Tėvų vadovas apie arlekiną ichtiozę

Turinys

• Kokie yra arlekino ichtiozės simptomai?
• Naujagimiams
• Vyresniems vaikams ir suaugusiems
• Kaip tai atrodo?
• Kas lemia arlekino ichtiozę?
• Ar yra koks nors būdas sužinoti, ar aš esu vežėjas?
• Kaip ji diagnozuojama?
• Kaip gydoma arlekino ichtiozė?
• Pradinis gydymas
• Valdymas
• Kaip tai daro įtaką gyvenimo trukmei?
• Esmė

Mes įtraukiame produktus, kurie, mūsų manymu, yra naudingi mūsų skaitytojams. Jei perkate per nuorodas šiame puslapyje, mes galime uždirbti nedidelį komisinį atlyginimą. Štai mūsų procesas.

Arlekino ichtiozė, kartais vadinama arlekino kūdikio sindromu arba įgimta ichtiozė, yra reta oda, paveikianti odą. Tai ichtiozės rūšis, reiškianti sutrikimų grupę, dėl kurios visame kūne nuolat išlieka sausa, pleiskanojanti oda.

Naujagimio, sergančio arlekino ichtioze, oda yra padengta storomis, deimanto formos plokštelėmis, primenančiomis žuvų žvynus. Ant veido šios plokštelės gali apsunkinti kvėpavimą ir valgyti. Štai kodėl naujagimiams, sergantiems arlekino ichtioze, reikia skubios intensyvios priežiūros.

Arlekino ichtiozė yra sunki būklė, tačiau medicinos pažanga labai pagerino su ja gimusių kūdikių perspektyvas.

Skaitykite toliau, kad sužinotumėte daugiau apie arlekino ichtiozę, įskaitant gydymo galimybes ir kur rasti palaikymą, jei esate šios ligos vaikas.

Kokie yra arlekino ichtiozės simptomai?

Harlequin ichtiozės simptomai keičiasi su amžiumi ir yra sunkesni kūdikiams.

Naujagimiams

Harlequin ichtioze sergantys kūdikiai paprastai gimsta neišnešioti. Tai reiškia, kad jiems taip pat gali būti didesnė kitų komplikacijų rizika.

Ženklas, kurį žmonės pirmiausia pastebi, yra sunkus, storos svarstyklės visame kūne, įskaitant veidą. Oda tvirtai traukiama, todėl svarstyklės gali įtrūkti ir atsiskleisti.

Ši sukietėjusi oda gali sukelti daug rimtų problemų, įskaitant:

• akių vokai pasisukę į išorę
• akys neužsidaro
• lūpos susitraukė, palikdamos burną atvirą ir apsunkindamos slaugą
• ausys sulietos į galvą
• mažos, patinusios rankos ir kojos
• ribotas rankų ir kojų mobilumas
• slaugos sunkumai
• kvėpavimo problemos dėl įtemptos krūtinės odos
• infekcijos giliuose odos įtrūkimuose
• dehidracija
• žema kūno temperatūra
• didelis natrio kiekis kraujyje, žinomas kaip hipernatremija

Vyresniems vaikams ir suaugusiems

Vaikai, sergantys arlekino ichtiozė, gali pakenkti fiziniam vystymuisi. Tačiau jų psichinis vystymasis paprastai vyksta kartu su kitais jų amžiaus vaikais.

Vaikas, gimęs su arlekino ichtioze, visą gyvenimą greičiausiai turės raudoną, pleiskanojančią odą.

Jie taip pat gali turėti:

• negausūs arba ploni plaukai, dėl kurių ant galvos odos yra žvynelių
• neįprasti veido bruožai dėl ištemptos odos
• sumažėjusi klausa dėl padidėjusių svarstyklių ausyse
• pirštų judėjimo problemos dėl įtemptos odos
• stori nagai
• pasikartojančios odos infekcijos
• perkaitimas dėl žvynelių, trukdančių prakaituoti

Kaip tai atrodo?

Arlekino ichtiozė naujagimiams atrodo skirtinga nei mažiems vaikams. Žemiau esančioje galerijoje parodyta, kaip ji atrodo abiejose amžiaus grupėse.

Kas lemia arlekino ichtiozę?

Arlekino ichtiozė yra genetinė liga, perduodama per autosominius recesyvinius genus.

Jūs galite būti nešiotojas, realiai neturėdamas ligos. Pvz., Jei paveldėsite geną iš vieno iš tėvų, būsite nešiotojas, bet neturėsite Harlequino ichtiozės.

Bet jei paveldėsite paveiktą geną iš abiejų tėvų, jums išsivystys liga. Kai abu tėvai yra vežėjai, yra 25 procentų tikimybė, kad jų vaikas sirgs. Šis skaičius galioja kiekvienam nėštumui su dviem tėvais.

Remiantis Nacionalinės retų sutrikimų organizacijos duomenimis, arlekino ichtiozė pasireiškia maždaug 1 iš 500 000 žmonių.

Jei turite vaiką, sergantį arlekino ichtiozė, svarbu atsiminti, kad nieko negalite padaryti, kad išvengtumėte to. Ligą sukėlė tai, ko nepadarėte nėštumo metu.

Ar yra koks nors būdas sužinoti, ar aš esu vežėjas?

Jei galvojate pastoti ir nerimaujate dėl ichtiozės šeimos anamnezės, apsvarstykite galimybę dirbti su genetikos konsultantu. Jie gali aptarti galimą bandymo poreikį, kad nustatytų, ar jūs, ar jūsų partneris esate vežėjai.

Jei jau esate nėščia ir nerimaujate, pasiteiraukite savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo apie nėštumo testą. Paprastai jie gali atlikti genetinius tyrimus su odos, kraujo ar amniono mėginiais.

Kaip ji diagnozuojama?

Arlequino ichtiozė paprastai diagnozuojama gimstant, atsižvelgiant į išvaizdą. Tai taip pat galima patvirtinti atliekant genetinius tyrimus.

Šie testai taip pat gali nustatyti, ar tai dar viena ichtiozės rūšis. Bet genetiniai tyrimai nepateikia jokios informacijos apie ligos sunkumą ar prognozę.

Kaip gydoma arlekino ichtiozė?

Dėl patobulintų naujagimių patalpų šiandien gimusiems kūdikiams yra didesnė tikimybė gyventi ilgiau, sveikiau.

Tačiau ankstyvas, intensyvus gydymas yra gyvybiškai svarbus.

Pradinis gydymas

Naujagimiui, turinčiam arlekino ichtiozę, reikalinga intensyvi naujagimių priežiūra, kuri gali apimti laiko praleidimą šildomame inkubatoriuje, kuriame yra daug drėgmės.

Vamzdelių šėrimas gali padėti išvengti netinkamos mitybos ir dehidratacijos. Specialus tepimas ir apsauga gali padėti išlaikyti akių sveikatą.

Kiti pradiniai gydymo būdai gali būti:

• tepant retinoidus, kad būtų pašalinta kieta, pleiskanojanti oda
• vietinių antibiotikų taikymas siekiant užkirsti kelią infekcijai
• padengti odą tvarsčiais, kad būtų išvengta infekcijos
• įdėdami vamzdelį į kvėpavimo takus, kad būtų lengviau kvėpuoti
• akių tepalų ar apsauginių priemonių naudojimą

Valdymas

Harlequin ichtiozė nėra išgydoma, todėl gydymas tampa pagrindine lygties dalimi po pirminio gydymo. Viskas galioja odai.

Oda apsaugo organizmą nuo bakterijų, virusų ir kitų kenksmingų aplinkos elementų. Tai taip pat padeda sureguliuoti kūno temperatūrą ir skysčių praradimą.

Štai kodėl oda ir oda, drėgna ir elastinga yra tokia svarbi vaikams ir suaugusiesiems, sergantiems arlekino ichtiozė. Sausa, įtempta oda gali įtrūkti ir tapti pažeidžiama infekcijos.

Norėdami gauti maksimalią naudą, tepalus ir drėkiklius tepkite iškart po vonios ar dušo, kol oda dar drėgna.

Ieškokite produktų, kuriuose yra turtingų drėkinamųjų priemonių, tokių kaip:

• alfa-hidroksi rūgštys (AHA)
• keramidai
• cholesterolio
• lanolinas
• vazelinas

Kai kurie ichtiozės bendruomenės nariai rekomenduoja „AmLactin“, kuriame yra AHA pieno rūgšties. Kiti rekomenduoja į bet kurį losjoną pridėti keletą uncijų glicerino, kad jis ilgiau išlaikytų drėgmę. Gryno glicerino galite rasti kai kuriose vaistinėse ir internete.

Geriamieji retinoidai padeda nuo storos odos. Taip pat turėtumėte apsaugoti odą nuo saulės nudegimo ir stengtis vengti ekstremalių temperatūrų, kurios gali sudirginti odą.

Jei turite mokyklinio amžiaus vaiką, būtinai praneškite mokyklos slaugytojai apie jo būklę ir bet kokį gydymą, kurio jiems gali prireikti visą mokyklos dieną.

Gyvenimas su Harlequin ichtioze arba vaiko auginimas esant tokiai būklei gali jaustis pervargęs. Ichtiozės ir susijusių odos tipų fondas siūlo palaikymo grupių sąrašus, virtualius ir asmeninius susitikimus su kitais bendruomenės nariais, gydymo patarimus ir dar daugiau.

Kaip tai daro įtaką gyvenimo trukmei?

Anksčiau kūdikis, gimęs su arlekino ichtiozė, išgyveno ilgiau nei kelias dienas. Tačiau viskas keičiasi daugiausia dėl patobulintos intensyvios naujagimių priežiūros ir geriamųjų retinoidų vartojimo.

Šiandien išgyvenančių kūdikystę gyvenimo trukmė trunka iki paauglių ir 20-ies. Ir paauglių, ir suaugusiųjų, sergančių Harlequin ichtioze, skaičius toliau auga.

Esmė

Arlekino ichtiozė yra lėtinė liga, kurią visada reikės kruopščiai stebėti, saugoti odą ir naudoti aktualius gydymo metodus. Tačiau vaikai, kuriems pastaraisiais metais diagnozuota arlekino ichtiozė, turi daug geresnes perspektyvas nei tie, kurie gimė ankstesniais dešimtmečiais.