Progerija

Progerija yra reta genetinė būklė, sukelianti greitą vaikų senėjimą.

Progerija yra reta būklė. Tai nepaprasta, nes jos simptomai labai primena įprastą žmogaus senėjimą, tačiau tai pasireiškia mažiems vaikams. Daugeliu atvejų tai nėra perduodama per šeimas. Tai retai pastebima daugiau nei vienam vaikui šeimoje.

Simptomai yra:

• Augimo nesėkmė pirmaisiais gyvenimo metais
• Siauras, susitraukęs ar raukšlėtas veidas
• Nuplikimas
• Antakių ir blakstienų praradimas
• Žemo ūgio
• Didelė veido dydžio galva (makrocefalija)
• Atidaryti minkštą vietą (fontanelle)
• Mažasis žandikaulis (mikrognatija)
• Sausa, žvynuota, plona oda
• Ribotas judesio diapazonas
• Dantys - uždelstas arba jo nėra

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas atliks fizinį egzaminą ir paskirs laboratorinius tyrimus. Tai gali parodyti:

• Atsparumas insulinui
• Odos pokyčiai panašūs į matomus sklerodermoje (jungiamasis audinys tampa kietas ir sukietėjęs)
• Paprastai normalus cholesterolio ir trigliceridų kiekis

Širdies streso testai gali atskleisti ankstyvos kraujagyslių aterosklerozės požymius.

Genetiniai tyrimai gali aptikti geno pokyčius (LMNA), sukeliančią progeriją.

Specifinio progerijos gydymo nėra. Aspirinas ir statinai gali būti naudojami apsaugoti nuo širdies priepuolio ar insulto.

„Progeria Research Foundation, Inc.“ - www.progeriaresearch.org

Progerija sukelia ankstyvą mirtį. Žmonės, sergantys šia liga, dažniausiai gyvena tik paauglystėje (vidutinė gyvenimo trukmė - 14 metų). Tačiau kai kurie gali gyventi 20-ųjų pradžioje. Mirties priežastis labai dažnai būna susijusi su širdimi ar insultu.

Komplikacijos gali būti:

• Širdies priepuolis (miokardo infarktas)
• Insultas

Kreipkitės į savo paslaugų teikėją, jei neatrodo, kad jūsų vaikas auga ar vystosi normaliai.

Hutchinson-Gilford progeria sindromas; HGPS

• Vainikinių arterijų užsikimšimas

Gordonas LB. Hutchinsono-Gilfordo progerijos sindromas (progeria). In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsono pediatrijos vadovėlis. 21-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 109 skyrius.

Gordonas LB, rudas WT, Collinsas FS. Hutchinsono-Gilfordo progerijos sindromas. Genų apžvalgos. 2015: 1. PMID: 20301300 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301300. Atnaujinta 2019 m. Sausio 17 d. Žiūrėta 2019 m. Liepos 31 d.