Kariotipija

Turinys

• Kas yra kariotipija?
• Kodėl testas naudingas
• Pasirengimas ir rizika
• Kaip atliekamas testas
• Ką reiškia bandymo rezultatai

Kas yra kariotipija?

Kariotipija yra laboratorinė procedūra, leidžianti gydytojui ištirti jūsų chromosomų rinkinį. „Kariotipas“ reiškia ir tikrąją tiriamų chromosomų kolekciją. Chromosomų tyrimas kariotipo būdu leidžia gydytojui nustatyti, ar chromosomose nėra anomalijų ar struktūrinių problemų.

Chromosomos yra beveik kiekvienoje jūsų kūno ląstelėje. Juose yra genetinė medžiaga, paveldėta iš jūsų tėvų. Jie sudaryti iš DNR ir nulemti kiekvieno žmogaus vystymąsi.

Kai ląstelė dalijasi, ji turi perduoti išsamų genetinių nurodymų rinkinį kiekvienai naujai suformuotai ląstelei. Kai ląstelė dar nėra dalijama, chromosomos yra išdėstytos paskirstytu, neorganizuotu būdu. Dalijimosi metu šių naujų ląstelių chromosomos pasiskirsto poromis.

Kariotipo tyrimas tiria šias dalijančias ląsteles. Chromosomų poros yra išdėstytos pagal dydį ir išvaizdą. Tai padeda gydytojui lengvai nustatyti, ar nėra chromosomų, ar jos nėra pažeistos.

Kodėl testas naudingas

Neįprastas chromosomų skaičius, neteisingai išdėstytos chromosomos arba netinkamai suformuotos chromosomos - visa tai gali būti genetinės būklės požymiai. Genetinės būklės labai skiriasi, tačiau du pavyzdžiai yra Dauno sindromas ir Turnerio sindromas.

Kariotipija gali būti naudojama nustatant įvairius genetinius sutrikimus. Pvz., Moteris, turinti priešlaikinį kiaušidžių nepakankamumą, gali turėti chromosomų defektą, kurį gali tiksliai nustatyti kariotipai. Testas taip pat naudingas norint nustatyti Filadelfijos chromosomą. Šios chromosomos turėjimas gali reikšti lėtinę mielogeninę leukemiją (LML).

Kūdikiai gali būti kariotipiškai patikrinti prieš gimdami, kad diagnozuotų genetinius anomalijas, rodančius rimtus apsigimimus, pvz., Klinefelterio sindromą. Esant Klinefelterio sindromui, berniukas gimsta su papildoma X chromosoma.

Pasirengimas ir rizika

Kariotipavimui reikalingas preparatas priklauso nuo metodo, kurį gydytojas paims iš jūsų kraujo ląstelių mėginio tyrimui. Mėginiai gali būti imami įvairiais būdais, įskaitant:

• kraujo pritraukimas
• kaulų čiulpų biopsija, kurios metu reikia paimti kempinio audinio mėginį tam tikrų kaulų viduje
• amniocentezė, kuri apima amniono skysčio mėginio paėmimą iš gimdos

Dėl šių bandymo metodų kartais gali kilti komplikacijų, tačiau jos pasitaiko retai.Kraujas gali būti paimtas arba kaulų čiulpai atlikti biopsiją yra nedidelis kraujavimo ir infekcijos pavojus. Amniocentezė sukelia labai mažą persileidimo riziką.

Jūsų bandymo rezultatai gali būti klaidingi, jei jums taikoma chemoterapija. Chemoterapija gali sukelti jūsų chromosomų pertraukas, kurios atsiras vaizduose.

Kaip atliekamas testas

Pirmasis kariotipo nustatymo žingsnis yra paimti savo ląstelių mėginį. Mėginio ląstelės gali būti iš daugybės skirtingų audinių. Tai gali būti:

• kaulų čiulpai
• kraujas
• amniono skystis
• placenta

Mėginiai gali būti imami įvairiais metodais, atsižvelgiant į tai, kuris jūsų kūno plotas yra tiriamas. Pvz., Jei reikia ištirti amniono skystį, gydytojas imsis mėginio amniocentezės.

Paėmus mėginį, jis dedamas į laboratorinį indą, kuriame ląstelės gali augti. Lab technikas paims ląsteles iš mėginio ir jas nudažys. Tai leidžia gydytojui mikroskopu apžiūrėti chromosomas.

Šios nudažytos ląstelės tiriamos mikroskopu, ar nėra galimų anomalijų. Anomalijos gali apimti:

• papildomų chromosomų
• trūksta chromosomų
• trūkstamos chromosomos dalys
• papildomos chromosomos dalys
• porcijos, kurios nutraukė vieną chromosomą ir vėl pritvirtino prie kitos

Laboratorija gali pamatyti chromosomų formą, dydį ir skaičių. Ši informacija yra svarbi nustatant, ar nėra genetinių anomalijų.

Ką reiškia bandymo rezultatai

Normalus tyrimo rezultatas parodys 46 chromosomas. Dvi iš šių 46 chromosomų yra lytinės chromosomos, nuo kurių priklauso tiriamo asmens lytis, o 44 iš jų yra autosomos. Autosomos nėra susijusios su tiriamo asmens lyties nustatymu. Moterys turi dvi X chromosomas, o vyrai turi vieną X chromosomą ir vieną Y chromosomą.

Nenormalumai, atsirandantys bandinyje, gali atsirasti dėl daugybės genetinių sindromų ar būklių. Kartais laboratorijos pavyzdyje atsiras anomalijų, kurios neatsispindi jūsų kūne. Kariotipo tyrimas gali būti pakartotas, kad būtų patvirtinta, kad yra anomalijų.