Skeleto galūnių anomalijos

Skeleto galūnių anomalijos reiškia įvairias kaulų struktūros problemas rankose ar kojose (galūnėse).

Sąvoka „griaučių galūnių anomalijos“ dažniausiai vartojama apibūdinant kojų ar rankų defektus, atsirandančius dėl genų ar chromosomų problemos arba atsirandančių dėl nėštumo metu įvykusio įvykio.

Anomalijos dažnai būna gimus.

Galūnių anomalijos gali išsivystyti po gimimo, jei žmogus serga rachitu ar kitomis ligomis, turinčiomis įtakos kaulų struktūrai.

Skeleto galūnių anomalijos gali atsirasti dėl bet kurio iš šių dalykų:

• Vėžys
• Genetinės ligos ir chromosomų anomalijos, įskaitant Marfano sindromą, Dauno sindromą, Aperto sindromą ir bazinių ląstelių nevus sindromą
• Netinkama padėtis gimdoje
• Infekcijos nėštumo metu
• Žala gimimo metu
• Netinkama mityba
• Metabolizmo problemos
• Nėštumo problemos, įskaitant galūnių amputaciją dėl vaisiaus vandenų pažeidimo sekos
• Tam tikrų vaistų vartojimas nėštumo metu, įskaitant talidomidą, dėl kurio trūksta viršutinės rankų ar kojų dalies, ir aminopteriną, dėl kurio trūksta dilbio.

Kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei turite kokių nors abejonių dėl galūnių ilgio ar išvaizdos.

Kūdikis, turintis galūnių anomalijų, paprastai turi kitų simptomų ir požymių, kurie, vartojant kartu, apibrėžia konkretų sindromą ar būklę arba pateikia užuominą apie anomalijos priežastį. Diagnozė remiasi šeimos istorija, ligos istorija ir kruopščiu fiziniu įvertinimu.

Medicinos istorijos klausimai gali apimti:

• Ar kas nors iš jūsų šeimos turi skeleto anomalijų?
• Ar buvo kokių nors problemų nėštumo metu?
• Kokie vaistai ar vaistai buvo vartojami nėštumo metu?
• Kokie kiti simptomai ar anomalijos yra?

Gali būti atliekami kiti tyrimai, tokie kaip chromosomų tyrimai, fermentų tyrimai, rentgeno spinduliai ir medžiagų apykaitos tyrimai.

Deeney VF, Arnoldas J. Ortopedija. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli ir Daviso vaikų fizinės diagnostikos atlasas. 7-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2018 m.: 22 skyrius.

Silkė JA. Skeleto displazijos. In: Silkė JA, red. Tachdjiano vaikų ortopedija. 6-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2022 m .: 36 skyrius.

„McCandless SE“, „Kripps KA“. Genetika, įgimtos medžiagų apykaitos klaidos ir naujagimio patikra. In: Fanaroff AA, Fanaroff JM, red. Klauso ir Fanaroffo „Didelės rizikos naujagimio priežiūra“. 7-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 6 skyrius.