Kas yra cistinozė ir pagrindiniai simptomai

Turinys

• Pagrindiniai simptomai
• Inkstų cistinozė
• Cistinozė akyse
• Kas sukelia cistinozę
• Kaip atliekamas gydymas

Cistinozė yra įgimta liga, kai organizme kaupiasi cistino perteklius - aminorūgštis, kurios ląstelėse esant pertekliui, susidaro kristalai, neleidžiantys ląstelėms tinkamai veikti, todėl ši liga gali paveikti įvairius kūno organus: suskirstyti į 3 pagrindinius tipus:

• Nefropatinė cistinozė: daugiausia veikia inkstus ir atsiranda kūdikiui, tačiau gali išsivystyti į kitas kūno dalis, pvz., akis;
• Tarpinė cistinozė: jis panašus į nefropatinę cistinozę, tačiau pradeda vystytis paauglystėje;
• Akies cistinozė: tai ne toks rimtas tipas, kuris pasiekia tik akis.

Tai yra genetinė liga, kurią galima nustatyti atliekant šlapimo ir kraujo tyrimą, kai kūdikis yra maždaug 6 mėnesių amžiaus. Tėvai ir pediatrai gali įtarti šią ligą, jei kūdikis visada labai ištroškęs, daug šlapinasi, vemia ir tinkamai nepriauga svorio, įtariant Fanconi sindromą.

Pagrindiniai simptomai

Cistinozės simptomai skiriasi priklausomai nuo paveikto organo ir gali apimti:

Inkstų cistinozė

• Padidėjęs troškulys;
• Padidėjęs noras šlapintis;
• Lengvas nuovargis;
• Padidėjęs kraujospūdis.

Cistinozė akyse

• Akių skausmas;
• Jautrumas šviesai;
• Regėjimo sunkumas, kuris gali virsti aklumu.

Be to, gali būti ir kitų požymių, tokių kaip rijimo pasunkėjimas, vystymosi vėlavimas, dažnas vėmimas, vidurių užkietėjimas ar komplikacijos, pvz., Diabetas ir, pavyzdžiui, skydliaukės funkcijos pokyčiai.

Kas sukelia cistinozę

Cistinozė yra liga, kurią sukelia mutacija CTNS geno, kuris yra atsakingas už baltymo, vadinamo cistinosinu, gamybą. Šis baltymas paprastai pašalina cistiną iš ląstelių vidaus, neleisdamas jam kauptis viduje.

Kai vyksta šis kaupimasis, sveikos ląstelės yra pažeistos ir neveikia normaliai, laikui bėgant pažeidžia visą organą.

Kaip atliekamas gydymas

Gydymas paprastai atliekamas nuo ligos diagnozavimo, pradedant vaistais, tokiais kaip cisteaminas, kurie padeda organizmui pašalinti dalį cistino pertekliaus. Tačiau neįmanoma visiškai užkirsti kelio ligos progresavimui, todėl dažnai reikia persodinti inkstą, kai liga jau labai rimtai paveikė organą.

Tačiau kai liga yra kituose organuose, transplantacija ligos neišgydo, todėl gali tekti ir toliau vartoti vaistus.

Be to, norint pagerinti vaikų gyvenimo kokybę, kai kuriems simptomams ir komplikacijoms reikia specialaus gydymo, pvz., Diabeto ar skydliaukės sutrikimų.