Pompe liga: kas tai yra, simptomai ir gydymas

Turinys

• Pompės ligos simptomai
• Pompe ligos diagnozė
• Kaip yra gydymas
• Kineziterapija sergant Pompe liga

Pompe liga yra retas genetinės kilmės neuromuskulinis sutrikimas, kuriam būdingas progresuojantis raumenų silpnumas ir širdies bei kvėpavimo pakitimai, kurie gali pasireikšti per pirmuosius 12 gyvenimo mėnesių arba vėliau vaikystėje, paauglystėje ar suaugus.

Pompe liga atsiranda dėl fermento, atsakingo už glikogeno skaidymą raumenyse ir kepenyse, alfa-gliukozidazės rūgšties ar GAA, trūkumo. Kai šio fermento nėra arba jo randama labai mažomis koncentracijomis, pradeda kauptis glikogenas, dėl kurio sunaikinamos raumenų audinio ląstelės ir atsiranda simptomai.

Ši liga neišgydoma, tačiau labai svarbu diagnozę nustatyti kuo greičiau, kad neatsirastų simptomų, kurie pakenktų asmens gyvenimo kokybei. Nors vaisto nėra, Pompe liga gydoma pakeičiant fermentus ir atliekant fizioterapijos seansus.

Pompės ligos simptomai

Pompe liga yra genetinė ir paveldima liga, todėl simptomai gali pasireikšti bet kuriame amžiuje. Simptomai yra susiję pagal fermento aktyvumą ir sukaupto glikogeno kiekį: kuo mažesnis GAA aktyvumas, tuo didesnis glikogeno kiekis ir dėl to didesnė žala raumenų ląstelėms.

Pagrindiniai Pompe ligos požymiai ir simptomai yra šie:

• Progresuojantis raumenų silpnumas;
• Raumenų skausmas;
• Netvirtas vaikščiojimas pirštais;
• Sunkumai lipant laiptais;
• Kvėpavimo sunkumai vėliau išsivysčius kvėpavimo nepakankamumui;
• Kramtymo ir rijimo sunkumai;
• Variklio vystymasis nepakankamas dėl amžiaus;
• Skausmas apatinėje nugaros dalyje;
• Sunkumas atsikelti sėdint ar gulint.

Be to, jei yra nedaug arba visai nėra GAA fermento aktyvumo, gali būti, kad asmeniui taip pat padidėja širdis ir kepenys.

Pompe ligos diagnozė

Pompe ligos diagnozė nustatoma surenkant šiek tiek kraujo GAA fermento aktyvumui įvertinti. Jei nustatoma nedaug veiklos arba jos nėra, atliekama genetinė apžiūra, patvirtinanti ligą.

Kūdikį diagnozuoti galima dar esant nėščiai, atliekant amniocentezę. Šis testas turėtų būti atliekamas tėvams, kurie jau susilaukė vaiko, sergančio Pompe liga, arba kai vienas iš tėvų turi vėlyvą ligos formą. DNR tyrimas taip pat gali būti naudojamas kaip pagalbinis metodas diagnozuojant Pompe ligą.

Kaip yra gydymas

Pompe ligos gydymas yra specifinis ir atliekamas naudojant fermentą, kurio pacientas negamina, fermentą alfa-gliukozidazės rūgštį. Taigi žmogus pradeda skaidyti glikogeną, užkirsti kelią raumenų pažeidimo evoliucijai. Fermento dozė apskaičiuojama pagal paciento svorį ir kas 15 dienų dedama tiesiai į veną.

Rezultatai bus geresni, kuo anksčiau bus nustatyta diagnozė ir įgyvendinamas gydymas, kuris natūraliai sumažins ląstelių pažeidimus, kuriuos sukelia glikogeno kaupimasis, kurie yra negrįžtami, taigi paciento gyvenimo kokybė bus geresnė.

Kineziterapija sergant Pompe liga

Kineziterapija sergant Pompe liga yra svarbi gydymo dalis ir skirta stiprinti bei didinti raumenų ištvermę, kurią turėtų atlikti specializuotas kineziterapeutas. Be to, svarbu atlikti kvėpavimo fizioterapiją, nes daugeliui pacientų gali būti sunku kvėpuoti.

Labai svarbus papildomas gydymas pas logopedą, pulmonologą, kardiologą ir psichologą daugiadisciplinėje komandoje.