Kas yra Gošė liga ir kaip ją gydyti

Turinys

• Pagrindiniai simptomai
• Kaip nustatoma diagnozė
• Kaip atliekamas gydymas

Gošė liga yra reta genetinė liga, kuriai būdingas fermentų trūkumas, dėl kurio ląstelių riebalinė medžiaga nusėda įvairiuose kūno organuose, pavyzdžiui, kepenyse, blužnyje ar plaučiuose, taip pat kauluose ar nugaros smegenyse.

Taigi, atsižvelgiant į paveiktą vietą ir kitas savybes, ligą galima suskirstyti į 3 tipus:

• Gošė ligos tipas - ne neuropatinė: ji yra labiausiai paplitusi forma ir pasireiškia tiek suaugusiesiems, tiek vaikams, progresuojanti lėtai ir galinti normaliai gyventi tinkamai vartojant vaistus;
• 2 tipo Gošė liga - ūminė neuropatinė forma: pasireiškia kūdikiams ir paprastai diagnozuojama iki 5 mėnesių amžiaus, tai yra sunki liga, kuri gali sukelti mirtį iki 2 metų;
• 3 tipo Gošė liga - poūmi neuropatinė forma: pasireiškia vaikams ir paaugliams, dažniausiai jos diagnozė nustatoma sulaukus 6 ar 7 metų. Jis nėra toks sunkus, kaip 2 forma, tačiau dėl neurologinių ir plaučių komplikacijų gali sukelti mirtį maždaug 20–30 metų.

Dėl tam tikrų ligos formų sunkumo ją reikia diagnozuoti kuo greičiau, siekiant pradėti tinkamą gydymą ir sumažinti komplikacijas, kurios gali kelti pavojų gyvybei.

Pagrindiniai simptomai

Gošė ligos simptomai gali skirtis priklausomai nuo ligos tipo ir paveiktų vietų, tačiau dažniausiai pasitaiko:

• Per didelis nuovargis;
• Augimo vėlavimas;
• Nosies kraujavimas;
• Kaulų skausmas;
• Spontaniški lūžiai;
• Padidėjusios kepenys ir blužnis;
• Stemplės venų varikozė;
• Pilvo skausmas.

Taip pat gali būti kaulų ligų, tokių kaip osteoporozė ar osteonekrozė. Dažniausiai šie simptomai neatsiranda tuo pačiu metu.

Kai liga taip pat veikia smegenis, gali pasireikšti kiti požymiai, tokie kaip nenormalūs akių judesiai, raumenų sustingimas, pasunkėjęs rijimas ar

Kaip nustatoma diagnozė

Gošė ligos diagnozė pagrįsta tokių tyrimų rezultatais kaip biopsija, blužnies punkcija, kraujo tyrimas ar stuburo punkcija.

Kaip atliekamas gydymas

Gošė liga nėra išgydoma, tačiau yra keletas gydymo formų, kurios gali palengvinti simptomus ir suteikti geresnę gyvenimo kokybę. Daugeliu atvejų gydymas atliekamas vartojant vaistus visą gyvenimą, dažniausiai naudojamos priemonės yra Miglustat arba Eliglustat, kurios neleidžia susidaryti organuose besikaupiančioms riebalinėms medžiagoms.

Sunkiausiais atvejais gydytojas taip pat gali rekomenduoti persodinti kaulų čiulpus arba atlikti operaciją blužnies pašalinimui.