BRAF genetinis tyrimas

Turinys

• Kas yra BRAF genetinis tyrimas?
• Kam jis vartojamas?
• Kodėl man reikia BRAF genetinio tyrimo?
• Kas atsitinka atliekant BRAF genetinį tyrimą?
• Ar turėsiu ką nors padaryti, kad pasiruočiau testui?
• Ar yra rizika testui?
• Ką reiškia rezultatai?
• Ar dar reikia žinoti apie BRAF testą?
• Literatūra

Kas yra BRAF genetinis tyrimas?

BRAF genetiniame tyrime ieškoma geno, vadinamo BRAF, pokyčio, žinomo kaip mutacija. Genai yra pagrindiniai paveldimumo vienetai, perduodami iš jūsų motinos ir tėvo.

BRAF genas sudaro baltymą, kuris padeda kontroliuoti ląstelių augimą. Jis žinomas kaip onkogenas. Onkogenas veikia kaip automobilio pedalas. Paprastai onkogenas pagal poreikį įjungia ląstelių augimą. Bet jei turite BRAF mutaciją, tai tarsi dujų pedalas įstrigęs žemyn, o genas negali sustabdyti ląstelių augimo. Nekontroliuojamas ląstelių augimas gali sukelti vėžį.

BRAF mutacija gali būti paveldėta iš jūsų tėvų arba įgyta vėliau gyvenime. Vėliau gyvenime įvykstančias mutacijas dažniausiai lemia aplinka arba klaida, įvykusi jūsų kūne dalijant ląsteles. Paveldimos BRAF mutacijos yra labai retos, tačiau jos gali sukelti rimtų sveikatos problemų.

Įgytos (taip pat žinomos kaip somatinės) BRAF mutacijos yra daug dažnesnės. Šios mutacijos buvo nustatytos maždaug pusėje visų melanomos atvejų - sunkiausios odos vėžio formos. BRAF mutacijos taip pat dažnai nustatomos esant kitiems sutrikimams ir įvairių rūšių vėžiui, įskaitant storosios žarnos, skydliaukės ir kiaušidžių vėžį. Vėžiai, turintys BRAF mutaciją, paprastai būna rimtesni nei tie, kurie neturi mutacijos.

Kiti pavadinimai: BRAF geno mutacijos analizė, melanoma, BRAF V600 mutacija, kobosai

Kam jis vartojamas?

Testas dažniausiai naudojamas ieškant BRAF mutacijos pacientams, sergantiems melanoma ar kitais su BRAF susijusiais vėžiu. Tam tikri vaistai nuo vėžio yra ypač veiksmingi žmonėms, turintiems BRAF mutaciją. Tie patys vaistai nėra tokie veiksmingi ir kartais pavojingi mutacijos neturintiems žmonėms.

BRAF tyrimai taip pat gali būti naudojami norint sužinoti, ar jums gresia vėžys, remiantis šeimos istorija ir (arba) savo sveikatos istorija.

Kodėl man reikia BRAF genetinio tyrimo?

Jums gali prireikti BRAF tyrimo, jei jums buvo diagnozuota melanoma ar kitos rūšies vėžys. Žinojimas, ar turite mutaciją, gali padėti jūsų paslaugų teikėjui paskirti tinkamą gydymą.

Jums taip pat gali prireikti šio testo, kad pamatytumėte, ar jums yra didesnė rizika susirgti vėžiu. Rizikos veiksniai yra šeimos vėžio anamnezė ir (arba) vėžys ankstyvame amžiuje. Konkretus amžius priklauso nuo vėžio tipo.

Kas atsitinka atliekant BRAF genetinį tyrimą?

Dauguma BRAF tyrimų atliekami procedūroje, vadinamoje naviko biopsija. Biopsijos metu sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas išims mažą audinio gabalėlį, nupjaudamas ar subraižydamas naviko paviršių. Jei jūsų paslaugų teikėjui reikia ištirti naviko audinį iš jūsų kūno, jis gali naudoti specialią adatą mėginiui paimti.

Ar turėsiu ką nors padaryti, kad pasiruočiau testui?

Paprastai BRAF tyrimui nereikia jokių specialių preparatų.

Ar yra rizika testui?

Biopsijos vietoje gali būti šiek tiek mėlynių ar kraujavimo. Dieną ar dvi jums taip pat gali tekti šiek tiek nepatogumų.

Ką reiškia rezultatai?

Jei sergate melanoma ar kitokio tipo vėžiu ir rezultatai rodo, kad turite BRAF mutaciją, jūsų paslaugų teikėjas gali skirti vaistus, skirtus mutacijai nukreipti. Šie vaistai gali būti veiksmingesni už kitus gydymo būdus.

Jei sergate melanoma ar kitokio tipo vėžiu, ir rezultatai jus parodo neturi turite mutaciją, jūsų paslaugų teikėjas skirs įvairių rūšių vaistus jūsų vėžiui gydyti.

Jei jums nebuvo diagnozuotas vėžys ir jūsų rezultatai rodo, kad turite BRAF genetinę mutaciją, tai neturi reiškia, kad sergate vėžiu, tačiau turite didesnę vėžio riziką. Tačiau dažnesnės vėžio patikros, pavyzdžiui, odos egzaminas, gali sumažinti jūsų riziką. Odos egzamino metu sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas atidžiai apžiūrės viso kūno odą, kad patikrintų apgamų ir kitų įtartinų ataugų.

Pasitarkite su savo paslaugų teikėju apie kitus veiksmus, kuriuos galite atlikti, kad sumažintumėte riziką.

Sužinokite daugiau apie laboratorinius tyrimus, atskaitos diapazonus ir rezultatų supratimą.

Ar dar reikia žinoti apie BRAF testą?

Galite išgirsti savo paslaugų teikėjo kalbą apie V600E mutaciją. BRAF mutacijos yra skirtingų tipų. V600E yra labiausiai paplitęs BRAF mutacijos tipas.

Literatūra

1. Amerikos vėžio draugija [internetas]. Atlanta: Amerikos vėžio draugija; c2018 m. Melanomos odos vėžys; [cituota 2018 m. liepos 10 d.]; [apie 3 ekranus]. Galima rasti: https://www.cancer.org/cancer/melanoma-skin-cancer.html
2. Amerikos vėžio draugija [internetas]. Atlanta: Amerikos vėžio draugija; c2018 m. Onkogenai ir naviką slopinantys genai; [atnaujinta 2014 m. birželio 25 d .; cituojamas 2018 m. liepos 10 d.]; [apie 4 ekranus]. Galima rasti: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
3. Amerikos vėžio draugija [internetas]. Atlanta: Amerikos vėžio draugija; c2018 m. Tikslinė melanomos odos vėžio terapija; [atnaujinta 2018 m. birželio 28 d .; cituojamas 2018 m. liepos 10 d.]; [apie 3 ekranus]. Galima rasti: https://www.cancer.org/cancer/melanoma-skin-cancer/treating/targeted-therapy.html
4. „Cancer.Net“ [internetas]. Aleksandrija (VA): Amerikos klinikinės onkologijos draugija; c2005–2018 m. Genetinis vėžio rizikos tyrimas; 2017 m. Liepos mėn. [Cituota 2018 m. Liepos 10 d.]; [apie 4 ekranus]. Pasiekiama: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetic-testing-cancer-risk
5. „Cancer.Net“ [internetas]. Aleksandrija (VA): Amerikos klinikinės onkologijos draugija; c2005–2018 m. Tikslinės terapijos supratimas; 2018 m. Gegužė [cituota 2018 m. Liepos 10 d.]; [apie 4 ekranus]. Galima rasti:
6. Integruota onkologija [internetas]. Amerikos laboratorijos korporacija; c2018 m. BRAF genų mutacijos analizė; [cituota 2018 m. liepos 10 d.]; [apie 3 ekranus]. Prieinama iš: https://www.integratedoncology.com/test-menu/braf-gene-mutation-analysis/07d322d7-33e3-480f-b900-1b3fd2b45f28
7. Laboratoriniai bandymai internetu [internetas]. Vašingtonas: Amerikos klinikinės chemijos asociacija; c2001–2018 m. Biopsija; [atnaujinta 2017 m. liepos 10 d .; cituojamas 2018 m. liepos 10 d.]; [apie 2 ekranus]. Galima rasti: https://labtestsonline.org/glossary/biopsy
8. Laboratoriniai bandymai internetu [internetas]. Vašingtonas: Amerikos klinikinės chemijos asociacija; c2001–2018 m. Tikslinės vėžio terapijos genetiniai tyrimai; [atnaujinta 2018 m. liepos 10 d .; cituota 2018 m. liepos 10 d.]; [apie 2 ekranus]. Galima rasti: https://labtestsonline.org/tests/genetic-tests-targeted-cancer-therapy
9. Mayo klinika: Mayo medicinos laboratorijos [internetas]. Mayo medicinos švietimo ir tyrimų fondas; c1995–2018 m. Testo ID: BRAFT: BRAF mutacijos analizė (V600E), navikas: klinikinis ir interpretacinis; [cituota 2018 m. liepos 10 d.]; [apie 4 ekranus]. Galima rasti: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+interpretive/35370
10. Nacionalinis vėžio institutas [internetas]. Bethesda (MD): JAV Sveikatos ir žmogiškųjų paslaugų departamentas; Genetinis paveldimų vėžio sindromų tyrimas; [cituota 2018 m. liepos 10 d.]; [apie 3 ekranus]. Galima rasti: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
11. Nacionalinis vėžio institutas [internetas]. Bethesda (MD): JAV Sveikatos ir žmogiškųjų paslaugų departamentas; NCI vėžio terminų žodynas: BRAF genas; [cituota 2018 m. liepos 10 d.]; [apie 3 ekranus]. Galima rasti: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/braf-gene
12. Nacionalinis vėžio institutas [internetas]. Bethesda (MD): JAV Sveikatos ir žmogiškųjų paslaugų departamentas; NCI vėžio terminų žodynas: BRAF (V600E) mutacija; [cituota 2018 m. liepos 10 d.]; [apie 3 ekranus]. Galima rasti: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/braf-v600e-mutation
13. Nacionalinis vėžio institutas [internetas]. Bethesda (MD): JAV Sveikatos ir žmogiškųjų paslaugų departamentas; NCI vėžio terminų žodynas: genas; [cituota 2018 m. liepos 10 d.]; [apie 3 ekranus]. Galima rasti: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
14. Nacionalinis vėžio institutas [internetas]. Bethesda (MD): JAV Sveikatos ir žmogiškųjų paslaugų departamentas; NCI vėžio terminų žodynas: onkogenas; [cituota 2018 m. liepos 10 d.]; [apie 3 ekranus]. Galima rasti: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/oncogene
15. NIH JAV nacionalinė medicinos biblioteka: genetikos namų nuoroda [internetas]. Bethesda (MD): JAV Sveikatos ir žmogiškųjų paslaugų departamentas; BRAF genas; 2018 m. Liepos 3 d. [Cituota 2018 m. Liepos 10 d.]; [apie 3 ekranus]. Galima rasti: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRAF
16. NIH JAV nacionalinė medicinos biblioteka: genetikos namų nuoroda [internetas]. Bethesda (MD): JAV Sveikatos ir žmogiškųjų paslaugų departamentas; Kas yra geno mutacija ir kaip mutacijos atsiranda ?; 2018 m. Liepos 3 d. [Cituota 2018 m. Liepos 10 d.]; [apie 3 ekranus]. Galima rasti: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
17. Užduočių diagnostika [internetas]. Quest diagnostika; c2000–2017. Testų centras: melanoma, BRAF V600 mutacija, Cobas: aiškinamasis vadovas; [cituota 2018 m. liepos 10 d.]; [apie 4 ekranus]. Pasiekiama: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/testguide.action?dc=TS_BRAF_V600&tabview
18. Užduočių diagnostika [internetas]. Quest diagnostika; c2000–2017. Tyrimų centras: melanoma, BRAF V600 mutacija, Cobas: apžvalga; [cituota 2018 m. liepos 10 d.]; [apie 3 ekranus]. Pasiekiama: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=90956
19. Ročesterio universiteto medicinos centras [internetas]. Ročesteris (NY): Ročesterio universiteto medicinos centras; c2018 m. Sveikatos enciklopedija: Melanoma: tikslinė terapija; [cituota 2018 m. liepos 10 d.]; [apie 2 ekranus]. Pasiekiama: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=BMelT14
20. „UW Health“ [internetas]. Madisonas (WI): Viskonsino universiteto ligoninių ir klinikų administracija; c2018 m. Informacija apie sveikatą: fizinis odos vėžio egzaminas: egzamino apžvalga; [atnaujinta 2017 m. gegužės 3 d .; cituojamas 2018 m. liepos 18 d.]; [apie 2 ekranus]. Galima rasti: https://www.uwhealth.org/health/topic/testdetail/physical-exam/hw206422.html#hw206425UW
21. Sveikata [internetas]. Madisonas (WI): Viskonsino universiteto ligoninių ir klinikų administracija; c2018 m. Informacija apie sveikatą: odos vėžys, melanoma: temos apžvalga; [atnaujinta 2017 m. gegužės 3 d .; cituota 2018 m. liepos 10 d.]; [apie 2 ekranus]. Galima rasti: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/skin-cancer-melanoma/hw206547.html
22. UW sveikata: Amerikos šeimos vaikų ligoninė [internetas]. Madisonas (WI): Viskonsino universiteto ligoninių ir klinikų administracija; c2018 m. Vaikų sveikata: biopsija; [cituota 2018 m. liepos 10 d.]; [apie 3 ekranus]. Galima rasti: https://www.uwhealthkids.org/kidshealth/en/parents/biopsy.html/
23. Zial J, Hui P. BRAF mutacijos tyrimas klinikinėje praktikoje. Ekspertas Rev Mol Diagn [Internetas]. 2012 m. Kovas [cituota 2018 m. Liepos 10 d.]; 12 (2): 127–38. Galima rasti: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22369373

Šioje svetainėje pateikta informacija neturėtų būti naudojama kaip profesionalios medicininės priežiūros ar patarimo pakaitalas. Jei turite klausimų apie savo sveikatą, susisiekite su sveikatos priežiūros paslaugų teikėju.