Diphallija

Turinys

• Apžvalga
• Diftalijos simptomai
• Diftalijos priežastys ir rizikos veiksniai
• Kada kreiptis į gydytoją dėl diftalijos
• Diftalijos diagnozė
• Diftalijos gydymas
• „Outlook“

Apžvalga

Diphallija yra genetinė būklė, gimusiai gimus, kai žmogus turi dvi varpos. Apie šią retą ligą pirmą kartą buvo pranešta šveicarų gydytojo Johanneso Jacobo Weckerio pranešime, kai jis susidūrė su kadariu, kuris parodo šią ligą 1609 m.

Diftalija pasireiškia tik maždaug 1 iš 5–6 milijonų berniukų. Tiesą sakant, per pastaruosius 400 ir daugiau metų buvo užregistruota tik apie 100 atvejų, kai jis pirmą kartą buvo pripažintas mediciniškai.

Vien tik dviejų varpos auginimo sąlyga nėra pavojinga. Tačiau diftalija yra susijusi su daugeliu kitų ligų, kurios sukelia medicinines problemas. Diftalija sergantys žmonės dažnai patiria kitų įgimtų defektų, įskaitant virškinimo ir šlapimo takų problemas.

Diftalijos simptomai

Gimus kūdikiui su difalija, gydytojai gali pastebėti jo varpos, kapšelio ar sėklidžių anomalijas. Žemiau pateikiami du labiausiai paplitę būklės pasireiškimo būdai, remiantis žmogaus fenotipo ontologija. 80–99 procentai žmonių, sergančių difalija, turi vieną arba abi iš šių pasireiškimų:

• varpa padalinta į dvi dalis (vadinama varpos dubliavimu)
• kapšelis, padalytas į dvi dalis (vadinamas kapšelio plyšiu)

Be to, ši būklė pasireiškia keliais kitais, retesniais būdais. 30–79 procentai žmonių, sergančių difalija, pasireiškia vienu ar visais iš šių pasireiškimų:

• išangės atrezija
• distalinis šlaplės dubliavimasis
• negimdinis kapšelis (nenormali kapšelio padėtis)

Žemiau yra keletas retesnių difalijos apraiškų. Tik 5–29 procentai berniukų, sergančių difalija, patiria:

• nenormalus inkstų sukimasis
• nenormali spermos gamyba
• gaktos kaulo anomalija
• prieširdžių pertvaros defektas
• šlapimo pūslės ekstrofija, chirurginė procedūra, skirta ištaisyti apsigimimą, kurio metu inkstai auga už kūno ribų
• kriptorchidizmas arba nenusileidusi sėklidė
• dvigubas šlapimtakis
• epispadijos arba nenormalus varpos angos išdėstymas
• papildomas inkstas
• pasagos inkstas
• kirkšnies išvarža

Diftalijos priežastys ir rizikos veiksniai

Diftalija yra įgimta genetinė liga, vadinasi, ją sukelia paveldimi veiksniai, kurių niekas negali valdyti. Nėra nė vieno žinomo veiksnio, lemiančio kūdikio, sergančio šia liga, vystymąsi, taip pat nėra prevencinių priemonių, kurių galėtų imtis nėščios motinos. Gydytojams ir mokslininkams paprasčiausiai nepakanka atvejų, kad būtų galima pateikti galutinius pareiškimus.

Kada kreiptis į gydytoją dėl diftalijos

Bet kuris asmuo, turintis diftalijos požymių ir simptomų, turėtų kuo greičiau kreiptis į gydytoją, kad būtų galima ištirti, ar nėra bendrų susijusių ligų. Net jei žmogaus difterija jų netrikdo kasdieniame gyvenime, svarbu patikrinti likusio kūno, ypač virškinimo trakto, sveikatą.

Diftalijos diagnozė

Išsivysčiusiose šalyse gydytojai paprastai nustato kūdikio būklę gimus. Tačiau būklės sunkumas yra diagnozės dalis. Sunkumą lemia varpos ar skreplių atsiskyrimo lygis, kurį turi kiekvienas asmuo. Vienas iš būdų tai padaryti yra trijų lygių Scheneiderio klasifikacija: žvynelinė difhallija, bifidinė diftalija ir visiškoji difolija.

Diftalijos gydymas

Chirurginė intervencija yra vienintelė gydymo linija. Chirurgija paprastai apima papildomo faluso ir jo šlaplės nupjovimą. Gydytojai, teikdami pagalbą pacientams, siekia kuo mažiau įkyrių būdų, todėl ne visada gali prireikti difalio operacijos.

„Outlook“

Žmonės, gimę su diftalija, gali gyventi iki normalaus amžiaus ir mėgautis turtingu, pilnaverčiu gyvenimu. Diphallia nėra galinis, ir ji gali būti pritvirtinta. Tai beveik visada pažymima gimstant, o gydymo planą galima sudaryti dar kūdikystėje. Pacientai, sergantys šia liga, turėtų pasitarti su gydytoju, koks yra geriausias būdas jiems judėti į priekį, jei jie nori gydyti savo būklę.