Diušeno raumenų distrofija: kas tai yra, simptomai ir gydymas

Turinys

• Pagrindiniai simptomai
• Kaip patvirtinti diagnozę
• Kaip atliekamas gydymas
• 1. Vaistų vartojimas
• 2. Kineziterapijos užsiėmimai
• Kokia gyvenimo trukmė
• Dažniausios komplikacijos
• Kas sukelia šio tipo distrofiją

Diušeno raumenų distrofija yra reta genetinė liga, paveikianti tik vyrus ir kuriai būdingas baltymų trūkumas raumenyse, žinomas kaip distrofinas, kuris padeda išlaikyti sveikas raumenų ląsteles. Todėl ši liga palaipsniui silpnina visą kūno raumenį, todėl vaikui sunkiau pasiekti svarbius vystymosi etapus, tokius kaip sėdėjimas, stovėjimas ar vaikščiojimas.

Daugeliu atvejų ši liga nustatoma tik po 3 ar 4 metų amžiaus, kai vaikui pasikeičia vaikščiojimas, bėgimas, lipimas laiptais ar kilimas nuo grindų, nes pirmiausia pažeidžiami klubai, šlaunys ir pečius. Didėjant amžiui, liga paveikia daugiau raumenų ir daugelis vaikų, priklausomai nuo vežimėlio, būna maždaug 13 metų amžiaus.

Diušeno raumenų distrofija nėra išgydoma, tačiau jos gydymas padeda atitolinti ligos vystymąsi, kontroliuoti simptomus ir užkirsti kelią komplikacijų atsiradimui, ypač širdies ir kvėpavimo lygiu. Taigi labai svarbu gydytis pas pediatrą ar kitą gydytoją, kuris specializuojasi šios ligos srityje.

Pagrindiniai simptomai

Pagrindiniai Diušeno raumenų distrofijos simptomai paprastai nustatomi nuo pirmųjų gyvenimo metų iki 6 metų amžiaus, bėgant metams palaipsniui blogėjant, kol maždaug 13 metų berniukas tampa priklausomas nuo vežimėlio.

Kai kurie iš labiausiai paplitusių požymių ir simptomų yra:

• Uždelstas gebėjimas sėdėti, stovėti ar vaikščioti;
• Stulbinantis arba sunku lipti laiptais ar bėgti;
• Padidėjęs veršelių tūris dėl raumenų ląstelių pakeitimo riebalais;
• Sunkumas judinant sąnarius, ypač lenkiant kojas.

Nuo paauglystės gali prasidėti pirmosios sunkesnės ligos komplikacijos, būtent dėl ​​silpnėjusios diafragmos ir kitų kvėpavimo raumenų, pasunkėjęs kvėpavimas ir net širdies problemos.

Pradėjus atsirasti komplikacijoms, gydytojas gali pritaikyti gydymą, kad bandytų įtraukti komplikacijų gydymą ir pagerinti gyvenimo kokybę. Sunkiausiais atvejais netgi gali prireikti hospitalizacijos.

Kaip patvirtinti diagnozę

Daugeliu atvejų pediatras įtaria Diušeno raumenų distrofiją tik įvertindamas vystymosi metu pasireiškiančius požymius ir simptomus.Tačiau kraujas taip pat gali būti pagamintas tam, kad būtų galima nustatyti kai kurių fermentų kiekį, pavyzdžiui, kreatino fosfokinazę (CPK), kuris išsiskiria į kraują, kai vyksta raumenų irimas.

Taip pat yra genetinių tyrimų, padedančių nustatyti įtikinamesnę diagnozę ir ieškančių genų, atsakingų už ligos atsiradimą, pokyčių.

Kaip atliekamas gydymas

Nors Diušeno raumenų distrofija nėra išgydoma, yra gydymo būdų, padedančių išvengti greito jos pablogėjimo ir leidžiančių kontroliuoti simptomus bei komplikacijų atsiradimą. Kai kurie iš šių gydymo būdų yra:

1. Vaistų vartojimas

Daugeliu atvejų Diušeno raumenų distrofija gydoma naudojant kortikosteroidinius vaistus, tokius kaip prednizonas, prednizolonas ar deflazakortas. Šie vaistai turėtų būti vartojami visą gyvenimą ir turi imuninės sistemos reguliavimo poveikį, veikia kaip priešuždegiminiai ir atitolina raumenų funkcijos praradimą.
Tačiau ilgalaikis kortikosteroidų vartojimas paprastai sukelia keletą šalutinių reiškinių, tokių kaip padidėjęs apetitas, svorio padidėjimas, nutukimas, skysčių susilaikymas, osteoporozė, žemas ūgis, hipertenzija ir diabetas, todėl jį vartoti galima tik prižiūrint gydytojui. Sužinokite daugiau apie tai, kas yra kortikosteroidai ir kaip jie veikia sveikatą.

2. Kineziterapijos užsiėmimai

Kineziterapijos rūšys, paprastai naudojamos gydant Diušeno raumenų distrofiją, yra motorinė ir kvėpavimo kineziterapija bei hidroterapija, kuriomis siekiama atitolinti negalėjimą vaikščioti, palaikyti raumenų jėgą, malšinti skausmą ir užkirsti kelią kvėpavimo takų komplikacijoms bei kaulų lūžiams.

Kokia gyvenimo trukmė

Duchenne'o raumenų distrofijos gyvenimo trukmė buvo nuo 16 iki 19 metų, tačiau, tobulėjant medicinai, atsiradus naujiems gydymo būdams ir priežiūrai, šie lūkesčiai padidėjo. Taigi asmuo, kuriam taikomas gydytojo rekomenduojamas gydymas, gali gyventi ir sulaukęs 30-ies metų amžiaus ir turėti gana įprastą gyvenimą, net ir vyrai, gyvenantys daugiau nei 50 metų, serga šia liga.

Dažniausios komplikacijos

Pagrindinės Diušeno raumenų distrofijos sukeltos komplikacijos yra šios:

• Sunki skoliozė;
• Kvėpavimo pasunkėjimas;
• Plaučių uždegimas;
• Širdies nepakankamumas;
• Nutukimas ar nepakankama mityba.

Be to, pacientams, sergantiems šia distrofija, gali pasireikšti vidutinis protinis atsilikimas, tačiau ši savybė nėra susijusi su ligos trukme ar sunkumu.

Kas sukelia šio tipo distrofiją

Kaip genetinė liga, Duchenne'o raumenų distrofija įvyksta, kai įvyksta mutacija viename iš genų, atsakingų už tai, kad organizmas gamintų distrofino baltymą - DMD geną. Šis baltymas yra labai svarbus, nes jis ilgainiui padeda raumenų ląstelėms išlikti sveikoms, apsaugo jas nuo traumų, kurias sukelia normalus raumenų susitraukimas ir atsipalaidavimas.

Taigi pakeitus DMD geną, nepakanka baltymų, o raumenys ilgainiui silpsta ir patiria traumų. Šis baltymas yra svarbus tiek raumenims, kurie reguliuoja judėjimą, tiek ir širdies raumenims.