Ką reikia žinoti apie genetinius plaučių vėžio tyrimus

Turinys

• Kas yra genetinės mutacijos?
• Kiek yra NSCLC tipų?
• Ką turėčiau žinoti apie genetinius tyrimus?
• Kaip šios mutacijos veikia gydymą?
• EGFR
• EGFR T790M
• ALK / EML4-ALK
• Kiti gydymo būdai

Nesmulkialąstelinis plaučių vėžys (NSCLC) yra būklės, kurią sukelia daugiau nei viena genetinė plaučių mutacija, terminas. Šių skirtingų mutacijų testavimas gali turėti įtakos gydymo sprendimams ir rezultatams.

Toliau skaitykite, kad sužinotumėte apie įvairius NSCLC tipus, galimus testus ir gydymą.

Kas yra genetinės mutacijos?

Genetinės mutacijos, paveldimos ar įgytos, vaidina svarbų vaidmenį vystantis vėžiui. Jau buvo nustatyta daugybė mutacijų, susijusių su NSCLC. Tai padėjo mokslininkams sukurti vaistus, nukreiptus į kai kurias iš šių specifinių mutacijų.

Žinant, kurios mutacijos lemia jūsų vėžį, gydytojas gali suprasti, kaip vėžys elgsis. Tai gali padėti nustatyti, kurie vaistai greičiausiai yra veiksmingi. Tai taip pat gali nustatyti galingus vaistus, kurie vargu ar padės jūsų gydymui.

Štai kodėl genetiniai tyrimai po NSCLC diagnozės yra tokie svarbūs. Tai padeda individualizuoti jūsų gydymą.

NSCLC tikslinių gydymo būdų skaičius ir toliau auga. Mes galime tikėtis sulaukti daugiau pažangos, kai mokslininkai sužinos daugiau apie specifines genetines mutacijas, dėl kurių progresuoja NSCLC.

Kiek yra NSCLC tipų?

Yra du pagrindiniai plaučių vėžio tipai: mažų ląstelių plaučių vėžys ir nesmulkialąstelinis plaučių vėžys. Apie 80–85 procentai visų plaučių vėžio atvejų yra NSCLC, kuriuos galima dar suskirstyti į šiuos potipius:

• Adenokarcinoma
  prasideda jaunose ląstelėse, išskiriančiose gleives. Šis potipis paprastai yra
  išorinės plaučių dalys. Moterims tai būdinga dažniau nei vyrams ir
  jaunesniems žmonėms. Paprastai tai lėtai augantis vėžys, todėl jis daugiau
  atrandama ankstyvosiose stadijose.
• Plokščias
  ląstelių karcinomos prasideda plokščiose ląstelėse, kurios iškloja kvėpavimo takų vidų
  plaučiuose. Šis tipas greičiausiai prasidės šalia pagrindinio kvėpavimo tako viduryje
  plaučių.
• Didelis
  ląstelių karcinomos gali prasidėti bet kurioje plaučių vietoje ir gali būti gana agresyvus.

Mažiau paplitę potipiai yra adenokvaminė karcinoma ir sarkomatoidinė karcinoma.

Kai žinosite, kokio tipo NSCLC turite, kitas žingsnis paprastai yra nustatyti specifines genetines mutacijas, kurios gali būti susijusios.

Ką turėčiau žinoti apie genetinius tyrimus?

Kai atlikote pradinę biopsiją, jūsų patologas tikrino, ar nėra vėžio. Tas pats audinių mėginys iš jūsų biopsijos paprastai gali būti naudojamas genetiniams tyrimams. Genetiniai tyrimai gali patikrinti šimtus mutacijų.

Tai yra keletas dažniausiai pasitaikančių NSCLC mutacijų:

• EGFR
  mutacijų atsiranda apie 10 procentų žmonių, sergančių NSCLC. Maždaug pusė žmonių, sergančių NSCLC, kurie niekada nerūkė
  nustatyta, kad turi šią genetinę mutaciją.
• EGFR T790M
  yra EGFR baltymo kitimas.
• KRAS
  mutacijos yra susijusios su maždaug 25 procentais laiko.
• ALK / EML4-ALK
  mutacija randama apie 5 procentams žmonių, sergančių NSCLC. Tai linkę
  įtraukti jaunesnius žmones ir nerūkančius, arba lengvus rūkalius, sergančius adenokarcinoma.

Retesnės genetinės mutacijos, susijusios su NSCLC, yra:

• BRAF
• HER2 (ERBB2)
• MEK
• RER
• RET
• ROS1

Kaip šios mutacijos veikia gydymą?

NSCLC yra daug skirtingų gydymo būdų. Kadangi ne visi NSŠPK nėra vienodi, gydymą reikia gerai apsvarstyti.

Išsamus molekulinis tyrimas gali parodyti, ar jūsų navikas turi tam tikrų genetinių mutacijų ar baltymų. Tikslinės terapijos yra skirtos specifinėms naviko savybėms gydyti.

Tai yra keletas tikslinių NSCLC terapijų:

EGFR

EGFR inhibitoriai blokuoja EGFR geno signalą, kuris skatina augimą. Jie apima:

• afatinibas (Gilotrif)
• erlotinibas (Tarceva)
• gefitinibas (Iressa)

Tai visi geriamieji vaistai. Esant pažangiai NSSK, šie vaistai gali būti vartojami atskirai arba kartu su chemoterapija. Kai chemoterapija neveikia, šiuos vaistus vis tiek galima naudoti, net jei neturite EGFR mutacijos.

Necitumumabas (Portrazza) yra dar vienas EGFR inhibitorius, naudojamas pažengusiai plokščiųjų ląstelių NSCLC. Jis skiriamas į veną (IV) infuziją kartu su chemoterapija.

EGFR T790M

EGFR inhibitoriai mažina navikus, tačiau šie vaistai ilgainiui gali nustoti veikti. Kai taip atsitiks, jūsų gydytojas gali paskirti papildomą naviko biopsiją, kad patikrintų, ar EGFR genas sukūrė dar vieną mutaciją, vadinamą T790M.

2017 m. JAV maisto ir vaistų administracija (FDA) į osimertinibą (Tagrisso). Šis vaistas gydo pažengusią NSCLC, apimančią T790M mutaciją. Vaistui buvo suteiktas pagreitintas patvirtinimas 2015 m. Gydymas nurodomas, kai neveikia EGFR inhibitoriai.

Osimertinibas yra geriamasis vaistas, vartojamas kartą per dieną.

ALK / EML4-ALK

Terapijos, nukreiptos į nenormalų ALK baltymą, yra:

• alektinibas (Alecensa)
• brigatinibas (Alunbrigas)
• ceritinibas (Zykadia)
• krizotinibas (Xalkori)

Šie geriamieji vaistai gali būti naudojami vietoj chemoterapijos arba nustojus veikti chemoterapijai.

Kiti gydymo būdai

Kitos tikslinės terapijos apima:

• BRAF: dabrafenibas (Tafinlar)
• MEK: trametinibas (Mekinist)
• ROS1: krizotinibas (Xalkori)

Šiuo metu nėra patvirtintos tikslinės KRAS mutacijos terapijos, tačiau tyrimai tęsiami.

Navikai turi suformuoti naujas kraujagysles, kad toliau augtų. Gydytojas gali paskirti gydymą, kad būtų užkirstas kelias naujų kraujagyslių augimui pažengusiame NSLKL, pavyzdžiui:

• bevacizumabas (Avastin), kuris gali būti vartojamas kartu su arba
  be chemoterapijos
• ramucirumabas (Cyramza), kurį galima derinti su
  chemoterapija ir paprastai skiriama po to, kai kitas gydymas nebeveikia

Kiti NSCLC gydymo būdai gali būti:

• operacija
• chemoterapija
• radiacija
• paliatyvi terapija simptomams palengvinti

Klinikiniai tyrimai yra būdas išbandyti eksperimentinės terapijos, kuri dar nėra patvirtinta, saugumą ir veiksmingumą. Pasitarkite su savo gydytoju, jei norite sužinoti daugiau apie NSCLC klinikinius tyrimus.