Naujagimio atrankos testai

Naujagimio atrankos testais ieškoma naujagimio vystymosi, genetinių ir medžiagų apykaitos sutrikimų. Tai leidžia atlikti veiksmus prieš atsirandant simptomams. Dauguma šių ligų yra labai retos, tačiau anksti užklupusios gali būti gydomos.

Atliekamų naujagimių atrankos testų tipai įvairiose valstybėse skiriasi. Iki 2011 m. Balandžio mėn. Visos valstybės pranešė apie mažiausiai 26 sutrikimų patikrinimą išplėstoje ir standartizuotoje vienodoje skydelyje. Kruopščiausia atrankos grupė tikrina, ar nėra apie 40 sutrikimų. Tačiau kadangi fenilketonurija (PKU) buvo pirmasis sutrikimas, dėl kurio išsivystė atrankos testas, kai kurie žmonės naujagimio ekraną vis dar vadina „PKU testu“.

Be kraujo tyrimų, visiems naujagimiams rekomenduojama tikrinti klausos praradimą ir kritinę įgimtą širdies ligą (KŠL). Daugelis valstybių reikalauja, kad šis patikrinimas būtų atliekamas ir pagal įstatymą.

Atrankos atliekamos šiais būdais:

• Kraujo tyrimai. Iš kūdikio kulno paimami keli lašai kraujo. Kraujas siunčiamas analizei atlikti į laboratoriją.
• Klausos testas. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas įdės mažytę ausinę ar mikrofoną į kūdikio ausį. Kitas metodas naudoja elektrodus, kurie dedami ant kūdikio galvos, kol kūdikis yra ramus ar miega.
• CCHD ekranas. Teikėjas ant kūdikio odos uždės mažą minkštą jutiklį ir kelioms minutėms pritvirtins prie aparato, vadinamo oksimetru. Oksimetras matuos kūdikio deguonies lygį rankoje ir kojoje.

Naujagimių atrankos tyrimams nereikia jokio pasiruošimo. Tyrimai dažniausiai atliekami prieš išvykstant iš ligoninės, kai kūdikiui yra 24–7 dienos.

Kūdikis greičiausiai pravirks, kai bus užmuštas kulnas, kad gautų kraujo mėginį. Tyrimai parodė, kad kūdikiai, kurių motinos procedūros metu laiko odą prie odos arba maitina krūtimi, rodo mažiau nerimo. Stipriai suvyniojus kūdikį į antklodę arba pasiūlius čiulptuką, pamirkytą cukraus vandenyje, taip pat gali padėti sumažinti skausmą ir nuraminti kūdikį.

Klausos testas ir CCHD ekranas neturėtų sukelti kūdikio skausmo, verkimo ar atsako.

Atliekant atrankos testus ligos nenustatomos. Jie parodo, kuriuos kūdikius reikia daugiau išbandyti, kad patvirtintų ar paneigtų ligas.

Jei tolesni tyrimai patvirtina, kad vaikas serga liga, gydymą galima pradėti, kol nepasireiškia simptomai.

Kraujo atrankos tyrimai naudojami daugeliui sutrikimų nustatyti. Kai kurie iš jų gali apimti:

• Aminorūgščių apykaitos sutrikimai
• Biotinidazės trūkumas
• Įgimta antinksčių hiperplazija
• Įgimta hipotirozė
• Cistinė fibrozė
• Riebalų rūgščių apykaitos sutrikimai
• Galaktozemija
• Gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės trūkumas (G6PD)
• Žmogaus imunodeficito liga (ŽIV)
• Organinių rūgščių apykaitos sutrikimai
• Fenilketonurija (PKU)
• Pjautuvo pavidalo ląstelių liga ir kiti hemoglobino sutrikimai bei bruožai
• Toksoplazmozė

Normalios kiekvieno atrankos testo vertės gali skirtis, atsižvelgiant į tai, kaip atliekamas bandymas.

Pastaba: Įvairiose laboratorijose normalių verčių diapazonai gali šiek tiek skirtis. Pasitarkite su savo paslaugų teikėju apie savo konkrečių bandymų rezultatų prasmę.

Nenormalus rezultatas reiškia, kad vaikas turėtų atlikti papildomus tyrimus, kad patvirtintų ar paneigtų būklę.

Naujagimio kulno dūrio kraujo mėginio rizika apima:

• Skausmas
• Galimos kraujosruvos toje vietoje, kur buvo paimtas kraujas

Naujagimio tyrimai yra labai svarbūs, kad kūdikis galėtų gydytis. Gydymas gali būti gelbstintis. Tačiau ne visus sutrikimus, kuriuos galima aptikti, galima gydyti.

Nors ligoninės neatlieka visų atrankos testų, dideliuose medicinos centruose tėvai gali atlikti kitus tyrimus. Privačios laboratorijos taip pat siūlo tikrinti naujagimius. Tėvai gali sužinoti apie papildomus naujagimių patikros testus iš savo paslaugų teikėjo arba ligoninės, kurioje gimė kūdikis. Tokios grupės, kaip „Dimes March“ - www.marchofdimes.org, taip pat siūlo atrankos testo išteklius.

Kūdikių patikros testai; Naujagimių atrankos testai; PKU testas

Ligų kontrolės ir prevencijos centrų svetainė. Naujagimių atrankos portalas. www.cdc.gov/newbornscreening. Atnaujinta 2019 m. Vasario 7 d. Žiūrėta 2019 m. Birželio 26 d.

Sahai I, Levy HL. Naujagimio patikra. In: Gleason CA, Juul SE, red. Avery naujagimio ligos. 10-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2018 m.: 27 skyrius.