Cleidokranialinė disostozė

Kleidokranijinė dizostozė yra sutrikimas, susijęs su nenormaliu kaulų vystymuisi kaukolės ir apykaklės (raktikaulio) srityje.

Cleidokranialinę disostozę sukelia nenormalus genas. Jis perduodamas šeimoms kaip autosominis dominuojantis bruožas. Tai reiškia, kad jums reikia gauti nenormalų geną tik iš vieno iš tėvų, kad galėtumėte paveldėti ligą.

Kleidokranijinė dizostozė yra įgimta būklė, o tai reiškia, kad ji yra nuo gimimo. Ši būklė vienodai veikia merginas ir berniukus.

Žmonėms, sergantiems cleidokranialine disostoze, išlieka žandikaulio ir antakio sritis. Jų nosies vidurys (nosies tiltelis) yra platus.

Apykaklės kaulų gali trūkti arba jie yra neįprastai išsivystę. Tai stumia pečius kartu priešais kūną.

Pirminiai dantys neiškrinta numatytu laiku. Suaugę dantys gali išsivystyti vėliau nei įprasta ir išauga papildomas suaugusių dantų rinkinys. Tai sukelia dantų kreivumą.

Intelekto lygis dažniausiai yra normalus.

Kiti simptomai yra:

• Gebėjimas kartu paliesti pečius priešais kūną
• Vėluoja šriftų uždarymas („minkštos dėmės“)
• Palaidos jungtys
• Ryški kakta (priekinė priekinė dalis)
• Trumpi dilbiai
• Trumpi pirštai
• Žemo ūgio
• Padidėjusi plokščios pėdos rizika, nenormalus stuburo kreivumas (skoliozė) ir kelio deformacijos
• Didelė klausos praradimo rizika dėl infekcijų
• Padidėjusi lūžių rizika dėl sumažėjusio kaulų tankio

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas atsižvelgs į jūsų šeimos istoriją. Teikėjas atliks fizinę apžiūrą ir gali atlikti rentgeno nuotraukas, kad patikrintų:

• Raktikaulio pomiškis
• Pečių ašmenų pomiškis
• Nesugebama uždaryti dubens kaulo priekyje esančios srities

Specifinio gydymo nuo jo nėra, o valdymas priklauso nuo kiekvieno žmogaus simptomų. Daugumai žmonių, sergančių šia liga, reikia:

• Reguliari dantų priežiūra
• Galvos pavara apsaugoti kaukolės kaulus, kol jie užsidaro
• Ausies vamzdeliai nuo dažnų ausų infekcijų
• Operacija kaulų anomalijoms pašalinti

Daugiau informacijos ir paramą žmonėms, sergantiems cleidokranialine disostoze, ir jų šeimoms galite rasti:

• Maži Amerikos žmonės - www.lpaonline.org/about-lpa
• VEIDAI: Nacionalinė veidų veidų asociacija - www.faces-cranio.org/
• Vaikų kaukolės veidų asociacija - ccakids.org/

Daugeliu atvejų kaulų simptomai sukelia nedaug problemų. Svarbi tinkama dantų priežiūra.

Komplikacijos apima dantų problemas ir pečių išnirimus.

Kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei turite:

• Šeimos anamnezėje yra cleidokranialinė disostozė ir planuojama susilaukti vaiko.
• Vaikas su panašiais simptomais.

Genetinės konsultacijos yra tinkamos, jei asmuo, turintis šeimos ar asmeninę cleidokranialinės disostozės istoriją, planuoja turėti vaikų. Liga gali būti diagnozuota nėštumo metu.

Cleidokranialinė displazija; Dento-kaulinė displazija; Marie-Sainton sindromas; CLCD; Displazija cleidokranialinė; Osteodentalinė displazija

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. Sutrikimai, susiję su transkripcijos veiksniais. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsono pediatrijos vadovėlis. 21-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 718 skyrius.

Lissauer T, Carroll W. Skeleto, raumenų ir kaulų sistemos sutrikimai. In: Lissauer T, Carroll W, red. Iliustruotas pediatrijos vadovėlis. 5-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2018 m.: 28 skyrius.

Nacionalinis vertimo mokslų pažangos centras. Genetinių ir retų ligų informacijos centras. Cleidokranialinė displazija. rarediseases.info.nih.gov/diseases/6118/cleidocranial-dysplasia. Atnaujinta 2020 m. Rugpjūčio 19 d. Žiūrėta 2020 m. Rugpjūčio 25 d.

Nacionalinio sveikatos instituto svetainė. Genetikos namų nuoroda. Cleidokranialinė displazija. ghr.nlm.nih.gov/condition/cleidocranial-dysplasia#sourcesforpage. Atnaujinta 2020 m. Sausio 7 d. Žiūrėta 2020 m. Sausio 21 d.