Ką reikia žinoti apie mikrocefaliją

Turinys

• Apžvalga
• Kas sukelia mikrocefaliją?
• Genetinės sąlygos
• Kornelijos de Lange sindromas
• Dauno sindromas
• Cri-du-chat sindromas
• Rubinšteino-Taybi sindromas
• Seckelio sindromas
• Smitho-Lemli-Opitzo sindromas
• Trisomija 18
• Virusų, vaistų ar toksinų poveikis
• zika virusas
• Apsinuodijimas metilo gyvsidabriu
• Įgimta raudonukė
• Įgimta toksoplazmozė
• Įgimtas citomegalovirusas
• Nekontroliuojama motinos fenilketonurija (PKU)
• Pristatymo komplikacijos
• Kokios komplikacijos siejamos su mikrocefalija?
• Kaip diagnozuojama mikrocefalija?
• Kaip gydoma mikrocefalija?
• Ar galima išvengti mikrocefalijos?

Apžvalga

Jūsų gydytojas gali įvertinti jūsų kūdikio augimą keliais būdais. Pavyzdžiui, gydytojas patikrins jūsų kūdikio ūgį ar ilgį ir svorį, kad sužinotų, ar jis auga normaliai.

Kitas kūdikio augimo matas yra galvos apimtis arba jūsų kūdikio galvos dydis. Tai svarbu, nes tai gali parodyti, kaip gerai auga jų smegenys.

Jei jūsų kūdikio smegenys auga netinkamai, gali būti, kad jie vadinami mikrocefalija.

Mikrocefalija yra būklė, kai jūsų kūdikio galva yra mažesnė nei kitų to paties amžiaus ir lyties vaikų. Ši būklė gali pasireikšti gimus kūdikiui.

Jis taip pat gali išsivystyti per pirmuosius 2 jų gyvenimo metus. Tai nėra vaistas. Tačiau ankstyva diagnostika ir gydymas gali pagerinti jūsų vaiko požiūrį.

Kas sukelia mikrocefaliją?

Dažniausiai nenormalus smegenų vystymasis sukelia šią būklę.

Nenormalus smegenų vystymasis gali pasireikšti dar vaikui esant gimdoje arba kūdikystėje. Dažnai nenormalios smegenų raidos priežastis nežinoma. Kai kurios genetinės sąlygos gali sukelti mikrocefaliją.

Genetinės sąlygos

Genetinės sąlygos, galinčios sukelti mikrocefaliją, yra:

Kornelijos de Lange sindromas

Kornelijos de Lange sindromas sulėtina jūsų vaiko augimą gimdoje ir už jos ribų. Bendros šio sindromo savybės yra:

• intelektinės problemos
• rankos ir plaštakos anomalijos
• ryškūs veido bruožai

Pavyzdžiui, vaikai, turintys šią būklę, dažnai turi:

• antakiai, kurie auga kartu per vidurį
• žemai iškeltos ausys
• maža nosis ir dantys

Dauno sindromas

Dauno sindromas taip pat žinomas kaip trisomija 21. Vaikai, turintys 21 trisomiją, paprastai turi:

• pažintiniai vėlavimai
• lengva ar vidutinio sunkumo intelekto negalia
• silpni raumenys
• išskirtiniai veido bruožai, tokie kaip migdolo formos akys, apvalus veidas ir smulkūs bruožai

Cri-du-chat sindromas

Kūdikiai, turintys cri-du-chat sindromą arba katės šauksmo sindromą, turi ryškų, aukštą garsą, kaip ir katė. Bendros šio reto sindromo savybės yra šios:

• protinė negalia
• mažas gimimo svoris
• silpni raumenys
• tam tikri veido bruožai, tokie kaip plačiai užmerktos akys, mažas žandikaulis ir žemai iškritusios ausys

Rubinšteino-Taybi sindromas

Kūdikiai, turintys Rubenstein-Taybi sindromą, yra trumpesni nei įprasta. Jie taip pat turi:

• dideli nykščiai ir pirštai
• išskirtiniai veido bruožai
• intelekto negalią

Žmonės, sergantys sunkia šios būklės forma, dažnai neišgyvena praėjusios vaikystės.

Seckelio sindromas

Seckelio sindromas yra reta būklė, sukelianti augimo vėlavimą gimdoje ir iš jos. Bendrosios savybės:

• protinė negalia
• tam tikri veido bruožai, įskaitant siaurą veidą, į snapą panašią nosį ir nuožulnų žandikaulį.

Smitho-Lemli-Opitzo sindromas

Kūdikiai, turintys Smitho-Lemli-Opitzo sindromą, turi:

• intelekto negalią
• elgesio sutrikimai, atspindintys autizmą

Ankstyvieji šio sutrikimo požymiai yra:

• maitinimo sunkumai
• lėtas augimas
• sujungti antras ir trečias pirštai

Trisomija 18

Trisomy 18 taip pat žinomas kaip Edwardo sindromas. Tai gali sukelti:

• lėtas gimdos augimas
• mažas gimimo svoris
• organų defektai
• netaisyklingos formos galva

Kūdikiai su 18-ąja trisomija paprastai neišgyvena praėjus 1-ajam gyvenimo mėnesiui.

Virusų, vaistų ar toksinų poveikis

Mikrocefalija taip pat gali atsirasti, kai jūsų vaikas patenka į tam tikrus virusus, vaistus ar toksinus gimdoje. Pavyzdžiui, alkoholio ar narkotikų vartojimas nėščiosioms gali sukelti vaikų mikrocefaliją.

Toliau pateikiamos kitos galimos mikrocefalijos priežastys:

zika virusas

Užkrėsti uodai perduoda žmonėms Zika virusą. Infekcija paprastai nėra labai rimta. Tačiau jei nėščia susirgote Zika viruso liga, galite ją perduoti savo kūdikiui.

Zika virusas gali sukelti mikrocefaliją ir keletą kitų rimtų apsigimimų. Jie apima:

• regos ir klausos defektai
• sutrikęs augimas

Apsinuodijimas metilo gyvsidabriu

Kai kurie žmonės naudoja metilo gyvsidabrį, kad išsaugotų sėklinius grūdus, kuriais jie šeria gyvūnus. Jis taip pat gali susidaryti vandenyje ir sukelti užterštas žuvis.

Apsinuodijimas įvyksta, kai valgote užterštas jūros gėrybes arba mėsą iš gyvūno, kuris buvo šeriamas sėkliniais grūdais, kuriuose yra metilo gyvsidabrio. Jei jūsų kūdikis pateks į šį nuodą, jie gali pažeisti smegenis ir nugarą.

Įgimta raudonukė

Jei per pirmuosius 3 nėštumo mėnesius užsikrėtėte virusu, sukeliančiu vokiečių tymus arba raudonukę, jūsų kūdikiui gali kilti rimtų problemų.

Šios problemos gali apimti:

• klausos praradimas
• protinė negalia
• priepuoliai

Tačiau ši būklė nėra labai dažna dėl raudonukės vakcinos vartojimo.

Įgimta toksoplazmozė

Jei esate užkrėstas parazitu Toxoplasma gondii kol esate nėščia, tai gali pakenkti besivystančiam kūdikiui.

Jūsų kūdikis gali gimti per anksti, turėdamas daug fizinių problemų, įskaitant:

• priepuoliai
• klausos ir regos praradimas

Šis parazitas yra kai kuriose kačių išmatose ir nevirtoje mėsoje.

Įgimtas citomegalovirusas

Jei nėščia užsikrėtėte citomegalovirusu, galite per placentą jį perduoti vaisiui. Kiti maži vaikai yra įprasti šio viruso nešiotojai.

Kūdikiams tai gali sukelti:

• gelta
• bėrimai
• priepuoliai

Jei esate nėščia, turėtumėte imtis atsargumo priemonių, įskaitant:

• dažnai plauti rankas
• nepasidalija indais su vaikais iki 6 metų

Nekontroliuojama motinos fenilketonurija (PKU)

Jei esate nėščia ir sergate fenilketonurija (PKU), svarbu laikytis mažai fenilalanino turinčios dietos. Šią medžiagą galite rasti:

• pieno
• kiaušiniai
• aspartamo saldikliai

Jei suvartojate per daug fenilalanino, tai gali pakenkti besivystančiam kūdikiui.

Pristatymo komplikacijos

Mikrocefaliją taip pat gali sukelti tam tikros komplikacijos gimdymo metu.

• Sumažėjęs kūdikio smegenų deguonies kiekis gali padidinti šio sutrikimo riziką.
• Sunkus motinos mitybos nepakankamumas taip pat gali padidinti jų tikimybę ją išsivystyti.

Kokios komplikacijos siejamos su mikrocefalija?

Vaikams, kuriems diagnozuota ši liga, bus lengvos ar sunkios komplikacijos. Vaikams, kuriems yra lengvos komplikacijos, gali būti normalus intelektas. Tačiau jų galvos apimtis visada bus maža atsižvelgiant į jų amžių ir lytį.

Vaikams, kuriems yra sunkesnių komplikacijų, gali pasireikšti:

• protinė negalia
• uždelsta variklio funkcija
• uždelsta kalba
• veido iškraipymai
• hiperaktyvumas
• priepuoliai
• koordinavimo ir pusiausvyros sunkumai

Nykštukiškumas ir žemas ūgis nėra mikrocefalijos komplikacijos. Tačiau jie gali būti susiję su būkle.

Kaip diagnozuojama mikrocefalija?

Jūsų vaiko gydytojas gali diagnozuoti šią būklę stebėdamas jūsų kūdikio augimą ir vystymąsi. Kai pagimdysite kūdikį, gydytojas išmatuos jų galvos apimtį.

Jie uždės matavimo juostelę aplink jūsų kūdikio galvą ir užrašys jos dydį. Jei pastebi nukrypimų, jie gali diagnozuoti jūsų vaikui mikrocefaliją.

Jūsų vaiko gydytojas per pirmuosius 2 gyvenimo metus ir toliau matuos jūsų vaiko galvą atliekant įprastus gero kūdikio egzaminus. Jie taip pat tvarkys jūsų vaiko augimo ir vystymosi įrašus. Tai padės jiems nustatyti bet kokius nukrypimus.

Įrašykite visus kūdikio vystymosi pokyčius, įvykusius tarp apsilankymų pas gydytoją. Apie juos pasakykite gydytojui kito susitikimo metu.

Kaip gydoma mikrocefalija?

Mikrocefalijos negalima išgydyti. Tačiau jūsų vaiko būklę galima gydyti. Daugiausia dėmesio bus skiriama komplikacijų valdymui.

Jei jūsų vaikas uždelsė motorinę funkciją, ergoterapija gali būti naudinga. Jei jie vėluoja kalbos vystymąsi, gali padėti logopedija. Šios terapijos padės sustiprinti ir sustiprinti jūsų vaiko natūralius sugebėjimus.

Jei jūsų vaikui atsiranda tam tikrų komplikacijų, tokių kaip traukuliai ar hiperaktyvumas, gydytojas taip pat gali skirti vaistus jiems gydyti.

Jei vaiko gydytojas diagnozuoja šią būklę, jums taip pat reikės palaikymo. Svarbu rasti rūpestingus sveikatos priežiūros paslaugų teikėjus savo vaiko medicinos komandai. Jie gali padėti priimti pagrįstus sprendimus.

Taip pat galite susisiekti su kitomis šeimomis, kurių vaikai gyvena su mikrocefalija. Palaikymo grupės ir internetinės bendruomenės gali padėti jums valdyti vaiko būklę ir rasti naudingų išteklių.

Ar galima išvengti mikrocefalijos?

Ne visada įmanoma išvengti mikrocefalijos, ypač kai priežastis yra genetinė. Jei jūsų vaikas serga šia liga, galite kreiptis į genetinę konsultaciją.

gali pateikti atsakymus ir informaciją, susijusią su gyvenimo etapais, įskaitant:

• planuoti nėštumą
• nėštumo metu
• rūpinimasis vaikais
• gyvenanti suaugusi

Tinkama prenatalinė priežiūra ir alkoholio bei narkotikų vartojimo vengimas nėštumo metu gali padėti išvengti mikrocefalijos. Prenatalinė apžiūra suteikia gydytojui galimybę diagnozuoti motinos būklę, pavyzdžiui, nekontroliuojamą PKU.

Rekomenduoja nėščioms moterims nevykti į vietas, kuriose buvo Zika viruso protrūkių, arba į vietas, kuriose yra Zika protrūkių pavojus.

CDC pataria moterims, ketinančioms pastoti, laikytis tų pačių rekomendacijų arba bent jau pasikalbėti su savo gydytoju prieš keliaujant į šias vietoves.