Galaktozės-1-fosfato uridiltransferazės kraujo tyrimas

Galaktozės-1-fosfato uridiltransferazė yra kraujo tyrimas, nustatantis medžiagos, vadinamos GALT, kiekį, kuris padeda skaidyti pieno cukrų jūsų organizme. Mažas šios medžiagos kiekis sukelia būklę, vadinamą galaktozemija.

Reikia kraujo mėginio.

Kai adata įdedama kraujui paimti, kai kurie kūdikiai jaučia vidutinį skausmą. Kiti jaučia tik dūrią ar perštėjimą. Vėliau gali būti nedidelių mėlynių. Tai greitai praeina.

Tai yra galaktozemijos atrankos testas.

Įprastoje dietoje daugiausia galaktozės gaunama suskaidžius (metabolizuojant) laktozę, kurios yra piene ir pieno produktuose. Vienam iš 65 000 naujagimių trūksta medžiagos (fermento), vadinamos GALT. Be šios medžiagos kūnas negali suskaidyti galaktozės, o medžiaga kaupiasi kraujyje. Tolesnis pieno produktų naudojimas gali sukelti:

• Akies lęšiuko apniukimas (katarakta)
• Kepenų randai (cirozė)
• Nesugebėjimas klestėti
• Geltona odos ar akių spalva (gelta)
• Kepenų padidėjimas
• Protinė negalia

Negydoma tai gali būti rimta būklė.

Kiekvienoje JAV valstijoje reikalingi naujagimių patikros testai, kad būtų galima patikrinti šį sutrikimą.

Normalus diapazonas yra nuo 18,5 iki 28,5 V / g Hb (vienetai vienam gramui hemoglobino).

Įvairiose laboratorijose normalių verčių diapazonai gali šiek tiek skirtis. Kai kuriose laboratorijose naudojami skirtingi matavimai arba gali būti bandomi skirtingi mėginiai. Pasitarkite su savo gydytoju apie savo konkrečių tyrimų rezultatų prasmę.

Nenormalus rezultatas rodo galaktozemiją. Norint patvirtinti diagnozę, reikia atlikti tolesnius tyrimus.

Jei jūsų vaikas serga galaktozemija, reikia nedelsiant kreiptis į genetikos specialistą. Vaikui reikia nedelsiant laikytis dietos be pieno. Tai reiškia, kad nėra motinos ir gyvūninio pieno. Sojų pienas ir kūdikių sojų mišiniai paprastai naudojami kaip pakaitalai.

Šis tyrimas yra labai jautrus, todėl nepraleidžia daugybės galaktozemija sergančių kūdikių. Tačiau gali pasitaikyti klaidingų teigiamų rezultatų. Jei jūsų vaiko patikros rezultatai yra nenormalūs, reikia patvirtinti tolesnius testus, kad būtų patvirtintas rezultatas.

Kūdikio kraujui paimti yra mažai rizikos. Venų ir arterijų dydis skiriasi nuo vieno kūdikio iki kito ir iš vienos kūno pusės į kitą. Paimti kraujo mėginį iš vienų kūdikių gali būti sunkiau nei iš kitų.

Kita rizika, susijusi su kraujo paėmimu, yra nedidelė, tačiau gali apimti:

• Per didelis kraujavimas
• Keli punkcijos venoms nustatyti
• Alpimas ar apsiblausimas
• Hematoma (kraujas kaupiasi po oda ir sukelia mėlynes)
• Infekcija (nedidelis pavojus bet kada nulūžus odai)

Galaktozemijos ekranas; GALTOS; Gal-1-PUT

Chernecky CC, Bergeris BJ. Galaktozės-1-fosfatas - kraujas. In: Chernecky CC, Berger BJ, red. Laboratoriniai tyrimai ir diagnostikos procedūros. 6-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier Saunders; 2013: 550.

Patterson MC. Ligos, susijusios su pirminiais angliavandenių apykaitos sutrikimais. In: Swaiman K, Ashwal S, Ferriero DM ir kt., Red. Swaimano vaikų neurologija. 6-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2017 m.: 39 skyrius.