Autorius: Laura McKinney
Kūrybos Data: 3 Balandis 2021
Atnaujinimo Data: 18 Lapkričio Mėn 2024
Anonim
Down syndrome (trisomy 21) - causes, symptoms, diagnosis, & pathology
Video.: Down syndrome (trisomy 21) - causes, symptoms, diagnosis, & pathology

Turinys

Dauno sindromas atsiranda, kai kūdikiui nėštumo metu atsiranda papildoma 21-osios chromosomos kopija, dėl kurios atsiranda signalinės lemputės simptomai. Šie skiriamieji požymiai ir simptomai, be raidos ir intelekto sunkumų, gali apimti atpažįstamus veido bruožus.

Norite sužinoti daugiau? Žemiau pateikėme keletą duomenų ir statistikos apie Dauno sindromą.

Demografija

Kiekvienais metais JAV gimsta apie 6000 kūdikių, sergančių Dauno sindromu

Manoma, kad viena iš 700 JAV gimusių kūdikių turi šią ligą.

Remiantis Pasaulio sveikatos organizacijos duomenimis, Dauno sindromo dažnis yra nuo 1 iš 1000 iki 1 iš 1 100 gyvų gimusių žmonių.


Dauno sindromas yra labiausiai paplitęs chromosomų sutrikimas JAV

Nors Dauno sindromas yra dažniausiai pasitaikantis genetinis chromosomų sutrikimas, kiekvieno žmogaus būklė skirsis.

Kai kurie žmonės turės lengvų ar vidutinio sunkumo intelekto ir raidos problemų, o kiti gali patirti sunkesnių komplikacijų.

Tas pats pasakytina ir apie sveikatą, kai kai kurie žmonės, sergantys Dauno sindromu, gali būti sveiki, o kiti gali turėti įvairių su sveikata susijusių komplikacijų, pavyzdžiui, širdies ydų.

Egzistuoja trys skirtingi Dauno sindromo tipai

Nors liga gali būti laikoma išskirtiniu sindromu, iš tikrųjų yra trys skirtingi tipai.

21-oji tromija, arba nesusijimas, yra labiausiai paplitęs. Tai sudaro 95 procentus visų atvejų.


Kiti du tipai yra vadinami perkėlimas ir mozaicizmas. Nepriklausomai nuo to, kokį tipą žmogus turi, visi, turintys Dauno sindromą, turi papildomą 21 chromosomos porą.

Kiekvienos rasės kūdikiai gali sirgti Dauno sindromu

Dauno sindromas pasireiškia ne vienose lenktynėse.

Vis dėlto Jungtinėse Valstijose juodaodžių ar afroamerikiečių kūdikiai, sergantys Dauno sindromu, turi mažesnę tikimybę išgyventi po pirmųjų gyvenimo metų, palyginti su baltais kūdikiais, turintys šią ligą, teigia CDC. Priežastys, kodėl nėra aiškios.

Priežastys

Žmonės su Dauno sindromu turi papildomą chromosomą

Tipiškos ląstelės branduolyje yra 23 poros chromosomų arba 46 visos chromosomos. Kiekviena iš šių chromosomų ką nors nulemia apie tave, pradedant nuo jūsų plaukų spalvos ir baigiant jūsų lytimi.


Žmonės su Dauno sindromu turi papildomą arba dalinę 21 chromosomos kopiją.

Motinos amžius yra vienintelis tam tikras Dauno sindromo rizikos veiksnys

Aštuoniasdešimt procentų vaikų, kuriems diagnozuota 21-oji trisomija ar mozaicizmas, gimsta motinoms, jaunesnėms nei 35 metų. Jaunesnės moterys kūdikiai susilaukia dažniau, todėl kūdikių, sergančių Dauno sindromu, yra daugiau toje grupėje.

Tačiau mamos, kurios yra vyresnės nei 35 metų, labiau linkusios susilaukti kūdikio.

Nacionalinės Dauno sindromo draugijos duomenimis, 35 metų moteris turi maždaug 1 iš 350 šansų pastoti vaiką, sergantį Dauno sindromu.Ši tikimybė palaipsniui didėja iki 1 iš 100, sulaukus 40 metų, ir maždaug 1 iš 30, sulaukus 45 metų.

Dauno sindromas yra genetinė liga, tačiau ji nėra paveldima

Nei 21 trisizomija, nei mozaicizmas nėra paveldimi iš tėvų. Šie Dauno sindromo atvejai yra atsitiktinio ląstelių dalijimosi įvykis kūdikio vystymosi metu.

Bet trečdalis translokacijos atvejų yra paveldimi - tai sudaro apie 1 procentą visų Dauno sindromo atvejų. Tai reiškia, kad genetinė medžiaga, galinti sukelti Dauno sindromą, perduodama iš tėvų.

Abu tėvai gali būti translokacijos Dauno sindromo genų nešiotojai, neparodydami jokių Dauno sindromo požymių ar simptomų.

Moterims, turinčioms vieną vaiką su Dauno sindromu, yra didesnė tikimybė susilaukti dar vienos šios ligos vaiko

Jei moteris turi vieną vaiką su šia liga, jos rizika susilaukti antrojo sindromo vaiko yra maždaug 1 iš 100 iki 40 metų.

Jei motina neša genus, rizika susilaukti antrojo vaiko, turinčio Dauno sindromo translokacijos tipą, yra apie 10–15 procentų. Tačiau jei tėvas yra vežėjas, rizika yra apie 3 procentus.

Gyvenimas su Dauno sindromu

Žmonėms, sergantiems Dauno sindromu, gali kilti įvairių komplikacijų

Nustatyta, kad kūdikiai, sergantys Dauno sindromu, kurie taip pat turėjo įgimtą širdies ydą, pirmaisiais gyvenimo metais mirė penkis kartus dažniau nei kūdikiai, sergantys Dauno sindromu, kuriems nebuvo širdies defektų.

Įgimtas širdies defektas taip pat yra vienas iš didžiausių mirties prognozių atvejų iki 20 metų. Tačiau širdies chirurgijos naujovės padeda žmonėms, sergantiems šia liga, gyventi ilgiau.

Palyginti su vaikais, neturinčiais Dauno sindromo, vaikams, sergantiems Dauno sindromu, didesnė rizika susirgti komplikacijomis, apimančiomis klausos praradimą - gali būti pažeista iki 75 proc., O akių ligomis, tokiomis kaip katarakta, - iki 60 proc.

Dauno sindromo simptomai nėra vienodi kiekvienam asmeniui

Dauno sindromas sukelia daug skirtingų savybių, tokių kaip:

  • mažas ūgis
  • aukštyn nukreiptos akys
  • nosies tiltas
  • trumpas kaklas

Tačiau kiekvienas asmuo turės skirtingą savybių laipsnį, o kai kurie bruožai gali būti visai nerodomi.

Žmonės su Dauno sindromu gali dirbti, tačiau dažnai turi darbą, dėl kurio nepakankamai išnaudojami jų įgūdžiai

Remiantis viena 2015 m. Nacionaline apklausa, tik 57 procentai suaugusiųjų, sergančių Dauno sindromu, buvo įdarbinti, o tik 3 procentai buvo visą darbo dieną apmokami darbuotojai.

Daugiau nei 25 procentai respondentų buvo savanoriai, beveik 3 procentai - savarankiškai dirbantys asmenys, 30 procentų - bedarbiai.

Be to, didžiausias procentas žmonių dirbo restoranų ar maisto pramonėje bei sargų ir valymo tarnybose, nors didžioji dauguma suaugusiųjų teigė, kad naudojasi kompiuteriais.

Rūpinimasis tuo, kas serga Dauno sindromu

Kūdikių, gimusių su Dauno sindromu, kurie miršta prieš savo pirmąjį gimtadienį, skaičius mažėja <

Nuo 1979 iki 2003 m. Žmogaus, gimusio su Dauno sindromu, mirties procentas pirmaisiais gyvenimo metais sumažėjo maždaug 41 procento.

Tai reiškia, kad tik 1 procentas kūdikių, gimusių su Dauno sindromu, mirs iki 1 metų.

Vidutinis išgyvenamumo amžius ir toliau didėja

XX amžiaus pradžioje vaikai, sergantys Dauno sindromu, retai gyveno anksčiau nei 9 metus. Dabar, pagerėjus gydymui, dauguma sergančių žmonių gyvens iki 60 metų. Kai kurie gali gyventi dar ilgiau.

Ankstyva intervencija yra gyvybiškai svarbi

Nors Dauno sindromo negalima išgydyti, gydymas ir gyvenimo įgūdžių mokymas gali padėti pagerinti vaiko, o galiausiai ir suaugusiojo, gyvenimo kokybę.

Gydymo programos dažnai apima fizinę, kalbėjimo ir užimtumo terapiją, gyvenimo įgūdžių užsiėmimus ir švietimo galimybes. Daugelis mokyklų ir fondų siūlo labai specializuotas klases ir programas vaikams ir suaugusiesiems, sergantiems Dauno sindromu.

Pusė vyresnio amžiaus suaugusiųjų, sergančių Dauno sindromu, praranda atmintį

Žmonės, sergantys Dauno sindromu, gyvena daug vyresni, tačiau, senstant, jie turi neįprastų minčių ir atminties problemų.

Remiantis Dauno sindromo asociacija, iki 50-ies jie maždaug pusei žmonių, sergančių Dauno sindromu, turės atminties praradimo ir kitų problemų, tokių kaip įgūdžių praradimas, susijusių su Alzheimerio liga.

Atimti

Dauno sindromas išlieka dažniausiu chromosomų sutrikimu, su kuriuo šiandien gimsta vaikai, tačiau ateitis jiems darosi šviesesnė.

Žmonės, sergantys šia liga, klesti, o jų gyvenimo trukmė ilgėja dėl to, kad pagerėjo gydymas ir terapija.

Be to, padidėjęs supratimas apie prevencines priemones ir su šia liga susijusias komplikacijas leidžia slaugytojams, pedagogams ir gydytojams numatyti ir planuoti ilgesnę ateitį.

Jen Thomas yra žurnalistas ir žiniasklaidos strategas, įsikūręs San Franciske. Kai ji nesvajoja apie naujas lankytinas ir fotografuojamas vietas, ją galima rasti įlankos apylinkėse, bandančiai susivilioti savo akląjį Džeko Raselo terjerą arba pasiklydusiai, nes ji reikalauja visur vaikščioti. Jen taip pat yra konkurencingas „Ultimate Frisbee“ žaidėjas, padorus uolų alpinistas, pasenęs bėgikas ir trokštantis orų atlikėjas.

Populiarūs Skelbimai

Dvylikapirštės žarnos vėžys
Sveikata

Dvylikapirštės žarnos vėžys

Dvylikapirštė žarna yra pirmoji ir trumpiauia plonoio žarno dali. Ji yra tarp jūų krandžio ir žandikaulio, kito jūų plonoio žarno dalie. Dvylikapirštė žarna yra paago formo ir iš krandžio gauna iš dal...
14 Suprapubinio skausmo priežastys
Sveikata

14 Suprapubinio skausmo priežastys

uprapubini kauma paireiškia apatinėje pilvo dalyje šalia klubų ir daugelio varbių organų, tokių kaip žarno, šlapimo pūlė ir lytiniai organai.uprapubini kauma gali ukelti labai įvairia priežati, todėl ...