Paveldima spherocitozė

Turinys

• Kas yra paveldima sferocitozė?
• Simptomai
• Anemija
• Gelta
• Tulžies akmenys
• Simptomai vaikams
• Priežastis
• Kaip tai diagnozuota
• Komplikacijos
• Tulžies akmenys
• Padidėjusi blužnis
• Gydymo galimybės
• Ilgalaikė perspektyva

Kas yra paveldima sferocitozė?

Paveldima sferocitozė (HS) yra jūsų raudonųjų kraujo kūnelių paviršiaus, vadinamo membrana, sutrikimas. Tai lemia, kad jūsų raudonieji kraujo kūneliai yra rutulio formos, o ne suplokštėję į vidų kreivai. Sferinės ląstelės yra mažiau lanksčios nei įprastos raudonosios kraujo ląstelės.

Sveikame kūne blužnis pradeda imuninės sistemos reakciją į infekcijas. Blužnis filtruoja bakterijas ir pažeistas ląsteles iš kraujo. Dėl sferocitozės dėl ląstelių formos ir standumo raudonieji kraujo kūneliai gali prasiskverbti pro jūsų blužnį.

Dėl netaisyklingos raudonųjų kraujo kūnelių formos blužnis gali jas greičiau suskaidyti. Šis skilimo procesas vadinamas hemolizine anemija. Normalus raudonųjų kraujo kūnelių skaičius gali gyventi iki 120 dienų, tačiau paveldimos sferocitozės raudonieji kraujo kūneliai gali gyventi net 10–30 dienų.

Simptomai

Paveldima sferocitozė gali būti nuo lengvos iki sunkios. Simptomai skiriasi priklausomai nuo ligos sunkumo. Dauguma asmenų, sergančių HS, turi vidutinio sunkumo ligą. Žmonės, turintys lengvą HS, gali nežinoti, kad serga šia liga.

Anemija

Dėl sferocitozės raudonieji kraujo kūneliai suyra greičiau nei sveikos ląstelės, o tai gali sukelti anemiją. Jei sferocitozė sukelia anemiją, galite pasirodyti blyškesnis nei įprasta. Kiti paplitę anemijos, atsirandančios dėl paveldimos sferocitozės, simptomai:

• nuovargis
• dusulys
• dirglumas
• galvos svaigimas ar apsvaigimas
• padažnėjęs širdies ritmas
• galvos skausmas
• širdies plakimas
• gelta

Gelta

Kai kraujo ląstelė suyra, išsiskiria pigmento bilirubinas. Jei jūsų raudonieji kraujo kūneliai suyra per greitai, tai sukelia per daug bilirubino jūsų kraujyje. Bilirubino perteklius gali sukelti gelta. Gelta sukelia odos gelsvą ar bronzinę spalvą. Akių baltumas taip pat gali pagelsti.

Tulžies akmenys

Bilirubino perteklius taip pat gali sukelti tulžies akmenis, kurie gali išsivystyti tulžies pūslėje, kai į tulžį patenka per daug bilirubino. Jums gali nebūti tulžies akmenų simptomų, kol jie neužsikimš. Simptomai gali būti šie:

• staigus viršutinės dešinės pilvo dalies arba apatinio krūtinkaulio skausmas
• staigus dešiniojo peties skausmas
• sumažėjęs apetitas
• pykinimas
• vėmimas
• karščiavimas
• gelta

Simptomai vaikams

Kūdikiams gali būti šiek tiek skirtingi sferocitozės požymiai. Gelta yra dažniausiai pasitaikantis naujagimių simptomas, o ne anemija, ypač pirmąją gyvenimo savaitę. Paskambinkite savo vaiko pediatrui, jei pastebėjote, kad jūsų kūdikis:

• akių ar odos pageltimas
• yra neramus ar dirglus
• sunkiai maitinasi
• miega per daug
• per dieną pagamina mažiau nei šešis šlapius vystyklus

Kai kuriems vaikams, sergantiems HS, brendimo pradžia gali būti atidėta. Apskritai dažniausiai paveldimos sferocitozės metu nustatomi anemija, gelta ir padidėjusi blužnis.

Priežastis

Paveldimą sferocitozę sukelia genetinis defektas. Jei turite šio sutrikimo šeimoje, jūsų šansai jį išsivystyti yra didesni nei to neturinčiam. Bet kurios rasės žmonės gali turėti paveldimą sferocitozę, tačiau ji dažniausiai būdinga Šiaurės Europos žmonėms.

Kaip tai diagnozuota

HS dažniausiai diagnozuojama vaikystėje ar ankstyvoje pilnametystėje. Maždaug 3 iš 4 atvejų ši liga yra šeimos istorijoje. Gydytojas paklaus jūsų simptomų. Jie taip pat norės sužinoti apie jūsų šeimą ir ligos istoriją.

Gydytojas atliks fizinį egzaminą. Jie patikrins, ar nėra padidėjusios blužnies, o tai dažniausiai daroma palpuojant įvairius jūsų pilvo regionus.

Tikėtina, kad gydytojas taip pat paims jūsų kraują analizei. Atlikus išsamų kraujo tyrimą bus patikrintas visas kraujo ląstelių lygis ir eritrocitų dydis. Taip pat gali būti naudingi kiti kraujo tyrimai. Pavyzdžiui, apžiūrėjęs kraują mikroskopu, gydytojas gali pamatyti jūsų ląstelių formą, o tai gali padėti nustatyti, ar turite sutrikimą.

Gydytojas taip pat gali užsisakyti testų, kurie patikrintų bilirubino kiekį kraujyje.

Komplikacijos

Tulžies akmenys

Tulžies akmenys yra įprasti paveldimoje sferocitozėje. Kai kurie tyrimai parodė, kad iki pusės žmonių, sergančių HS, tulžies akmenys išsivystys iki 10–30 metų. Tulžies akmenys yra kietos, į akmenukus panašios nuosėdos, susidarančios tulžies pūslės viduje. Jie labai skiriasi dydžiu ir skaičiumi. Kai jie užstoja tulžies pūslės latakų sistemas, jie gali sukelti stiprų pilvo skausmą, gelta, pykinimą ir vėmimą.

Žmonėms, sergantiems tulžies akmenimis, rekomenduojama chirurginiu būdu pašalinti tulžies pūslę.

Padidėjusi blužnis

Padidėjusi blužnis taip pat būdinga HS. Splenektomija arba blužnies pašalinimo procedūra gali išspręsti HS simptomus, tačiau tai gali sukelti ir kitų komplikacijų.

Blužnis vaidina svarbų vaidmenį imuninėje sistemoje, todėl pašalinus ją gali padidėti tam tikrų infekcijų rizika. Prieš pašalindamas blužnį, gydytojas, norėdamas sumažinti šią riziką, jums atliks tam tikrus skiepus (įskaitant Hib, pneumokokų ir meningokokų vakcinas).

Kai kuriais tyrimais siekiama pašalinti tik dalį blužnies, kad sumažėtų infekcijų rizika. Tai gali būti ypač naudinga vaikams.

Pašalinus blužnį, gydytojas išrašys jums profilaktinių antibiotikų, kuriuos vartojate per burną, receptą. Antibiotikai gali dar labiau sumažinti infekcijų riziką.

Gydymo galimybės

HS nėra išgydoma, tačiau ją galima gydyti. Jūsų simptomų sunkumas lems, kokį gydymo kursą gausite. Galimos parinktys:

Chirurgija: Esant vidutinio sunkumo ar sunkiai ligai, pašalinus blužnį, galima išvengti bendrų komplikacijų, atsirandančių dėl paveldimos sferocitozės. Jūsų raudonieji kraujo kūneliai vis dar turės rutulio formą, tačiau jie gyvens ilgiau. Pašalinus blužnį, taip pat galima išvengti tulžies akmenų.

Ne visiems, sergantiems šia liga, blužnis turi būti pašalintas. Kai kuriuos lengvus atvejus galima išgydyti be operacijos. Gydytojas gali manyti, kad mažiau invazinės priemonės jums tinkamesnės. Pavyzdžiui, nerekomenduojama operuoti jaunesnių nei 5 metų vaikų.

Vitaminai: Folio rūgštis, B grupės vitaminas, paprastai rekomenduojama visiems, sergantiems HS. Tai padeda jums sukurti naujus raudonuosius kraujo kūnelius. Dienos geriamojo folio rūgšties dozė yra pagrindinė gydymo priemonė mažiems vaikams ir žmonėms, sergantiems lengvais ŠN.

Transfuzija: Jei sergate sunkia anemija, gali prireikti perpilti eritrocitus.

Šviesos terapija: Gydytojas gali naudoti šviesos terapiją, dar vadinamą fototerapija, sunkia kūdikių gelta.

Skiepijimas: Įprastinės ir rekomenduojamos vakcinacijos taip pat svarbios, kad būtų išvengta infekcijų komplikacijų. Infekcijos gali sukelti raudonųjų kraujo kūnelių sunaikinimą žmonėms, sergantiems HS.

Ilgalaikė perspektyva

Gydytojas parengs jums gydymo planą, pagrįstą jūsų ligos sunkumu. Jei pašalinsite blužnį, būsite jautresni infekcijoms. Po operacijos jums reikės visą gyvenimą trunkančių prevencinių antibiotikų.

Jei sergate silpna HS, turėtumėte vartoti savo papildus, kaip nurodyta. Taip pat turėtumėte reguliariai apsilankyti pas gydytoją, kad įsitikintumėte, ar būklė gerai valdoma.