Jungiamojo audinio ligos, nuo genetinės iki autoimuninės

Turinys

• Jungiamojo audinio ligos tipai
• Jungiamojo audinio ligos dėl vieno geno defektų
• Jungiamojo audinio ligos, kurioms būdingas audinių uždegimas
• Genetinio jungiamojo audinio ligos priežastys ir simptomai
• Ehlers-Danlos sindromas
• Epidermolysis bullosa
• Marfano sindromas
• Osteogenesis imperfecta
• Autoimuninio jungiamojo audinio ligos priežastys ir simptomai
• Polimiozitas ir dermatomiozitas
• Reumatoidinis artritas
• Sklerodermija
• Sjogreno sindromas
• Sisteminė raudonoji vilkligė (SLE arba vilkligė)
• Vaskulitas
• Gydymas
• Komplikacijos
• „Outlook“

Apžvalga

Jungiamojo audinio ligos apima daug įvairių sutrikimų, galinčių paveikti odą, riebalus, raumenis, sąnarius, sausgysles, raiščius, kaulus, kremzles ir net akis, kraują ir kraujagysles. Jungiamasis audinys kartu laiko mūsų kūno ląsteles. Tai leidžia audinius ištempti, o po to grįžti į pradinę įtampą (pavyzdžiui, guminę juostelę). Jis susideda iš baltymų, tokių kaip kolagenas ir elastinas. Kraujo elementai, tokie kaip baltieji kraujo kūneliai ir putliosios ląstelės, taip pat yra jo makiaže.

Jungiamojo audinio ligos tipai

Yra keletas jungiamojo audinio ligų tipų. Naudinga galvoti apie dvi pagrindines kategorijas. Pirmoji kategorija apima paveldimus, dažniausiai dėl vieno geno defekto, vadinamo mutacija. Antroji kategorija apima tuos, kur jungiamasis audinys yra prieš jį nukreiptų antikūnų taikinys. Ši būklė sukelia paraudimą, patinimą ir skausmą (dar vadinamą uždegimu).

Jungiamojo audinio ligos dėl vieno geno defektų

Jungiamojo audinio ligos dėl vieno geno defektų sukelia jungiamojo audinio struktūros ir stiprumo problemą. Šių sąlygų pavyzdžiai:

• Ehlers-Danlos sindromas (EDS)
• Epidermolysis bullosa (EB)
• Marfano sindromas
• Osteogenesis imperfecta

Jungiamojo audinio ligos, kurioms būdingas audinių uždegimas

Jungiamojo audinio ligas, kurioms būdingas audinių uždegimas, sukelia antikūnai (vadinami autoantikūnais), kuriuos organizmas neteisingai gamina prieš savo audinius. Šios būklės vadinamos autoimuninėmis ligomis. Į šią kategoriją įeina šios sąlygos, kurias dažnai gydo medicinos specialistas, vadinamas reumatologu:

• Polimiozitas
• Dermatomiozitas
• Reumatoidinis artritas (RA)
• Sklerodermija
• Sjogreno sindromas
• Sisteminė raudonoji vilkligė
• Vaskulitas

Žmonėms, sergantiems jungiamojo audinio ligomis, gali pasireikšti daugiau nei vienos autoimuninės ligos simptomai. Tokiais atvejais gydytojai diagnozę dažnai vadina mišria jungiamojo audinio liga.

Genetinio jungiamojo audinio ligos priežastys ir simptomai

Jungiamojo audinio ligos, kurią sukelia vieno geno defektai, priežastys ir simptomai skiriasi dėl to, kokį baltymą nenormaliai gamina tas defektinis genas.

Ehlers-Danlos sindromas

Ehlers-Danlos sindromą (EDS) sukelia kolageno susidarymo problema. EDS iš tikrųjų yra daugiau nei 10 sutrikimų grupė, kuriai visiems būdinga ištempta oda, nenormalus randinio audinio augimas ir pernelyg lankstūs sąnariai. Priklausomai nuo konkretaus EDS tipo, žmonėms taip pat gali būti silpnos kraujagyslės, išlenktas stuburas, kraujuojančios dantenos ar širdies vožtuvų, plaučių ar virškinimo problemos. Simptomai būna nuo lengvų iki itin sunkių.

Epidermolysis bullosa

Atsiranda daugiau nei vienos rūšies epidermolysis bullosa (EB). Jungiamojo audinio baltymai, tokie kaip keratinas, lamininas ir kolagenas, gali būti nenormalūs. EB būdinga išskirtinai trapi oda. Žmonių, sergančių EB, oda dažnai pūslėja ar plyšta net dėl ​​menkiausio nelygumo ar kartais net nuo ją trinančio drabužio. Kai kurie EB tipai veikia kvėpavimo takus, virškinamąjį traktą, šlapimo pūslę ar raumenis.

Marfano sindromas

Marfano sindromą sukelia jungiamojo audinio baltymo fibrilino defektas. Tai veikia raiščius, kaulus, akis, kraujagysles ir širdį. Žmonės, turintys Marfano sindromą, dažnai būna neįprastai aukšti ir liekni, turi labai ilgus kaulus ir plonus rankų bei kojų pirštus. Gali būti, kad jį turėjo Abraomas Linkolnas. Kartais žmonėms, turintiems Marfano sindromą, padidėja jų aortos segmentas (aortos aneurizma), kuris gali sukelti mirtiną sprogimą (plyšimą).

Osteogenesis imperfecta

Žmonės, turintys skirtingų pavienių genų problemų, priskiriami šiai kategorijai, turi kolageno anomalijų, taip pat paprastai mažą raumenų masę, trapius kaulus ir atsipalaidavusius raiščius bei sąnarius. Kiti osteogenesis imperfecta simptomai priklauso nuo specifinio osteogenezės imperfecta padermės. Tai gali būti plona oda, išlenktas stuburas, klausos praradimas, kvėpavimo problemos, lengvai lūžantys dantys ir melsvai pilkas akių baltymo atspalvis.

Autoimuninio jungiamojo audinio ligos priežastys ir simptomai

Jungiamojo audinio ligos, atsirandančios dėl autoimuninės būklės, dažniau pasitaiko žmonėms, turintiems genų derinį, kurie padidina galimybę susirgti šia liga (dažniausiai suaugę). Jie taip pat dažniau pasitaiko moterims nei vyrams.

Polimiozitas ir dermatomiozitas

Šios dvi ligos yra susijusios. Polimiozitas sukelia raumenų uždegimą. Dermatomiozitas sukelia odos uždegimą. Abiejų ligų simptomai yra panašūs ir gali apimti nuovargį, raumenų silpnumą, dusulį, pasunkėjusį rijimą, svorio kritimą ir karščiavimą. Kai kuriems iš šių pacientų vėžys gali būti susijusi būklė.

Reumatoidinis artritas

Sergant reumatoidiniu artritu (RA), imuninė sistema atakuoja ploną membraną, kuri iškloja sąnarius. Tai sukelia standumą, skausmą, šilumą, patinimą ir uždegimą visame kūne. Kiti simptomai gali būti anemija, nuovargis, apetito praradimas ir karščiavimas. RA gali visam laikui pakenkti sąnariams ir sukelti deformaciją. Yra suaugusių ir mažiau paplitusių šios būklės vaikystės formų.

Sklerodermija

Skleroderma sukelia įtemptą, storą odą, kaupiasi randinis audinys ir pažeidžia organus. Šios būklės tipai skirstomi į dvi grupes: lokalizuota arba sisteminė sklerodermija. Lokalizuotais atvejais būklė apsiriboja oda. Sisteminiai atvejai taip pat apima pagrindinius organus ir kraujagysles.

Sjogreno sindromas

Pagrindiniai Sjogreno sindromo simptomai yra burnos ir akių sausumas. Žmonės, turintys šią būklę, taip pat gali patirti didžiulį nuovargį ir sąnarių skausmą. Ši būklė padidina limfomos riziką ir gali paveikti plaučius, inkstus, kraujagysles, virškinimo sistemą ir nervų sistemą.

Sisteminė raudonoji vilkligė (SLE arba vilkligė)

Lupus sukelia odos, sąnarių ir organų uždegimą. Kiti simptomai gali būti bėrimas ant skruostų ir nosies, burnos opos, jautrumas saulės šviesai, skysčiai ant širdies ir plaučių, plaukų slinkimas, inkstų sutrikimai, anemija, atminties sutrikimai ir psichinės ligos.

Vaskulitas

Vaskulitas yra dar viena ligų grupė, veikianti bet kurios kūno vietos kraujagysles. Dažni simptomai yra apetito praradimas, svorio kritimas, skausmas, karščiavimas ir nuovargis.Insultas gali atsirasti, jei smegenų kraujagyslės uždegimas.

Gydymas

Šiuo metu nėra vaistų nuo jungiamojo audinio ligų. Genetinės terapijos proveržiai, kai nutylimi tam tikri probleminiai genai, žada jungiamojo audinio vieno geno ligas.

Autoimuninių jungiamojo audinio ligų gydymas yra skirtas padėti sumažinti simptomus. Naujesni gydymo būdai tokioms ligoms kaip psoriazė ir artritas gali slopinti imuninį sutrikimą, sukeliantį uždegimą.

Autoimuninių jungiamojo audinio ligų gydymui dažniausiai naudojami vaistai yra:

• Kortikosteroidai. Šie vaistai padeda išvengti imuninės sistemos atakų jūsų ląstelėse ir išvengti uždegimo.
• Imunomoduliatoriai. Šie vaistai naudingi imuninei sistemai.
• Antimaliariniai vaistai. Antimaliariniai vaistai gali padėti, kai simptomai yra lengvi, jie taip pat gali užkirsti kelią paūmėjimui.
• Kalcio kanalų blokatoriai. Šie vaistai padeda atpalaiduoti kraujagyslių sienelių raumenis.
• Metotreksatas. Šis vaistas padeda kontroliuoti reumatoidinio artrito simptomus.
• Plaučių hipertenzijos vaistai. Šie vaistai atveria plaučių kraujagysles, paveiktas autoimuninio uždegimo, leidžiant kraujui lengviau tekėti.

Chirurgiškai aortos aneurizmos operacija pacientui, sergančiam Ehlerso Danloso ar Marfano sindromais, gali išgelbėti. Šios operacijos yra ypač sėkmingos, jei atliekamos prieš plyšimą.

Komplikacijos

Infekcijos dažnai gali komplikuoti autoimunines ligas.

Turintiems Marfano sindromą gali prasiveržti ar plyšti aortos aneurizma.

Dėl osteogenezės Imperfecta pacientams gali pasunkėti kvėpavimas dėl stuburo ir krūtinės ląstos problemų.

Vilklige sergantiems pacientams aplink širdį dažnai kaupiasi skysčiai, kurie gali būti mirtini. Tokiems pacientams taip pat gali būti traukulių dėl vaskulito ar vilkligės uždegimo.

Inkstų nepakankamumas yra dažna vilkligės ir sklerodermijos komplikacija. Šie sutrikimai ir kitos autoimuninės jungiamojo audinio ligos gali sukelti plaučių komplikacijas. Tai gali sukelti dusulį, kosulį, apsunkintą kvėpavimą ir didžiulį nuovargį. Sunkiais atvejais jungiamojo audinio ligos plaučių komplikacijos gali būti mirtinos.

„Outlook“

Pacientų, sergančių vieno geno ar autoimunine jungiamojo audinio liga, ilgainiui yra labai nevienoda. Net gydant, jungiamojo audinio ligos dažnai pablogėja. Tačiau kai kuriems žmonėms, sergantiems lengvomis Ehlerso Danloso sindromo ar Marfano sindromu, nereikia jokio gydymo ir jie gali gyventi iki senatvės.

Dėka naujesnių imuninių vaistų nuo autoimuninių ligų, žmonės gali džiaugtis daugelį metų trunkančiu minimaliu ligos aktyvumu ir gali būti naudingi, kai uždegimas „išdegs“ su amžiumi.

Apskritai dauguma žmonių, sergančių jungiamojo audinio ligomis, išgyvena mažiausiai 10 metų po diagnozės nustatymo. Bet kurios atskiros jungiamojo audinio ligos, nesvarbu, ar tai yra vieno geno, ar autoimuninės ligos, gali būti kur kas blogesnės.