Kas yra įgimta dauginė artrogripozė (AMC)

Turinys

• Artrogripozės požymiai ir simptomai
• Kas sukelia
• Arthrogryposis gydymas

Įgimta daugybinė artrogripozė (AMC) yra rimta liga, kuriai būdingos deformacijos ir sąnarių sustingimas, dėl kurių kūdikis negali judėti, sukeldamas intensyvų raumenų silpnumą. Tada raumeninis audinys pakeičiamas riebalais ir jungiamuoju audiniu. Liga pasireiškia vaisiaus vystymosi procese, kuris beveik neturi judesio motinos pilve, o tai pažeidžia jo sąnarių formavimąsi ir normalų kaulų augimą.

„Medinė lėlė“ paprastai vartojamas apibūdinant artrogripoze sergančius vaikus, kurie, nepaisant sunkių fizinių deformacijų, turi normalų protinį išsivystymą ir geba išmokti ir suprasti viską, kas vyksta aplinkui. Variklio deformacijos yra stiprios, ir normalu, kad kūdikis turi blogai išsivysčiusį pilvą ir krūtinę, o tai gali labai apsunkinti kvėpavimą.

Artrogripozės požymiai ir simptomai

Dažnai diagnozė nustatoma tik po gimimo, kai pastebima, kad kūdikis tikrai negali judėti, pateikdamas:

• Bent 2 nejudantys sąnariai;
• Įtempti raumenys;
• Sąnario išnirimas;
• Raumenų silpnumas;
• Įgimta lazdelė;
• Skoliozė;
• Žarnynas trumpas arba silpnai išsivystęs;
• Kvėpavimo ar valgymo pasunkėjimas.

Po gimimo stebint kūdikį ir atliekant tokius tyrimus kaip viso kūno rentgenografija ir kraujo tyrimai genetinių ligų paieškai, nes artrogripozė gali pasireikšti keliais sindromais.

Prenatalinė diagnozė nėra labai lengva, tačiau ją galima atlikti ultragarsu, kartais tik nėštumo pabaigoje, kai pastebima:

• Kūdikio judesių nebuvimas;
• Nenormali rankų ir kojų padėtis, kurios paprastai yra sulenktos, nors ji taip pat gali būti visiškai ištempta;
• Kūdikis yra mažesnis nei norimas nėštumo amžius;
• Per didelis vaisiaus vandenų kiekis;
• Žandikaulis silpnai išsivystęs;
• Plokščia nosis;
• Mažas plaučių išsivystymas;
• Trumpas virkštelė.

Kai ultragarsinio tyrimo metu kūdikis nejuda, gydytojas gali paspausti moters pilvą, kad paskatintų kūdikį judėti, tačiau tai ne visada atsitinka, ir gydytojas gali pagalvoti, kad kūdikis miega. Kiti požymiai gali būti nelabai aiškūs arba ne tokie akivaizdūs, kad atkreiptų dėmesį į šią ligą.

Kas sukelia

Nors nėra tiksliai žinomos visos priežastys, dėl kurių gali išsivystyti artrrogripozė, žinoma, kad kai kurie veiksniai palaiko šią ligą, pavyzdžiui, vaistų vartojimas nėštumo metu, be tinkamų medicininių nurodymų; infekcijos, tokios kaip Zikos viruso sukeltos traumos, lėtinės ar genetinės ligos, narkotikų vartojimas ir piktnaudžiavimas alkoholiu.

Arthrogryposis gydymas

Chirurginis gydymas yra labiausiai nurodytas ir jo tikslas - leisti judėti sąnariams. Kuo greičiau bus atlikta operacija, tuo geriau ji bus, todėl idealiausia yra kelio ir pėdos operacijos atlikti iki 12 mėnesių, tai yra prieš vaikui pradedant vaikščioti, o tai gali leisti vaikui vaikščioti vienam.

Arthrogryposis gydymas taip pat apima tėvų konsultavimą ir intervencijos planą, kurio tikslas - ugdyti vaiko savarankiškumą, kuriam skirta fizioterapija ir darbo terapija. Kineziterapija visada turi būti individualizuota, atsižvelgiant į kiekvieno vaiko poreikius ir turėtų prasidėti kuo greičiau, siekiant geresnio psichomotorinio stimulo ir vaiko vystymosi.

Tačiau atsižvelgiant į deformacijų sunkumą, gali prireikti atramos įrangos, tokios kaip neįgaliųjų vežimėliai, pritaikytos medžiagos ar ramentai, kad būtų geriau palaikoma ir suteikiama didesnė laisvė. Sužinokite daugiau apie Arthrogryposis gydymą.