Paveldima sferocitozė: priežastys, simptomai ir gydymas

Turinys

• Kas sukelia sferocitozę
• Pagrindiniai simptomai
• Kaip atliekamas gydymas

Paveldima sferocitozė yra genetinė liga, kuriai būdingi raudonųjų kraujo kūnelių membranos pokyčiai, kurie palaiko jos sunaikinimą, todėl laikoma hemolizine anemija. Raudonųjų kraujo kūnelių membranos pokyčiai daro juos mažesnius ir mažiau atsparius nei įprastai, juos lengvai sunaikina blužnis.

Sferocitozė yra paveldima liga, lydinti žmogų nuo pat gimimo, tačiau ji gali progresuoti esant įvairaus sunkumo mažakraujystei. Taigi kai kuriais atvejais simptomų gali nebūti, o kitais atvejais galima pastebėti, pavyzdžiui, blyškumą, nuovargį, gelta, padidėjusią blužnį ir vystymosi pokyčius.

Nors gydymo nėra, sferocitozę gydo hematologas, todėl norint suvaldyti ligą, gali būti nurodytas folio rūgšties pakeitimas ir, sunkiausiais atvejais, blužnies pašalinimas, vadinamas splenektomija. .

Kas sukelia sferocitozę

Paveldimą sferocitozę lemia genetiniai pokyčiai, dėl kurių pasikeičia baltymų, kurie sudaro raudonųjų kraujo kūnelių, liaudyje vadinamų raudonųjų kraujo kūnelių, membranas ar jų kokybę. Šių baltymų pokyčiai praranda raudonųjų kraujo kūnelių membranos standumą ir apsaugą, todėl jie tampa trapesni ir mažesnio dydžio, nors turinys yra tas pats, formuojant mažesnes raudonąsias ląsteles, suapvalėjusiu aspektu ir labiau pigmentuotus.

Anemija atsiranda dėl to, kad sferocitai, kaip vadinamos sferocitozėje deformuotos raudonosios ląstelės, paprastai sunaikinami blužnyje, ypač kai pokyčiai yra svarbūs ir prarandamas lankstumas bei atsparumas praeinant per šio organo kraujo mikrocirkuliaciją.

Pagrindiniai simptomai

Sferocitozė gali būti klasifikuojama kaip lengva, vidutinio sunkumo ar sunki. Taigi žmonėms, sergantiems lengva sferocitoze, gali nebūti jokių simptomų, o tiems, kuriems yra vidutinio sunkumo ar sunki sferocitozė, gali būti įvairaus laipsnio požymių ir simptomų, tokių kaip:

• Nuolatinė mažakraujystė;
• Blyškumas;
• Nuovargis ir nepakantumas fiziniams pratimams;
• Padidėjęs bilirubino kiekis kraujyje ir gelta, kuri yra gelsva odos ir gleivinės spalva;
• Bilirubino akmenų susidarymas tulžies pūslėje;
• Padidėjęs blužnies dydis.

Norėdami diagnozuoti paveldimą sferocitozę, be klinikinio įvertinimo, hematologas gali paskirti kraujo tyrimus, tokius kaip bendras kraujo tyrimas, retikulocitų skaičius, bilirubino kiekio matavimas ir periferinio kraujo tepinėlis, rodantys pokyčius, kurie rodo šio tipo anemiją.Taip pat nurodomas osmosinio trapumo tyrimas, kuriuo matuojamas raudonųjų ląstelių membranos atsparumas.

Kaip atliekamas gydymas

Paveldima sferocitozė neišgydo, tačiau hematologas gali rekomenduoti gydymo būdus, kurie gali palengvinti ligos ir simptomų pablogėjimą, atsižvelgiant į paciento poreikius. Žmonėms, kuriems nėra ligos simptomų, specifinis gydymas nėra būtinas.

Folio rūgštį rekomenduojama pakeisti, nes dėl padidėjusio raudonųjų kraujo kūnelių skaidymo ši medžiaga yra labiau reikalinga formuojant naujas ląsteles čiulpuose.

Pagrindinė gydymo forma yra blužnies pašalinimas chirurginiu būdu, kuris paprastai skiriamas vyresniems nei 5 ar 6 metų vaikams, sergantiems sunkia anemija, pavyzdžiui, tiems, kurių hemoglobino kiekis kraujyje yra mažesnis nei 8 mg / dl, arba mažiau nei 10 mg / dl, jei yra didelių simptomų ar komplikacijų, tokių kaip tulžies akmenys. Chirurgija gali būti atliekama ir dėl vaikų, kurių vystymasis vėluoja dėl šios ligos.

Žmonėms, kurie pašalina blužnį, dažniau išsivysto tam tikros infekcijos ar trombozė, todėl reikalingi ne tik ASS, bet ir kraujo krešėjimui kontroliuoti skirti vakcinos, pavyzdžiui, pneumokokai. Patikrinkite, kaip atliekama blužnies pašalinimo operacija ir reikalinga priežiūra.