Kas yra Fanconi sindromas?

Turinys

• Fanconi sindromo simptomai
• Fanconi sindromo priežastys
• Paveldima FS
• Įsigijo FS
• Fanconi sindromo diagnozė
• Kūdikiai ir vaikai, turintys paveldimą FS
• Įsigijo FS
• Dažnai klaidingai diagnozuojama
• Fanconi sindromo gydymas
• Cistinozės gydymas
• Įsigijo FS
• Fanconi sindromo perspektyva

Apžvalga

Fanconi sindromas (FS) yra retas sutrikimas, turintis įtakos inksto filtravimo vamzdeliams (proksimalinėms kanalėlėms). Sužinokite daugiau apie skirtingas inksto dalis ir žiūrėkite schemą čia.

Paprastai proksimalinės kanalėlės vėl sugeria į kraują mineralus ir maistines medžiagas (metabolitus), reikalingus tinkamam funkcionavimui. FS atveju proksimalinės kanalėlės į šlapimą išskiria didelius šių esminių metabolitų kiekius. Šios pagrindinės medžiagos yra:

• vandens
• gliukozės
• fosfatas
• bikarbonatai
• karnitinas
• kalio
• šlapimo rūgštis
• amino rūgštys
• kai kurie baltymai

Jūsų inkstai per dieną filtruoja apie 180 litrų (190,2 kv.) Skysčių. Daugiau nei 98 procentai to turėtų būti absorbuojami į kraują. Tai nėra FS atvejis. Dėl to trūksta esminių metabolitų, gali atsirasti dehidracija, kaulų deformacijos ir nesugebėti klestėti.

Yra gydymo būdų, kurie gali sulėtinti arba sustabdyti FS progresavimą.

FS dažniausiai paveldima. Bet tai taip pat galima įsigyti iš tam tikrų vaistų, cheminių medžiagų ar ligų.

Jis pavadintas Šveicarijos pediatro Guido Fanconi vardu, kuris apibūdino sutrikimą 1930 m. Fanconi taip pat pirmą kartą aprašė retą anemiją - Fanconi anemiją. Tai visiškai kitokia sąlyga, nesusijusi su FS.

Fanconi sindromo simptomai

Paveldimo FS simptomai gali būti pastebimi jau kūdikystėje. Jie įtraukia:

• per didelis troškulys
• per didelis šlapinimasis
• vėmimas
• nesugebėjimas klestėti
• lėtas augimas
• silpnumas
• rachitas
• žemas raumenų tonusas
• ragenos anomalijos
• inkstų liga

Įgytos FS simptomai yra šie:

• kaulų liga
• raumenų silpnumas
• maža fosfatų koncentracija kraujyje (hipofosfatemija)
• mažas kalio kiekis kraujyje (hipokalemija)
• aminorūgščių perteklius šlapime (hiperaminoacidurija)

Fanconi sindromo priežastys

Paveldima FS

Cistinozė yra dažniausia FS priežastis. Tai reta paveldima liga. Esant cistinozei, amino rūgštis cistinas kaupiasi visame kūne. Tai lemia uždelstą augimą ir daugybę sutrikimų, tokių kaip kaulų deformacijos. Dažniausia ir sunkiausia (iki 95 proc.) Cistinozės forma pasireiškia kūdikiams ir apima FS.

2016 m. Apžvalgoje apskaičiuota, kad 1 iš 100 000–200 000 naujagimių serga cistinoze.

Kitos paveldimos medžiagų apykaitos ligos, kurios gali būti susijusios su FS, yra:

• Lowe sindromas
• Wilsono liga
• paveldėtas fruktozės netoleravimas

Įsigijo FS

Įgytos FS priežastys yra įvairios. Jie įtraukia:

• chemoterapijos poveikis
• antiretrovirusinių vaistų vartojimas
• antibiotikų vartojimas

Terapinių vaistų toksinis šalutinis poveikis yra dažniausia priežastis. Paprastai simptomai gali būti gydomi arba panaikinti.

Kartais įgytos FS priežastis nežinoma.

Su FS susiję vaistai nuo vėžio apima:

• ifosfamidas
• cisplatina ir karboplatina
• azacitidinas
• merkaptopurinas
• suraminas (taip pat vartojamas parazitinėms ligoms gydyti)

Kiti vaistai kai kuriems žmonėms sukelia FS, priklausomai nuo dozės ir kitų sąlygų. Jie apima:

• Tetraciklinai, kurių galiojimo laikas yra pasibaigęs. Tetraciklinų šeimos antibiotikų, kurių galiojimo laikas yra pasibaigęs, skilimo produktai (anhidrotetraciklinas ir epitetraciklinas) per kelias dienas gali sukelti FS simptomus.
• Aminoglikozidiniai antibiotikai. Tai apima gentamiciną, tobramiciną ir amikaciną. Iki 25 procentų žmonių, gydytų šiais antibiotikais, pasireiškia FS simptomai, pažymima 2013 m. Apžvalga.
• Antikonvulsantai. Valproinė rūgštis yra vienas iš pavyzdžių.
• Antivirusiniai vaistai. Tai apima didanoziną (ddI), cidofovirą ir adefovirą.
• Fumaro rūgštis. Šis vaistas gydo psoriazę.
• Ranitidinas. Šio vaisto sąrėmių opos.
• Boui-ougi-tou. Tai kiniškas vaistas, vartojamas nutukimui gydyti.

Kitos sąlygos, susijusios su FS simptomais, yra:

• lėtinis, gausus alkoholio vartojimas
• klijų uostymas
• sunkiųjų metalų ir profesinių chemikalų poveikis
• vitamino D trūkumas
• inkstų transplantacija
• išsėtinė mieloma
• amiloidozė

Tikslus su FS susijęs mechanizmas nėra tiksliai apibrėžtas.

Fanconi sindromo diagnozė

Kūdikiai ir vaikai, turintys paveldimą FS

Paprastai FS simptomai pasireiškia anksti kūdikystėje ir vaikystėje. Tėvai gali pastebėti per didelį troškulį arba lėtesnį nei įprasta augimą. Vaikai gali turėti rachito ar inkstų problemų.

Jūsų vaiko gydytojas nurodys atlikti kraujo ir šlapimo tyrimus, kad patikrintų, ar nėra anomalijų, tokių kaip didelis gliukozės, fosfatų ar aminorūgščių kiekis, ir paneigtų kitas galimybes. Jie taip pat gali patikrinti, ar nėra cistinozės, žiūrėdami į vaiko rageną, atlikdami plyšio lempos tyrimą. Taip yra todėl, kad cistinozė veikia akis.

Įsigijo FS

Gydytojas paprašys jūsų ar jūsų vaiko ligos istorijos, įskaitant visus jūsų ar jūsų vaiko vartojamus vaistus, kitas esamas ligas ar profesinę apšvitą. Jie taip pat užsakys kraujo ir šlapimo tyrimus.

Įgijus FS, simptomų galite nepastebėti iš karto. Iki diagnozės nustatymo kaulai ir inkstai gali būti pažeisti.

Įgytas FS gali paveikti bet kokio amžiaus žmones.

Dažnai klaidingai diagnozuojama

Kadangi FS yra toks retas sutrikimas, gydytojams jis gali būti nepažįstamas. FS taip pat gali būti kartu su kitomis retomis genetinėmis ligomis, tokiomis kaip:

• cistinozė
• Wilsono liga
• Įlenkimų liga
• Lowe sindromas

Simptomai gali būti siejami su labiau pažįstamomis ligomis, įskaitant 1 tipo cukrinį diabetą. Kitos klaidingos diagnozės yra šios:

• Sulėtėjęs augimas gali būti siejamas su cistine fibroze, lėtine nepakankama mityba ar per didele skydliaukės veikla.
• Rachitas gali būti siejamas su vitamino D trūkumu arba paveldimais rachito tipais.
• Inkstų disfunkcija gali būti siejama su mitochondrijų sutrikimu ar kitomis retomis ligomis.

Fanconi sindromo gydymas

FS gydymas priklauso nuo jo sunkumo, priežasties ir kitų ligų buvimo. FS paprastai dar negalima išgydyti, tačiau simptomus galima kontroliuoti. Kuo ankstesnė diagnozė ir gydymas, tuo geresnė perspektyva.

Vaikams, turintiems paveldimą FS, pirmiausia reikia pakeisti pagrindines medžiagas, kurių per daug pašalina pažeisti inkstai. Šias medžiagas galima pakeisti per burną arba infuziją. Tai apima:

• elektrolitai
• bikarbonatai
• kalio
• vitaminas D
• fosfatai
• vanduo (kai vaikas dehidratuoja)
• kiti mineralai ir maistinės medžiagos

Norint išlaikyti tinkamą augimą, rekomenduojama vartoti kaloringas dietas. Jei vaiko kaulai yra netinkamai suformuoti, gali būti kviečiami kineziterapeutai ir ortopedijos specialistai.

Dėl kitų genetinių ligų gali prireikti papildomo gydymo. Pavyzdžiui, mažai vario turinti dieta rekomenduojama žmonėms, sergantiems Wilsono liga.

Esant cistinozei, FS išsprendžiamas sėkmingai persodinus inkstus po inkstų nepakankamumo. Tai laikoma pagrindinės ligos gydymu, o ne FS gydymu.

Cistinozės gydymas

Svarbu kuo greičiau pradėti gydyti cistinozę. Jei FS ir cistinozė negydoma, vaikas gali sirgti inkstų nepakankamumu iki 10 metų.

JAV maisto ir vaistų administracija patvirtino vaistą, kuris sumažina cistino kiekį ląstelėse. Cisteaminas (Cystagon, Procysbi) gali būti vartojamas su vaikais, pradedant nuo mažos dozės ir iki palaikomosios dozės. Jo naudojimas gali atitolinti inkstų persodinimo poreikį 6–10 metų. Tačiau cistinozė yra sisteminė liga. Tai gali sukelti problemų su kitais organais.

Kiti cistinozės gydymo būdai:

• cisteamino akių lašai, siekiant sumažinti cistino nuosėdas ragenoje
• augimo hormono pakaitalas
• inksto persodinimas

Vaikams ir kitiems, sergantiems FS, būtina nuolat stebėti. Taip pat svarbu, kad FS turintys žmonės nuosekliai laikytųsi savo gydymo plano.

Įsigijo FS

Nutraukus FS sukeliančią medžiagą arba sumažinus dozę, inkstai laikui bėgant atsistato. Kai kuriais atvejais inkstų pažeidimai gali išlikti.

Fanconi sindromo perspektyva

FS perspektyvos šiandien yra žymiai geresnės nei prieš daugelį metų, kai cistinoze ir FS sergančių žmonių gyvenimo trukmė buvo daug mažesnė. Cisteamino ir inkstų transplantacijos galimybės daugeliui žmonių, sergančių FS ir cistinoze, gali gyventi gana normaliai ir ilgiau.

Kuriama nauja technologija naujagimiams ir kūdikiams tikrinti, ar nėra cistinozės ir FS. Tai leidžia gydymą pradėti anksti. Taip pat atliekami tyrimai siekiant rasti naujų ir geresnių gydymo būdų, tokių kaip kamieninių ląstelių transplantacijos.