Aarskogo sindromas

Aarskogo sindromas yra labai reta liga, veikianti žmogaus ūgį, raumenis, griaučius, lytinius organus ir išvaizdą. Jis gali būti perduodamas per šeimas (paveldimas).

Aarskogo sindromas yra genetinis sutrikimas, susijęs su X chromosoma. Tai paveikia daugiausia vyrus, tačiau moterys gali būti švelnesnės formos. Būklę sukelia geno, vadinamo „faciogenitaline displazija“, pokyčiai (mutacijos) (FGD1).

Šios būklės simptomai yra šie:

• Pilvo mygtukas, kuris išlenda
• Išsipūtimas kirkšnyje ar kapšelyje
• Vėluojama lytinė branda
• Uždelsti dantys
• Palpebralo nuolydis žemyn į akis (palpebralinis pasvirimas yra nuožulnaus krypties kryptis nuo išorinio iki vidinio akies kampo)
• Plaukų linija su „našlės viršūne“
• Švelniai įdubusi krūtinė
• Lengvos ar vidutinio sunkumo psichikos problemos
• Lengvas ar vidutinio ūgio ūgis, kuris gali būti nematomas, kol vaikui sukaks 1–3 metai
• Blogai išvystyta vidurinė veido dalis
• Suapvalintas veidas
• Kapšelis supa varpą (skaros kapšelis)
• Trumpi pirštai ir pirštai su švelniu diržu
• Viena raukšlė delne
• Mažos, plačios rankos ir kojos trumpais pirštais ir išlenktu penktuoju pirštu
• Maža nosis su šnervėmis, nukreiptomis į priekį
• Nenukritusios sėklidės (nenusileidusios)
• Viršutinė ausies dalis šiek tiek perlenkta
• Platus griovelis virš viršutinės lūpos, raukšlė žemiau apatinės lūpos
• Plačiai nustatytos akys su nuleistais akių vokais

Šie bandymai gali būti atliekami:

• Genetinis genų mutacijų tyrimas FGD1 genas
• Rentgeno spinduliai

Dantų judinimas gali būti atliekamas gydant kai kuriuos nenormalius veido bruožus, kuriuos gali turėti Aarskogo sindromą turintis asmuo.

Šie šaltiniai gali suteikti daugiau informacijos apie Aarskogo sindromą:

• Nacionalinė retų sutrikimų organizacija - rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome
• NIH / NLM genetikos namų nuoroda - ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-syndrome

Kai kurie žmonės gali turėti tam tikrą protinį lėtumą, tačiau šią būklę turintys vaikai dažnai turi gerų socialinių įgūdžių. Kai kuriems patinams gali kilti problemų dėl vaisingumo.

Gali atsirasti šių komplikacijų:

• Smegenų pokyčiai
• Pirmaisiais gyvenimo metais sunkumai auga
• Blogai sulyginti dantys
• Priepuoliai
• Nenusileidusios sėklidės

Kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei jūsų vaikas vėluoja augti arba pastebite Aarskogo sindromo simptomų. Kreipkitės į genetinę konsultaciją, jei jūsų šeimoje yra Aarskogo sindromas. Kreipkitės į genetikos specialistą, jei jūsų paslaugų teikėjas mano, kad jums ar jūsų vaikui gali būti Aarskogo sindromas.

Genetiniai tyrimai gali būti atliekami žmonėms, kurių šeimoje yra buvę tokios būklės arba yra žinoma jį sukelianti geno mutacija.

Aarskogo liga; Aarskog-Scott sindromas; AAS; Faciodigitogenitalinis sindromas; Gaciogenitalinė displazija

• Veidas
• Pectus excavatum

D’Cunha Burkardt D, Graham JM. Nenormalus kūno dydis ir proporcijos. In: Pyeritz RE, Korf BR, Grody WW, red. Emery ir Rimoin medicinos genetikos ir genomikos principai ir praktika: klinikiniai principai ir programos. 7-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2019 m.: 4 skyrius.

Jonesas KL, Jonesas MC, Del Campo M. Vidutinio ūgio, veido ± lytinis organas. In: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, red. Smitho atpažįstami žmogaus apsigimimo modeliai. 7-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier Saunders; 2013 m.: D skyrius.