Supraskite, kas yra hipofosfatazija

Turinys

• Pagrindiniai hipofosfatazijos sukelti pokyčiai
• Hipofosfatazijos tipai
• Hipofosfatazijos priežastys
• Hipofosfatazės diagnozė
• Hipofosfatazijos gydymas

Hipofosfatazija yra reta genetinė liga, paveikianti ypač vaikus, sukelianti deformacijas ir lūžius kai kuriuose kūno regionuose bei per anksti prarandant pieninius dantis.

Ši liga perduodama vaikams genetinio paveldėjimo forma ir nėra išgydoma, nes tai yra geno pokyčių, susijusių su kaulų kalkėjimu ir dantų vystymusi, pažeidimas kaulų mineralizacijai.

Pagrindiniai hipofosfatazijos sukelti pokyčiai

Hipofosfatazija gali sukelti keletą pokyčių organizme, įskaitant:

• Kūno deformacijų, tokių kaip pailga kaukolė, padidėję sąnariai ar sumažėjęs kūno aukštis, atsiradimas;
• Lūžių išvaizda keliuose regionuose;
• Priešlaikinis pieninių dantų netekimas;
• Raumenų silpnumas;
• Kvėpavimo ar kalbėjimo sunkumai;
• Didelis fosfatų ir kalcio kiekis kraujyje.

Ne tokiais sunkiais šios ligos atvejais gali pasireikšti tik nestiprūs simptomai, tokie kaip lūžiai ar raumenų silpnumas, dėl kurių liga gali būti diagnozuota tik suaugus.

Hipofosfatazijos tipai

Yra įvairių šios ligos tipų, kurie apima:

• Perinatalinė hipofosfatazija - tai rimčiausia ligos forma, atsirandanti netrukus po gimimo arba kai kūdikis vis dar yra motinos įsčiose;
• Kūdikių hipofosfatazija - pasireiškianti pirmaisiais vaiko gyvenimo metais;
• Nepilnamečių hipofosfatazija - pasireiškianti bet kokio amžiaus vaikams;
• Suaugusiųjų hipofosfatazija - kuri pasireiškia tik suaugus;
• odonto hipofosfatazija - kai per anksti prarandami pieniniai dantys.

Sunkiausiais atvejais ši liga gali sukelti net vaiko mirtį, o simptomų sunkumas priklauso nuo žmogaus ir atsižvelgiant į pasireiškiantį tipą.

Hipofosfatazijos priežastys

Hipofosfataziją sukelia geno mutacijos ar pokyčiai, susiję su kaulų kalkėjimu ir dantų vystymusi. Taigi sumažėja kaulų ir dantų mineralizacija. Priklausomai nuo ligos tipo, ji gali būti dominuojanti arba recesyvinė, perduodama vaikams genetinio paveldėjimo forma.

Pavyzdžiui, kai ši liga yra recesyvi ir jei abu tėvai turi vieną mutacijos egzempliorių (jie turi mutaciją, bet ligos simptomų neparodo), tik 25% tikimybė, kad jų vaikai susirgs šia liga. Kita vertus, jei liga yra dominuojanti ir jei šia liga serga tik vienas iš tėvų, gali būti 50% ar 100% tikimybė, kad vaikai taip pat bus nešiotojai.

Hipofosfatazės diagnozė

Perinatalinės hipofosfatazės atveju ligą galima diagnozuoti atliekant ultragarsą, kuriame galima nustatyti kūno deformacijas.

Kita vertus, kūdikių, jauniklių ar suaugusiųjų hipofosfatazijos atveju ligą galima nustatyti atliekant rentgenogramas, kur nustatomi keli kaulų ir kaulų pokyčiai, kuriuos sukelia kaulų ir dantų mineralizacijos trūkumas.

Be to, norėdamas užbaigti ligos diagnozę, gydytojas taip pat gali paprašyti šlapimo ir kraujo tyrimų, taip pat yra galimybė atlikti genetinį tyrimą, nustatantį mutacijos buvimą.

Hipofosfatazijos gydymas

Hipofosfatazijos išgydyti nėra, tačiau kai kurie gydymo būdai, tokie kaip fizioterapija, padedantys koreguoti laikyseną ir stiprinantys raumenis, bei papildoma burnos higienos priežiūra gali būti geresni gyvenimo kokybei.

Kūdikiai, turintys šią genetinę problemą, turi būti stebimi nuo pat gimimo ir paprastai reikia hospitalizuoti. Tolesni veiksmai turėtų trukti visą gyvenimą, kad būtų galima reguliariai įvertinti jūsų sveikatos būklę.