Fabry ligos supratimas

Turinys

• Kas yra Fabry liga?
• Fabry ligos simptomai
• 1 tipo FD simptomai
• 2 tipo FD simptomai
• Fabry ligos nuotraukos
• Kas sukelia Fabry ligą?
• Kas paveldi FD
• Kaip genetinės mutacijos lemia FD
• Kaip diagnozuojama Fabry liga?
• Fabry ligos gydymo galimybės
• Fermentų pakaitinė terapija (ERT)
• Skausmo valdymas
• Jūsų inkstams
• Gydymas pagal poreikį
• Fabry ligos komplikacijos
• Fabry ligos prognozė ir gyvenimo trukmė

Kas yra Fabry liga?

Fabry liga (FD) yra reta, paveldima liga. Jis progresuoja ir gali būti pavojingas gyvybei. Žmonės, sergantys FD, turi pažeistą geną, dėl kurio trūksta būtino fermento. Dėl trūkumo organizmo ląstelėse kaupiasi specifiniai baltymai, dėl kurių pažeidžiama:

• širdis
• plaučiai
• inkstai
• oda
• smegenys
• skrandis

Liga pasireiškia tiek vyrams, tiek moterims visose etninėse grupėse, tačiau vyrai dažniausiai serga.

Yra du FD tipai. 1 tipo FD, taip pat žinomas kaip klasikinis FD, prasideda dar vaikystėje ir yra rečiau nei 2 tipo, kuris prasideda vėliau. Manoma, kad 1 iš 117 000 žmonių turi FD.

FD yra pavadintas Johaneso Fabry, gydytojo Vokietijoje, kuris pirmą kartą aprašė jos simptomus 1898 m., Tai taip pat žinoma kaip Andersono-Fabry liga, William Williamson, britų gydytojo, kuris taip pat pastebėjo tais pačiais metais. Kiti FD pavadinimai yra:

• galaktozidazės alfa (GLA) genų trūkumas
• fermento alfa-galaktozidazės A trūkumas
• angiokeratomos corporis difuzija
• angiokeratoma difuzinė
• keramido triheksozidazės trūkumas

Fabry ligos simptomai

FD turi daugybę skirtingų simptomų, todėl diagnozuoti yra sunku. Simptomai gali skirtis tarp vyrų ir moterų, taip pat tarp 1 ir 2 tipo FD.

1 tipo FD simptomai

Ankstyvieji 1 tipo FD simptomai yra šie:

• Deginimas ar dilgčiojimas skausmas rankose ir kojose. Vyrams tai gali pasireikšti nuo 2 iki 8 metų. Moterims tai įvyksta vėliau vaikystėje ar paauglystėje. Intensyvaus skausmo epizodai, kurie gali trukti nuo kelių minučių iki dienų, vadinami „Fabry krizėmis“.
• Trūksta prakaito. Tai paveikia daugiau vyrų nei moterų.
• Odos išbėrimas. Šis rausvai violetinis bėrimas yra šiek tiek padidėjęs ir atsiranda tarp pilvo mygtuko ir kelių. Tai vadinama angiokeratoma.
• Skrandžio problemos. Tai apima mėšlungį, dujas ir viduriavimą.
• Nenormalios ragenos. Akių kraujagyslės gali būti pakeistos, tačiau tai neturi įtakos regėjimui.
• Bendras nuovargis, galvos svaigimas, galvos skausmas, pykinimas ir šilumos netoleravimas. Patinai gali patinti kojas ir kojas.

1 tipo FD progresuojant, simptomai tampa sunkesni. Kai 1 tipo žmonės sulaukia 30–40 metų, jie gali išsivystyti inkstų, širdies ir insulto ligomis.

2 tipo FD simptomai

Žmonės, sergantys 2 tipo FD, taip pat susiduria su problemomis šiose srityse, nors paprastai vėliau, būdami 30–60 metų.

Sunkūs FD simptomai kiekvienam asmeniui skiriasi ir gali būti:

• Inkstų funkcijos laipsniškas blogėjimas, progresuojantis inkstų nepakankamumui.
• Širdies padidėjimas, krūtinės angina (širdies sukeltas krūtinės skausmas), nereguliarus širdies plakimas, širdies raumens sustorėjimas ir galiausiai širdies nepakankamumas.
• Insultai, pasireiškę kai kuriems vyrams ir moterims, sergantiems FD nuo 40-ies. Tai gali būti labiau būdinga moterims, sergančioms FD.
• Skrandžio problemos. Apie 50–60 procentų moterų, sergančių FD, gali skaudėti ir viduriuoti.

Kiti FD požymiai yra šie:

• klausos praradimas
• suskamba ausyse
• plaučių liga
• sunkių pratimų netoleravimas
• karščiavimas

Fabry ligos nuotraukos

Kas sukelia Fabry ligą?

Kas paveldi FD

Specifinė geno mutacija sukelia FD. Pažeistą geną paveldite iš savo tėvų. Pažeistas genas yra X chromosomoje - vienoje iš dviejų chromosomų, lemiančių jūsų lytį. Patinai turi vieną X chromosomą ir vieną Y chromosomą, o moterys turi dvi X chromosomas.

Žmogus, turintis FD geno mutaciją X chromosomoje, visada ją perduos savo dukroms, bet ne sūnums. Sūnūs gauna Y chromosomą, kurioje nėra pažeisto geno.

Moteris, turinti FD mutaciją vienoje X chromosomoje, turi 50 procentų galimybę perduoti ją savo sūnums ir dukrai. Jei jos sūnus gauna X chromosomą su FD mutacija, jis paveldės FD.

Kadangi dukra turi dvi X chromosomas, jai gali būti ne tokie sunkūs FD simptomai. Taip yra todėl, kad ne visos jos kūno ląstelės suaktyvins X chromosomą, turinčią defektą. Nesvarbu, ar suaktyvinta pažeista X chromosoma, išryškėja ankstyvame vystymosi etape ir taip išlieka visą likusį gyvenimą.

Kaip genetinės mutacijos lemia FD

FD sukelia net 370 mutacijų GLA genas. Ypatingos mutacijos dažniausiai vyksta šeimose.

GLA genas kontroliuoja tam tikro fermento, vadinamo alfa-galaktozidazė A, gamybą. Šis fermentas yra atsakingas už molekulės skaidymą ląstelėse, žinomose kaip globotriaozilceramidas (GL-3).

Kai GLA genas yra pažeistas, fermentas, kuris skaido GL-3, negali tinkamai veikti. Dėl to GL-3 kaupiasi organizmo ląstelėse. Laikui bėgant šis riebalų kaupimasis pažeidžia kraujagyslių sieneles:

• oda
• nervų sistema
• širdis
• inkstai

FD padarytos žalos laipsnis priklauso nuo to, kokia sunki yra mutacija GLA genas yra. Štai kodėl FD simptomai kiekvienam gali skirtis.

Kaip diagnozuojama Fabry liga?

FD gali būti sunku diagnozuoti, nes simptomai yra panašūs į kitų ligų simptomus. Simptomai dažnai būna ilgai prieš diagnozę. Daugeliui žmonių diagnozė nėra diagnozuota tol, kol jie neturi FD krizės.

1 tipo FD dažniausiai diagnozuoja gydytojai, remdamiesi vaiko simptomais. Suaugusiesiems FD dažnai diagnozuojamas, kai jie tiriami ar gydomi dėl širdies ar inkstų problemų.

FD diagnozė vyrams gali būti patvirtinta kraujo tyrimu, kurio metu nustatomas pažeisto fermento kiekis. Moterims šio tyrimo nepakanka, nes pažeistas fermentas gali atrodyti normalus, net jei kai kurie organai yra pažeisti. Genetinis defektų tyrimas GLA genas yra būtinas norint patvirtinti, ar moteris turi FD.

Šeimoms, turinčioms žinomą FD istoriją, galima atlikti prenatalinius testus, siekiant nustatyti, ar kūdikis turi FD.

Ankstyva diagnozė yra svarbi. FD yra progresuojanti liga, tai reiškia, kad laikui bėgant simptomai blogėja. Ankstyvas gydymas gali padėti.

Fabry ligos gydymo galimybės

FD gali sukelti labai įvairius simptomus. Jei turite FD, tikriausiai matysite specialistus dėl kai kurių iš šių simptomų. Apskritai gydymas bus skirtas simptomams suvaldyti, skausmui malšinti ir tolimesnei žalai išvengti.

Kai jums diagnozuotas FD, svarbu reguliariai lankytis pas gydytoją, kad jis stebėtų jūsų simptomus. FD sergantiems žmonėms patariama nerūkyti.

Čia yra keletas FD gydymo variantų:

Fermentų pakaitinė terapija (ERT)

ERT dabar yra pirmos eilės gydymas, rekomenduojamas visiems FD sergantiems žmonėms. Agalsidazė beta (Fabrazyme) buvo naudojamas nuo 2003 m., Kai jį patvirtino JAV maisto ir vaistų administracija. Jis švirkščiamas į veną arba per veną.

Skausmo valdymas

Skausmo malšinimas gali apimti vengimą užsiimti veikla, kuri gali sukelti simptomus, pavyzdžiui, sunkų mankštą ar temperatūros pokyčius. Gydytojas taip pat gali skirti tokių vaistų kaip difenilhidantoinas (Dilantinas) arba karbamazapinas (Tegretolis). Jie vartojami kasdien, siekiant sumažinti skausmą ir išvengti FD krizių.

Jūsų inkstams

Dieta, kurioje mažai baltymų, mažai natrio, gali padėti, jei šiek tiek susilpnėjusi inkstų funkcija. Jei inkstų veikla pablogėja, gali prireikti inkstų dializės. Dializės metu aparatas naudojamas filtruoti kraują tris ar daugiau kartų per savaitę, atsižvelgiant į tai, kokį dializės tipą naudojate ir kiek jums reikia. Taip pat gali prireikti inksto persodinimo.

Gydymas pagal poreikį

Širdies problemos bus gydomos taip, kaip jos yra žmonėms, neturintiems FD. Gydytojas gali paskirti vaistų, kad sureguliuotų ligą. Jūsų gydytojas taip pat gali skirti gydymo būdų, kad sumažintų insulto riziką. Skrandžio problemoms gydyti gydytojas gali skirti vaistų ar specialios dietos.

Fabry ligos komplikacijos

Viena galimų FD komplikacijų yra inkstų liga galutinės stadijos (ESRD). ESRD gali būti mirtina, jei negydote dializės ar inksto persodinimo. Beveik visi vyrai, sergantys FD, išsivysto ESRD. Tačiau tik apie 10 procentų moterų, sergančių FD, išsivysto ESRD.

Žmonėms, gydomiems kontroliuoti ESRD, širdies ligos yra pagrindinė mirties priežastis.

Fabry ligos prognozė ir gyvenimo trukmė

Ligos negalima išgydyti, tačiau ją galima gydyti. Didėja informuotumas apie FD. ERT yra palyginti naujas gydymas, padedantis stabilizuoti simptomus ir sumažinti FD krizių pasireiškimą. Tęsiami kitų gydymo galimybių tyrimai. Pakaitinė genų terapija yra klinikinio tyrimo dalis. Kitas tyrimo etapas, vadinamas chaperono terapija, naudoja mažas molekules, kad sustabdytų pažeistą fermentą.

FD sergančių žmonių gyvenimo trukmė yra trumpesnė nei visų JAV gyventojų. Vyrams tai yra 58,2 metai. Moterims tai yra 75,4 metai.

Dažnai nepastebima FD komplikacija yra depresija. Gali būti naudinga susisiekti su kitais suprantančiais žmonėmis. Yra keletas FD turinčių organizacijų, turinčių šaltinių, galinčių padėti ir FD sergantiems žmonėms, ir jų šeimoms:

• Fabry palaikymo ir informacijos grupė
• Nacionalinis Fabry ligos fondas
• Tarptautinis Fabry ligos centras