Kas yra dopamino trūkumo sindromas?

Turinys

• Kokie yra simptomai?
• Kas sukelia šią būklę?
• Kas rizikuoja?
• Kaip jis diagnozuojamas?
• Kaip tai gydoma?
• Kaip tai veikia gyvenimo trukmę?

Ar tai įprasta?

Dopamino trūkumo sindromas yra reta paveldima liga, turinti tik 20 patvirtintų atvejų. Jis taip pat žinomas kaip dopamino transporterių trūkumo sindromas ir kūdikių parkinsonizmas-distonija.

Ši būklė turi įtakos vaiko gebėjimui judinti kūną ir raumenis. Nors simptomai paprastai pasireiškia kūdikystėje, jie gali pasireikšti tik vėliau vaikystėje.

Simptomai yra panašūs į kitų judėjimo sutrikimų, tokių kaip nepilnamečių Parkinsono liga. Dėl to dažnai Kai kurie tyrinėtojai mano, kad tai dažnesnė, nei manyta anksčiau.

Ši būklė yra progresuojanti, o tai reiškia, kad laikui bėgant ji blogėja. Vaistų nėra, todėl gydymas sutelktas į simptomų valdymą.

Skaitykite toliau, kad sužinotumėte daugiau.

Kokie yra simptomai?

Simptomai paprastai būna vienodi, neatsižvelgiant į jų amžių. Tai gali būti:

• mėšlungis
• raumenų spazmai
• drebulys
• raumenys juda labai lėtai (bradikinezija)
• raumenų standumas (standumas)
• vidurių užkietėjimas
• sunku valgyti ir ryti
• sunku kalbėti ir formuoti žodžius
• kūno laikymo vertikalioje padėtyje problemos
• pusiausvyros sunkumai stovint ir einant
• nevaldomi akių judesiai

Kiti simptomai gali būti:

• gastroezofaginio refliukso liga (GERL)
• dažni plaučių uždegimo priepuoliai
• sunku miegoti

Kas sukelia šią būklę?

JAV Nacionalinės medicinos bibliotekos duomenimis, šį genetinį sutrikimą sukelia mutacijos SLC6A3 genas. Šis genas dalyvauja kuriant dopamino transporterio baltymą. Šis baltymas kontroliuoja, kiek dopamino perduodama iš smegenų į skirtingas ląsteles.

Dopaminas yra susijęs su viskuo, pradedant pažinimu ir nuotaika, baigiant gebėjimu reguliuoti kūno judesius. Jei dopamino kiekis ląstelėse yra per mažas, tai gali paveikti raumenų kontrolę.

Kas rizikuoja?

Dopamino trūkumo sindromas yra genetinis sutrikimas, reiškiantis, kad žmogus su juo gimsta. Pagrindinis rizikos veiksnys yra genetinė vaiko tėvų struktūra. Jei abu tėvai turi vieną mutavusios kopiją SLC6A3 geną, jų vaikas gaus dvi pakeisto geno kopijas ir paveldės ligą.

Kaip jis diagnozuojamas?

Dažnai vaiko gydytojas gali nustatyti diagnozę, pastebėjęs visus galimus iššūkius, susijusius su pusiausvyra ar judesiu. Gydytojas patvirtins diagnozę paėmęs kraujo mėginį, kad ištirtų šios būklės genetinius žymenis.

Jie taip pat gali paimti smegenų skysčio mėginį, norėdami ieškoti su dopaminu susijusių rūgščių. Tai vadinama a.

Kaip tai gydoma?

Nėra standartizuoto šios būklės gydymo plano. Norint nustatyti, kuriuos vaistus galima naudoti simptomų valdymui, dažnai reikia atlikti bandymus ir klaidas.

daugiau sekėsi valdyti kitus su dopamino gamyba susijusius judėjimo sutrikimus. Pavyzdžiui, levodopa buvo sėkmingai naudojama Parkinsono ligos simptomams palengvinti.

Ropinirolis ir pramipeksolis, kurie yra dopamino antagonistai, buvo naudojami Parkinsono ligai gydyti suaugusiesiems. Mokslininkai šį vaistą pritaikė dopamino trūkumo sindromui. Tačiau norint atlikti galimą trumpalaikį ir ilgalaikį šalutinį poveikį, reikia atlikti daugiau tyrimų.

Kitos simptomų gydymo ir valdymo strategijos yra panašios į kitų judėjimo sutrikimų strategijas. Tai apima vaistus ir gyvenimo būdo pakeitimus gydyti:

• raumenų sustingimas
• plaučių infekcijos
• kvėpavimo sutrikimai
• GERD
• vidurių užkietėjimas

Kaip tai veikia gyvenimo trukmę?

Kūdikių ir vaikų, sergančių dopamino transporterių trūkumo sindromu, gyvenimo trukmė gali būti trumpesnė. Taip yra todėl, kad jie yra labiau linkę į gyvybei pavojingas plaučių infekcijas ir kitas kvėpavimo takų ligas.

Kai kuriais atvejais vaiko perspektyva yra palankesnė, jei jų simptomai nepasireiškia kūdikystėje.