Cistinė fibrozė pagal skaičius: faktai, statistika ir jūs

Turinys

• Cistinės fibrozės supratimas
• Ar dažna cistinė fibrozė?
• Kada gali būti diagnozuota?
• Kam gresia cistinė fibrozė?
• Kokios genų mutacijos yra galimos?
• Kiek kainuoja gydymas?
• Ką reiškia gyventi su cistine fibroze?
• Kokia cistine fibroze sergančių žmonių perspektyva?

Cistinės fibrozės supratimas

Cistinė fibrozė yra nedažnas genetinis sutrikimas. Tai pirmiausia veikia kvėpavimo ir virškinimo sistemas. Simptomai dažnai būna lėtinis kosulys, plaučių infekcijos ir dusulys. Cistine fibroze sergantiems vaikams taip pat gali būti sunku priaugti svorio ir augti.

Gydymo tikslas - išlaikyti kvėpavimo takus laisvus ir tinkamai maitintis. Sveikatos problemas galima išspręsti, tačiau nežinoma, kaip išgydyti šią progresuojančią ligą.

Iki XX amžiaus pabaigos nedaugelis cistine fibroze sergančių žmonių gyveno ne tik vaikystėje. Pagerėjus medicininei priežiūrai, dešimtmečiais pailgėjo gyvenimo trukmė.

Ar dažna cistinė fibrozė?

Cistinė fibrozė yra reta liga. Labiausiai paveikta grupė yra šiaurės Europos protėvių kaukazai.

Apie 30 000 žmonių JAV serga cistine fibroze. Liga pasireiškia maždaug 1 iš 2500–3500 baltų naujagimių. Tai nėra taip įprasta kitose etninėse grupėse. Tai pasireiškia maždaug 1 iš 17 000 afroamerikiečių ir 1 iš 100 000 azijiečių amerikiečių.

Manoma, kad 10 500 Jungtinės Karalystės žmonių serga šia liga. Apie 4000 kanadiečių tai turi, o Australija praneša apie 3 300 atvejų.

Visame pasaulyje cistine fibroze serga apie 70 000–100 000 žmonių. Maždaug tuo pačiu greičiu jis paveikia vyrus ir moteris.

Kada gali būti diagnozuota?

JAV kasmet diagnozuojama apie 1000 naujų atvejų. Apie 75 procentai naujų diagnozių ištinka anksčiau nei sulaukę 2 metų.

Nuo 2010 m. Visiems JAV gydytojams privaloma tikrinti naujagimius dėl cistinės fibrozės. Tyrimas apima kraujo mėginio paėmimą iš kulno piršto. Teigiamą testą galima atlikti atlikus „prakaito testą“, norint išmatuoti druskos kiekį prakaite, kuris gali padėti nustatyti cistinės fibrozės diagnozę.

2014 m. Daugiau nei 64 procentai žmonių, kuriems diagnozuota cistinė fibrozė, buvo diagnozuoti atliekant naujagimio patikrą.

Cistinė fibrozė yra viena iš labiausiai paplitusių gyvybei pavojingų genetinių ligų Jungtinėje Karalystėje. Maždaug 1 iš 10 žmonių diagnozuojama prieš gimimą arba netrukus po jo.

Kanadoje 50 procentų cistine fibroze sergančių žmonių diagnozuojama iki 6 mėnesių amžiaus; 73 proc. Iki 2 metų amžiaus.

Australijoje daugumai cistine fibroze sergančių žmonių diagnozuojama dar nesulaukus 3 mėnesių amžiaus.

Kam gresia cistinė fibrozė?

Cistinė fibrozė gali paveikti bet kurios tautybės žmones ir bet kuriame pasaulio regione. Vieninteliai žinomi rizikos veiksniai yra rasė ir genetika. Kaukaziečiams tai yra labiausiai paplitęs autosominis recesyvinis sutrikimas. Autosominis recesyvinis genetinis paveldimumas reiškia, kad abu tėvai turi būti bent jau geno nešiotojai. Vaikui sutrikimas pasireikš tik tuo atveju, jei jie paveldės geną iš abiejų tėvų.

Pasak John Hopkins, tam tikrų etninių grupių atstovai gali pernešti klaidingą geną:

• 1 iš 29 baltaodžių
• 1 iš 46 ispanams
• 1 iš 65 afroamerikiečiams
• 1 iš 90 azijiečių

Vaiko, gimusio cistine fibroze, rizika yra:

• 1 iš 2500 - 3500 baltaodžių
• 1 iš 4 000–10 000 ispanams
• 1 iš 15 000 iki 20 000 afroamerikiečių
• 1 iš 100 000 azijiečių

Rizika nėra, jei abu tėvai neša geną su trūkumais. Kai tai atsitiks, Cistinės fibrozės fondas praneša apie vaikų paveldėjimo modelį:

Jungtinėse Valstijose maždaug 1 iš 31 žmogaus yra šio geno nešiotojai. Daugelis žmonių to net nežino.

Kokios genų mutacijos yra galimos?

Cistinę fibrozę sukelia CFTR geno defektai. Yra daugiau nei 2000 cistinės fibrozės mutacijų. Dauguma jų yra reti. Tai yra labiausiai paplitusios mutacijos:

CFTR genas gamina baltymus, kurie padeda pašalinti druską ir vandenį iš jūsų ląstelių. Jei sergate cistine fibroze, baltymai neatlieka savo darbo. Dėl to susidaro storos gleivės, kurios blokuoja kanalus ir kvėpavimo takus. Tai taip pat priežastis, dėl kurios cistine fibroze serga sūrus prakaitavimas. Tai taip pat gali paveikti kasos darbą.

Jūs galite būti geno nešiotojai, neturėdami cistinės fibrozės. Paėmę kraujo mėginį ar skruosto tamponą, gydytojai gali ieškoti dažniausiai pasitaikančių genetinių mutacijų.

Kiek kainuoja gydymas?

Sunku įvertinti cistinės fibrozės gydymo išlaidas. Tai skiriasi priklausomai nuo ligos sunkumo, kur gyvenate, draudimo apsaugos ir galimų gydymo būdų.

Apskaičiuota, kad 1996 m. Cistine fibroze sergančių žmonių sveikatos priežiūros išlaidos sudaro 314 mln. USD per metus. Priklausomai nuo ligos sunkumo, individualios išlaidos svyravo nuo 6200 iki 43 300 USD.

2012 m. JAV maisto ir vaistų administracija patvirtino specialųjį vaistą, vadinamą „ivacaftor“ („Kalydeco“). Jis skirtas naudoti 4 procentams cistine fibroze sergančių žmonių, kuriems nustatyta G551D mutacija. Tai kainuoja apie 300 000 USD per metus.

Plaučių transplantacijos kaina įvairiose valstybėse skiriasi, tačiau ji gali siekti kelis šimtus tūkstančių dolerių. Transplantacijos vaistai turi būti vartojami visą gyvenimą. Vien plaučių transplantacijos išlaidos vien per pirmus metus gali siekti 1 mln. USD.

Išlaidos taip pat skiriasi priklausomai nuo sveikatos priežiūros išlaidų. Cistinės fibrozės fondo duomenimis, 2014 m .:

• 49 procentai žmonių, sergančių cistine fibroze, jaunesni nei 10 metų, buvo gydomi Medicaid
• Tėvų sveikatos draudimo planas buvo apdraustas 57 proc. Nuo 18 iki 25 metų amžiaus
• 17 procentų nuo 18 iki 64 metų amžiaus buvo apdrausti „Medicare“

Pagal 2013 m. Australijos tyrimą vidutinės metinės cistinės fibrozės gydymo sveikatos priežiūros išlaidos sudarė 15 571 JAV dolerį. Išlaidos svyravo nuo 10 151 iki 33 691 USD, atsižvelgiant į ligos sunkumą.

Ką reiškia gyventi su cistine fibroze?

Žmonės, sergantys cistine fibroze, turėtų vengti būti labai arti kitų, kurie ją turi. Taip yra todėl, kad kiekvieno žmogaus plaučiuose yra skirtingos bakterijos. Vienam cistine fibroze sergančiam žmogui nepavojingos bakterijos gali būti gana pavojingos kitam.

Kiti svarbūs faktai apie cistinę fibrozę:

• Diagnostinis įvertinimas ir gydymas turėtų prasidėti iškart po diagnozės nustatymo.
• 2014 m. Buvo pirmieji metai, kai cistine fibroze sergančių pacientų registre dalyvavo daugiau nei 18 metų žmonių.
• 28 procentai suaugusiųjų nurodo nerimą ar depresiją.
• 35 proc. Suaugusiųjų serga cistine fibroze.
• 1 iš 6 vyresnių nei 40 metų žmonių buvo persodinti plaučiai.
• 97–98 procentai vyrų, sergančių cistine fibroze, yra nevaisingi, tačiau 90 procentų spermos gamyba yra normali. Jie gali turėti biologinių vaikų su pagalbinio apvaisinimo technologijomis.

Kokia cistine fibroze sergančių žmonių perspektyva?

Iki šiol dauguma žmonių, sergančių cistine fibroze, niekada juo nesirgo iki pilnametystės. Prognozuojamas vidutinis išgyvenimas 1962 m. Buvo apie 10 metų.

Dabartine medicinine priežiūra liga gali būti valdoma daug ilgiau. Dabar nėra neįprasta, kad cistine fibroze sergantys žmonės gyvena sulaukę 40, 50 ar daugiau.

Asmens požiūris priklauso nuo simptomų sunkumo ir gydymo veiksmingumo. Gyvenimo būdas ir aplinkos veiksniai gali turėti įtakos ligos progresavimui.