Su lytimi susijęs recesyvinis

Su lytimi susijusios ligos perduodamos šeimoms per vieną iš X arba Y chromosomų. X ir Y yra lyties chromosomos.

Dominuojantis paveldėjimas įvyksta, kai nenormalus vieno iš tėvų genas sukelia ligą, nors derantis kito tėvo genas yra normalus. Dominuoja nenormalus genas.

Tačiau recesyvinio paveldėjimo atveju abu derantys genai turi būti nenormalūs, kad sukeltų ligą. Jei poroje yra tik vienas genas nenormalus, liga neatsiranda arba yra lengva. Tas, kuris turi vieną nenormalų geną (bet neturi simptomų), vadinamas nešikliu. Vežėjai gali perduoti nenormalius genus savo vaikams.

Sąvoka „su lytimi susijęs recesyvas“ dažniausiai reiškia su X susietą recesyvą.

Su X susijusios recesyvinės ligos dažniausiai pasireiškia vyrams. Patinai turi tik vieną X chromosomą.Šioje X chromosomoje vienas recesyvinis genas sukels ligą.

Y chromosoma yra kita vyro XY genų poros pusė. Tačiau Y chromosomoje nėra daugumos X chromosomos genų. Dėl to jis neapsaugo patino. Tokios ligos kaip hemofilija ir Duchenne'o raumenų distrofija atsiranda dėl recesyvinio geno X chromosomoje.

Tipiški scenarijai

Kiekvieno nėštumo metu, jei motina yra tam tikros ligos nešiotoja (ji turi tik vieną nenormalią X chromosomą), o tėvas nėra šios ligos nešiotojas, laukiamas rezultatas yra:

• 25% tikimybė, kad sveikas berniukas
• Berniuko, sergančio liga, tikimybė 25 proc
• 25% tikimybė sveikai mergaitei
• 25% tikimybė, kad mergaitė nešėja be ligos

Jei tėvas serga šia liga ir motina nėra jos nešiotoja, laukiami rezultatai:

• 50% tikimybė susilaukti sveiko berniuko
• 50% tikimybė turėti mergaitę be ligos, kuri yra nešėja

Tai reiškia, kad nė vienas jo vaikas iš tikrųjų neparodys ligos požymių, tačiau bruožas galėjo būti perduotas jo anūkams.

X-SUSIJ RECS GYVENAMŲJŲ REZESINIAI SUTRIKIMAI

Moterys gali susirgti su X susijusiu recesyviniu sutrikimu, tačiau tai būna labai retai. Reikėtų nenormalaus kiekvieno iš tėvų X chromosomos geno, nes patelė turi dvi X chromosomas. Tai gali atsitikti dviem toliau pateikiamais scenarijais.

Kiekvieno nėštumo metu, jei motina yra nešėja, o tėvas serga šia liga, laukiami rezultatai yra:

• 25% tikimybė, kad sveikas berniukas
• 25% tikimybė, kad berniukas serga šia liga
• 25% merginos nešėjos tikimybė
• 25% tikimybė merginai, sergančiai šia liga

Jei liga serga ir motina, ir tėvas, laukiami rezultatai:

• 100% tikimybė, kad vaikas sirgs, nesvarbu, berniukas ar mergaitė

Bet kurio iš šių dviejų scenarijų tikimybė yra tokia maža, kad su X susijusios recesyvinės ligos kartais vadinamos tik vyrų ligomis. Tačiau tai nėra techniškai teisinga.

Moterų nešiotojos gali turėti normalią X chromosomą, kuri yra nenormaliai inaktyvuota. Tai vadinama „iškreiptu X-inaktyvavimu“. Šių patelių simptomai gali būti panašūs į vyrų, arba jie gali turėti tik lengvus simptomus.

Paveldėjimas - su lytimi susijęs recesyvinis; Genetika - su lytimi susijusi recesyvinė; X susietas recesyvinis

• Genetika

Feero WG, Zazove P, Chen F. Klinikinė genomika. In: Rakel RE, Rakel DP, red. Šeimos medicinos vadovėlis. 9-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier Saunders; 2016 m.: 43 skyrius.

Greggas AR, Kulleris JA. Žmogaus genetika ir paveldėjimo modeliai. In: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, red. Creasy ir Resnik motinos ir vaisiaus medicina: principai ir praktika. 8-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2019 m.: 1 skyrius.

Jorde LB, Carey JC, Bamshadas MJ. Su lytimi susiję ir netradiciniai paveldėjimo būdai. In: Jorde LB, Carey JC, Bamshadas MJ, red. Medicinos genetika. 6-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 5 skyrius.

Korfas BR. Genetikos principai. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicina. 26-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 35 skyrius.