Kariotipas

Kariotipavimas yra tyrimas, skirtas ištirti ląstelių mėginio chromosomas. Šis testas gali padėti nustatyti genetines problemas kaip sutrikimo ar ligos priežastis.

Testą galima atlikti su beveik bet kokiu audiniu, įskaitant:

• Vaisiaus vandenys
• Kraujas
• Kaulų čiulpai
• Audinys iš organo, kuris išsivysto nėštumo metu, kad maitintų augantį kūdikį (placentą)

Norint ištirti vaisiaus vandenis, atliekama amniocentezė.

Kaulų čiulpų biopsija reikalinga norint paimti kaulų čiulpų mėginį.

Mėginys dedamas į specialų indą arba mėgintuvėlį ir leidžiamas augti laboratorijoje. Vėliau iš naujo mėginio paimamos ląstelės ir dažomos. Laboratorijos specialistas mikroskopu tiria ląstelės mėginyje esantį chromosomų dydį, formą ir skaičių. Nudažytas mėginys nufotografuotas, kad būtų parodytas chromosomų išsidėstymas. Tai vadinama kariotipu.

Tam tikras problemas galima nustatyti pagal chromosomų skaičių arba išsidėstymą. Chromosomose yra tūkstančiai genų, kurie yra saugomi DNR, pagrindinėje genetinėje medžiagoje.

Vykdykite sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo instrukcijas, kaip pasiruošti tyrimui.

Kaip jausis tyrimas, priklauso nuo to, ar imant mėginį imamas kraujas (venų punkcija), ar atliekama amniocentezė, ar atliekama kaulų čiulpų biopsija.

Šis testas gali:

• Suskaičiuokite chromosomų skaičių
• Ieškokite struktūrinių chromosomų pokyčių

Šis bandymas gali būti atliekamas:

• Apie porą, kuri turėjo persileidimo istoriją
• Ištirti bet kurį vaiką ar kūdikį, kuris turi neįprastų bruožų ar vystymosi vėlavimą

Kaulų čiulpai arba kraujo tyrimas gali būti atliekamas siekiant nustatyti Filadelfijos chromosomą, kurią nustato 85% žmonių, sergančių lėtine mielogenine leukemija (LML).

Amniono skysčio tyrimas atliekamas siekiant patikrinti besivystantį kūdikį dėl chromosomų problemų.

Jūsų paslaugų teikėjas gali užsisakyti kitus testus, kurie derinami su kariotipu:

• „Microarray“: žiūri į nedidelius chromosomų pokyčius
• Fluorescencinė in situ hibridizacija (FISH): ieško nedidelių klaidų, tokių kaip ištrynimai chromosomose

Normalūs rezultatai yra:

• Moterys: 44 autosomos ir 2 lytinės chromosomos (XX), parašytos kaip 46, XX
• Vyrai: 44 autosomos ir 2 lytinės chromosomos (XY), parašytos kaip 46, XY

Nenormalūs rezultatai gali būti dėl genetinio sindromo ar būklės, tokių kaip:

• Dauno sindromas
• Klinefelterio sindromas
• Filadelfijos chromosoma
• Trisomija 18
• Turnerio sindromas

Chemoterapija gali sukelti chromosomų pertraukas, kurios turi įtakos normaliems kariotipų nustatymo rezultatams.

Rizika yra susijusi su mėginio paėmimo procedūra.

Kai kuriais atvejais gali kilti problemų dėl laboratorijos lėkštėje augančių ląstelių. Kariotipo tyrimai turėtų būti kartojami, kad būtų patvirtinta, jog nenormali chromosomų problema iš tikrųjų yra žmogaus kūne.

Chromosomų analizė

• Kariotipas

Bacino CA, Lee B. Citogenetika. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsono pediatrijos vadovėlis. 20-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2016 m.: 81 skyrius.

Steinas CK. Citogenetikos taikymai šiuolaikinėje patologijoje. In: McPherson RA, Pincus MR, red. Henry klinikinė diagnostika ir valdymas laboratoriniais metodais. 23-asis leidimas Sent Luisas, MO: Elsevier; 2017 m.: 69 skyrius.