Kaip nustatyti ir gydyti miotoninę distrofiją

Turinys

• Miotoninės distrofijos tipai
• Miotoninės distrofijos simptomai
• Miotoninės distrofijos gydymas

Miotoninė distrofija yra genetinė liga, dar vadinama Steinerto liga, kuriai būdinga sunkumas atsipalaidavus raumenims po susitraukimo. Kai kuriems šia liga sergantiems asmenims sunku atlaisvinti, pavyzdžiui, durų rankeną ar nutraukti rankos paspaudimą.

Miotoninė distrofija gali pasireikšti abiejų lyčių atstovams, ji būna dažnesnė jauniems suaugusiesiems. Labiausiai paveikti veido, kaklo, rankų, kojų ir dilbių raumenys.

Kai kuriems asmenims tai gali pasireikšti sunkiai, pakenkiant raumenų funkcijoms ir numatant gyvenimo trukmę tik 50 metų, tuo tarpu kitiems ji gali pasireikšti švelniu būdu, o tai rodo tik raumenų silpnumą.

Miotoninės distrofijos tipai

Miotoninė distrofija skirstoma į 4 tipus:

•  Įgimta: Simptomai pasireiškia nėštumo metu, kai kūdikis mažai judina vaisių. Netrukus po gimimo vaikas pasireiškia kvėpavimo sutrikimais ir raumenų silpnumu.
• Vaikai: Esant tokiai miotoninei distrofijai, vaikas pirmaisiais gyvenimo metais vystosi normaliai, pasireiškdamas ligos simptomais nuo 5 iki 10 metų.
•  Klasikinis: Šio tipo miotoninė distrofija pasireiškia tik suaugus.
•  Šviesa: Asmenims, kuriems yra lengva miotoninė distrofija, raumenų pažeidimas nėra būdingas, yra tik nedidelis silpnumas, kurį galima kontroliuoti.

Miotoninės distrofijos priežastys yra susijusios su genetiniais pakitimais, esančiais 19 chromosomoje. Šie pokyčiai gali didėti iš kartos į kartą, o tai lemia sunkiausią ligos pasireiškimą.

Miotoninės distrofijos simptomai

Pagrindiniai miotoninės distrofijos simptomai yra šie:

• Raumenų atrofija;
• Priekinis nuplikimas;
• Silpnumas;
• Protinis atsilikimas;
• Sunkumai maitinti;
• Kvėpavimo pasunkėjimas;
• Kriokliai;
• Sunkumai atsipalaidavus raumeniui po susitraukimo;
• Sunkumai kalbėti;
• Mieguistumas;
• Diabetas;
• Nevaisingumas;
• Menstruacijų sutrikimai.

Priklausomai nuo ligos sunkumo, chromosomų pokyčių sukeltas standumas gali pakenkti keliems raumenims, o tai gali sukelti mirtį iki 50 metų amžiaus. Asmenims, sergantiems lengviausia šios ligos forma, yra tik raumenų silpnumas.

Diagnozė nustatoma stebint simptomus ir genetinius tyrimus, kurie nustato chromosomų pokyčius.

Miotoninės distrofijos gydymas

Simptomus galima palengvinti vartojant tokius vaistus kaip fenitoinas, chininas ir nifedipinas, kurie mažina miotoninės distrofijos sukeltą raumenų standumą ir skausmą.

Kitas būdas skatinti šių asmenų gyvenimo kokybę yra kineziterapija, kuri suteikia geresnį judesių, raumenų jėgos ir kūno valdymo spektrą.

Miotoninės distrofijos gydymas yra daugiarūšis, įskaitant vaistus ir fizinę terapiją. Tarp vaistų yra fenitoinas, chininas, prokainamidas arba nifedipinas, kurie malšina ligos sukeltą raumenų standumą ir skausmą.

Kineziterapija siekiama pagerinti pacientų, sergančių miotonine distrofija, gyvenimo kokybę, didinant raumenų jėgą, judesių amplitudę ir koordinaciją.