip pat pirštų ir pirštų susiliejimą. Vaikus, turinčius šį sutrikimą, vaikų medicinos centre turėtų ištirti specializuota kaukolės veido ir chirurgijos komanda.

Jei yra klausos problemų, reikia kreiptis į klausos specialistą.

Vaikų kaukolės veidų asociacija: ccakids.org

Kreipkitės į savo paslaugų teikėją, jei jūsų šeimoje yra Aperto sindromo ar pastebėjote, kad jūsų kūdikio kaukolė vystosi normaliai.

Genetinės konsultacijos gali būti naudingos, jei jūsų šeimoje yra buvę šio sutrikimo ir planuojate pastoti. Jūsų paslaugų teikėjas nėštumo metu gali išbandyti jūsų kūdikį dėl šios ligos.

Acrocephalosyndactyly

• Syndactyly

Goldstein JA, Losee JE. Vaikų plastinė chirurgija. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli ir Daviso vaikų fizinės diagnostikos atlasas. 7-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2018 m.: 23 skyrius.

„Kinsman SL“, Johnston MV. Įgimtos centrinės nervų sistemos anomalijos. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsono pediatrijos vadovėlis. 21-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 609 skyrius.

Mauckas BM, Jobe MT. Įgimtos rankos anomalijos. In: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, red. „Campbell“ operatyvinė ortopedija. 13-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2017 m.: 79 skyrius.

Robinas NH, Falkas MJ, Haldemanas-Englertas CR. Su FGFR susiję kraniosinostozės sindromai. Genų apžvalgos. 2011: 11. PMID: 20301628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301628. Atnaujinta 2011 m. Birželio 7 d. Žiūrėta 2019 m. Liepos 31 d.