Ar galima išgydyti cistinę fibrozę?

Turinys

• Tyrimai
• Genų pakaitinė terapija
• CFTR moduliatoriai
• Įkvėpta DNR
• Paplitimas
• Komplikacijos
• Kvėpavimo sistemos komplikacijos
• Virškinimo komplikacijos
• Kitos komplikacijos
• „Outlook“
• Įsitraukia
• Mokslinių tyrimų organizacijos
• Klinikiniai tyrimai

Apžvalga

Cistinė fibrozė (CF) yra paveldimas sutrikimas, pažeidžiantis plaučius ir virškinimo sistemą. CF veikia kūno ląsteles, kurios gamina gleives. Šie skysčiai yra skirti tepti kūną ir paprastai yra ploni ir aptakūs. Dėl CF šie kūno skysčiai būna tankūs ir lipnūs, todėl jie kaupiasi plaučiuose, kvėpavimo takuose ir virškinamajame trakte.

Nors pažanga mokslinių tyrimų srityje žymiai pagerino sergančiųjų CF gyvenimo kokybę ir gyvenimo trukmę, daugumai jų reikės gydyti visą gyvenimą. Šiuo metu CF nėra išgydoma, tačiau mokslininkai siekia to sukurti. Sužinokite apie naujausius tyrimus ir tai, kas netrukus gali būti pasiekta žmonėms, turintiems CF.

Tyrimai

Kaip ir daugeliu atvejų, CF tyrimus finansuoja tam skirtos organizacijos, kurios renka lėšas, saugo aukas ir kovoja dėl dotacijų, kad mokslininkai toliau dirbtų. Štai keletas pagrindinių tyrimų sričių šiuo metu.

Genų pakaitinė terapija

Prieš kelis dešimtmečius tyrėjai nustatė geną, atsakingą už CF. Tai suteikė vilties, kad genetinė pakaitinė terapija gali pakeisti defektinį geną in vitro. Tačiau ši terapija dar neveikė.

CFTR moduliatoriai

Pastaraisiais metais mokslininkai sukūrė vaistą, kuris nukreiptas į CF priežastis, o ne į jos simptomus. Šie vaistai, ivakaftoras (Kalydeco) ir lumakaftoris / ivakaftoras (Orkambi), yra vaistų, žinomų kaip cistinės fibrozės transmembraninio laidumo reguliatoriaus (CFTR) moduliatoriai, dalis. Šios klasės vaistai yra skirti paveikti mutavusį geną, kuris yra atsakingas už CF, ir priversti jį tinkamai sukurti kūno skysčius.

Įkvėpta DNR

Naujo tipo genų terapija gali pasireikšti ten, kur ankstesni pakaitiniai genų terapijos metodai buvo nesėkmingi. Ši naujausia technika naudoja įkvepiamas DNR molekules, kad „švarios“ geno kopijos būtų pristatomos į plaučių ląsteles. Pradinių tyrimų metu pacientai, kurie naudojo šį gydymą, simptomus šiek tiek pagerino. Šis proveržis rodo didelį pažadą žmonėms, turintiems CF.

Nė vienas iš šių gydymo būdų nėra tikras gydymas, tačiau tai yra didžiausi žingsniai link gyvenimo be ligų, kurių daugelis CF sergančių žmonių niekada nėra patyrę.

Paplitimas

Šiandien JAV gyvena daugiau nei 30 000 žmonių, sergančių CF. Tai retas sutrikimas - kasmet diagnozuojama tik apie 1000 žmonių.

Du pagrindiniai rizikos veiksniai padidina žmogaus galimybes diagnozuoti CF.

• Šeimos istorija: CF yra paveldima genetinė būklė. Kitaip tariant, jis veikia šeimose. Žmonės gali turėti CF geną be sutrikimo. Jei du vežėjai turi vaiką, tas vaikas turi 1 iš 4 galimybę sirgti CF. Taip pat gali būti, kad jų vaikas nešios CF geną, tačiau neturi sutrikimo arba apskritai neturi geno.
• Rasė: CF gali pasireikšti visų rasių žmonėms. Tačiau tai dažniausiai būdinga kaukazietiškiems asmenims, kilusiems iš Šiaurės Europos.

Komplikacijos

CF komplikacijos paprastai skirstomos į tris kategorijas. Šios kategorijos ir komplikacijos apima:

Kvėpavimo sistemos komplikacijos

Tai nėra vienintelės CF komplikacijos, tačiau yra vienos iš labiausiai paplitusių:

• Kvėpavimo takų pažeidimai: CF pažeidžia jūsų kvėpavimo takus. Dėl šios būklės, vadinamos bronchektazėmis, sunku kvėpuoti ir išeiti. Tai taip pat apsunkina plaučių išvalymą nuo storų, lipnių gleivių.
• Nosies polipai: CF dažnai sukelia uždegimą ir patinimą nosies takų gleivinėje. Dėl uždegimo gali išsivystyti mėsingi ataugos (polipai). Polipai apsunkina kvėpavimą.
• Dažnos infekcijos: storos, lipnios gleivės yra pagrindinė bakterijų veisimosi vieta. Tai padidina jūsų riziką susirgti pneumonija ir bronchitu.

Virškinimo komplikacijos

CF trukdo normaliai virškinimo sistemos veiklai. Tai yra keletas dažniausiai pasitaikančių virškinimo simptomų:

• Žarnyno obstrukcija: asmenims, sergantiems CF, padidėja žarnyno obstrukcijos rizika dėl sutrikimo sukelto uždegimo.
• Mitybos trūkumai: storos, lipnios gleivinės, kurias sukelia CF, gali užblokuoti jūsų virškinimo sistemą ir neleisti skysčiams, reikalingiems maistinėms medžiagoms absorbuoti, patekti į jūsų žarnas. Be šių skysčių maistas praeis per jūsų virškinimo sistemą ir nebus absorbuojamas. Tai neleidžia gauti jokios maistinės naudos.
• Cukrinis diabetas: storos, lipnios gleivės, kurias sukelia CF, randuoja kasą ir neleidžia jai tinkamai veikti. Tai gali neleisti organizmui gaminti pakankamai insulino. Be to, CF gali neleisti jūsų organizmui tinkamai reaguoti į insuliną. Abi komplikacijos gali sukelti diabetą.

Kitos komplikacijos

Be kvėpavimo ir virškinimo problemų, CF gali sukelti kitas organizmo komplikacijas, įskaitant:

• Vaisingumo problemos: CF sergantys vyrai beveik visada yra nevaisingi. Taip yra todėl, kad tirštos gleivės dažnai užblokuoja vamzdelį, kuris perneša skysčius iš prostatos į sėklides. Moterys, sergančios CF, gali būti mažiau vaisingos nei moterys, neturinčios sutrikimo, tačiau daugelis gali turėti vaikų.
• Osteoporozė: ši liga, sukelianti plonus kaulus, būdinga žmonėms, sergantiems CF.
• Dehidratacija: CF apsunkina normalią mineralų pusiausvyrą organizme. Tai gali sukelti dehidraciją, taip pat elektrolitų disbalansą.

„Outlook“

Pastaraisiais dešimtmečiais žmonių, kuriems diagnozuotas CF, perspektyvos labai pagerėjo. Dabar neretai CF sergantys žmonės gyvena nuo 20 iki 30 metų. Kai kurie gali gyventi dar ilgiau.

Šiuo metu CF gydymas yra orientuotas į būklės požymių ir simptomų bei šalutinio gydymo poveikio sušvelninimą. Gydant taip pat siekiama užkirsti kelią ligos komplikacijoms, tokioms kaip bakterinės infekcijos.

Net atliekant perspektyvius šiuo metu atliekamus tyrimus, nauji CF gydymo būdai ar išgydymai vis dar yra tikėtini metų metus. Norint taikyti naujus gydymo metodus, reikia daugelio metų tyrimų ir bandymų, kol valdymo agentūros leis ligoninėms ir gydytojams juos pasiūlyti pacientams.

Įsitraukia

Jei turite CF, pažįstate ką nors, kas serga CF, ar tiesiog aistringai ieškote vaistų nuo šio sutrikimo, įsitraukti į mokslinių tyrimų palaikymą yra gana lengva.

Mokslinių tyrimų organizacijos

Didžiąją dalį galimų CF išgydymų tyrimų finansuoja organizacijos, dirbančios CF turinčių žmonių ir jų šeimų labui. Aukojimas jiems padeda užtikrinti tolesnį gydymą. Šios organizacijos apima:

• Cistinės fibrozės fondas: CFF yra Geresnio verslo biuro akredituota organizacija, kuri finansuoja gydymo ir pažangaus gydymo tyrimus.
• Cistinės fibrozės tyrimai, Inc.: CFRI yra akredituota labdaros organizacija. Pagrindinis jo tikslas yra finansuoti mokslinius tyrimus, teikti paramą ir švietimą pacientams ir šeimoms bei didinti informuotumą apie CF.

Klinikiniai tyrimai

Jei turite CF, galite dalyvauti klinikiniame tyrime. Dauguma šių klinikinių tyrimų atliekami per tyrimų ligonines. Gydytojo kabinete gali būti ryšys su viena iš šių grupių. Jei jie to nepadaro, galbūt galėsite susisiekti su viena iš aukščiau išvardytų organizacijų ir būti prisijungę su advokatu, kuris gali padėti surasti atvirą ir dalyvius priimantį teismą.