CF genetika: kaip jūsų genai veikia jūsų gydymą

Turinys

• Kaip genetinės mutacijos sukelia CF?
• Kokios mutacijos gali sukelti CF?
• Kaip genetinės mutacijos veikia gydymo galimybes?
• Kaip sužinoti, ar gydymas tinka mano vaikui?
• Išsinešimas

Jei jūsų vaikas serga cistine fibroze (CF), jų genai vaidina svarbų vaidmenį jų būklėje. Konkretūs genai, sukeliantys jų CF, taip pat paveiks vaistų tipus, kurie jiems gali būti naudingi. Štai kodėl priimant sprendimus dėl vaiko sveikatos priežiūros svarbu suprasti, kokie yra genų vaidmuo CF.

Kaip genetinės mutacijos sukelia CF?

CF sukelia cistinės fibrozės transmembraninio laidumo reguliatoriaus mutacijos (CFTR) genas. Šis genas yra atsakingas už CFTR baltymų gamybą. Kai šie baltymai veikia tinkamai, jie padeda reguliuoti skysčių ir druskos srautą į ląsteles ir iš jų.

Pasak cistinės fibrozės fondo (CFF), mokslininkai nustatė daugiau nei 1700 skirtingų geno mutacijų, galinčių sukelti CF. Kad išsivystytų CF, jūsų vaikas turi paveldėti dvi mutavusias CFTR genas - po vieną iš kiekvieno biologinio tėvo.

Atsižvelgiant į konkretų jūsų vaiko genetinių mutacijų tipą, jis gali nesugebėti gaminti CFTR baltymų. Kitais atvejais jie gali gaminti netinkamai veikiančius CFTR baltymus. Dėl šių defektų jų plaučiuose kaupiasi gleivės ir kyla komplikacijų pavojus.

Kokios mutacijos gali sukelti CF?

Mokslininkai sukūrė įvairius mutacijų klasifikavimo būdus CFTR genas. Šiuo metu jie rūšiuoja CFTR genų mutacijos į penkias grupes, atsižvelgiant į problemas, kurias jos gali sukelti:

• 1 klasė: baltymų gamybos mutacijos
• 2 klasė: baltymų apdorojimo mutacijos
• 3 klasė: vartų mutacijos
• 4 klasė: laidumo mutacijos
• 5 klasė: nepakankamos baltymų mutacijos

Konkretūs genetinių mutacijų tipai, kuriuos turi jūsų vaikas, gali turėti įtakos jų atsiradusiems simptomams. Tai taip pat gali paveikti jų gydymo galimybes.

Kaip genetinės mutacijos veikia gydymo galimybes?

Pastaraisiais metais mokslininkai pradėjo derinti skirtingus vaistų tipus su skirtingų tipų mutacijomis CFTR genas. Šis procesas yra žinomas kaip terapijos nustatymas. Tai gali padėti jūsų vaiko gydytojui nustatyti, kuris gydymo planas jam yra geriausias.

Priklausomai nuo jūsų vaiko amžiaus ir genetikos, gydytojas gali paskirti CFTR moduliatorių. Šios klasės vaistai gali būti naudojami kai kuriems CF sergantiems žmonėms gydyti. Konkretūs CFTR moduliatorių tipai tinka tik žmonėms, turintiems tam tikrų tipų CFTR genų mutacijos.

Iki šiol JAV maisto ir vaistų administracija (FDA) patvirtino tris CFTR moduliatorių terapijas:

• ivakaftoras (Kalydeco)
• lumakaftoras / ivakaftoras (Orkambi)
• tezakaftoras / ivakaftoras (Symdeko)

Apie 60 procentų žmonių, sergančių CF, gali pasinaudoti vienu iš šių vaistų, praneša CFF. Ateityje mokslininkai tikisi sukurti kitas CFTR moduliatorių terapijas, kurios galėtų būti naudingos daugiau žmonių.

Kaip sužinoti, ar gydymas tinka mano vaikui?

Norėdami sužinoti, ar jūsų vaikui gali būti naudingas CFTR moduliatorius ar kitas gydymas, pasitarkite su savo gydytoju. Kai kuriais atvejais jų gydytojas gali užsisakyti tyrimus, kad sužinotų daugiau apie jūsų vaiko būklę ir tai, kaip jie gali reaguoti į vaistus.

Jei CFTR moduliatoriai netinka jūsų vaikui, galimi kiti gydymo būdai. Pavyzdžiui, jų gydytojas gali paskirti:

• gleivių skiedikliai
• bronchus plečiantys vaistai
• antibiotikai
• virškinimo fermentai

Be vaistų skyrimo, vaiko sveikatos komanda gali išmokyti jus atlikti kvėpavimo takų šalinimo metodus (ACT), kad išstumtų ir ištuštintų gleives iš vaiko plaučių.

Išsinešimas

Daugybė skirtingų genetinių mutacijų gali sukelti CF. Konkretūs genetinių mutacijų tipai, kuriuos turi jūsų vaikas, gali turėti įtakos jų simptomams ir gydymo planui. Norėdami sužinoti daugiau apie vaiko gydymo galimybes, pasitarkite su jo gydytoju. Daugeliu atvejų jų gydytojas rekomenduos atlikti genetinius tyrimus.