Kas yra įgimta Leberio amorozė ir kaip ją gydyti

Turinys

• Kaip gydyti ir gyventi su liga
• Pagrindiniai simptomai ir kaip juos atpažinti
• Kaip susirgti liga

Leberio įgimta amaurozė, taip pat žinoma kaip ACL, Leberio sindromas arba Leberio paveldima optinė neuropatija, yra reta paveldima degeneracinė liga, sukelianti laipsniškus tinklainės elektrinio aktyvumo pokyčius, tai yra akių audinys, nustatantis šviesą ir spalvas, sukeliantis sunkų regėjimo praradimą nuo gimimo ir kitos akių problemos, pavyzdžiui, jautrumas šviesai ar keratokonusas.

Paprastai vaikas, sergantis šia liga, laikui bėgant neparodo regėjimo pablogėjimo ar pablogėjimo simptomų, tačiau išlaiko labai ribotą regėjimo lygį, o tai daugeliu atvejų leidžia atlikti tik artimus judesius, formas ir šviesumo pokyčius.

Įgimta Leberio amorozė neišgydo, tačiau norint pagerinti vaiko regėjimą ir gyvenimo kokybę, galima naudoti specialius akinius ir kitas prisitaikymo strategijas. Dažnai žmonėms, sergantiems šios ligos atvejais, prieš bandant pastoti, reikia atlikti genetinę konsultaciją.

Kaip gydyti ir gyventi su liga

Įgimta Leberio amorozė bėgant metams nepablogėja, todėl vaikas be didelių sunkumų gali prisitaikyti prie regėjimo laipsnio. Tačiau kai kuriais atvejais gali būti patartina naudoti specialius akinius, kad būtų galima šiek tiek pagerinti regėjimo laipsnį.

Tais atvejais, kai regėjimas yra labai menkas, gali būti naudinga išmokti Brailio rašmenis, mokėti skaityti knygas ar naudoti šunį-vedlį, pavyzdžiui, norint judėti gatvėje.

Be to, pediatras taip pat gali rekomenduoti naudoti kompiuterius, pritaikytus labai silpnaregiams žmonėms, kad būtų palengvintas vaiko vystymasis ir sudarytos sąlygos bendrauti su kitais vaikais. Šio tipo prietaisai ypač naudingi mokykloje, kad vaikas galėtų mokytis tokiu pat tempu kaip ir jo bendraamžiai.

Pagrindiniai simptomai ir kaip juos atpažinti

Įgimtos Leberio amorozės simptomai dažniausiai pasireiškia maždaug pirmaisiais gyvenimo metais ir apima:

• Sunku suvokti netoliese esančius daiktus;
• Sunku atpažinti pažįstamus veidus, kai jie nėra;
• Nenormalūs akių judesiai;
• Padidėjęs jautrumas šviesai;
• Epilepsija;
• Variklio vystymosi vėlavimas.

Šios ligos negalima nustatyti nėštumo metu, ji taip pat nesukelia akies struktūros pokyčių. Tokiu būdu pediatras arba oftalmologas gali atlikti kelis tyrimus, kad pašalintų kitas hipotezes, kurios gali sukelti simptomus.

Kai tik kyla įtarimas dėl regėjimo problemų kūdikiui, rekomenduojama pasikonsultuoti su pediatru, kad jis atliktų regėjimo tyrimus, pavyzdžiui, elektroretinografiją, kad diagnozuotų problemą ir pradėtų tinkamą gydymą.

Kaip susirgti liga

Tai yra paveldima liga, todėl ji perduodama iš tėvų vaikams.Tačiau, kad tai įvyktų, abu tėvai turi turėti ligos geną, ir nėra privaloma, kad kuris nors iš tėvų sukūrė šią ligą.

Taigi šeimos dažnai nepateikia ligos atvejų kelioms kartoms, nes liga perduodama tik 25 proc.