Kas yra mozaika ir jos pagrindinės pasekmės

Turinys

• Pagrindinės funkcijos
• Mozaikos pasekmės

Mozaikizmas - tai genetinio nepakankamumo rūšis, gimdant embrioną motinos gimdoje, kai asmuo pradeda turėti 2 skirtingas genetines medžiagas, kurias formuoja kiaušinio jungtis su tėvų sperma. ir kitas, atsirandantis dėl ląstelės mutacijos vystantis embrionui.

Taigi asmuo sukurs ląstelių mišinį, kuriame bus procentas normalių ląstelių ir dar vienas procentas ląstelių, turinčių mutaciją, kaip parodyta šiame paveiksle:

Pagrindinės funkcijos

Mozaika pasireiškia tada, kai embriono ląstelėje įvyksta mutacija, dažniausiai prarandama ar pasikartojanti chromosoma, dėl kurios žmogus vystosi savo organizmą su 2 tipų ląstelėmis ir 2 rūšių genetine medžiaga. Ši mutacija gali būti dviejų tipų:

• Daigumas arba Gonadal: veikia spermatozoidus ar kiaušinėlius, su pokyčiais, kurie gali būti perduodami vaikams. Keletas ligų, kurias sukelia lytinių ląstelių pokyčiai, yra Turnerio sindromas, netobula osteogenezė ir Duchenne'o raumenų distrofija;
• Somatika: kur ląstelės iš bet kurios kitos kūno dalies turi šią mutaciją, neatsižvelgiant į tai, ar asmeniui gali išsivystyti jos sukelti fiziniai pokyčiai. Taigi fizinė mutacijos išraiška priklauso nuo to, kurios ir kiek kūno ląstelių yra paveiktos. Somatinė mozaika gali būti perduodama iš tėvų vaikams, o kai kurie sukeltų ligų pavyzdžiai yra Dauno sindromas ir neurofibromatozė.

Mišrus mozaikizmas pasireiškia, kai asmuo turi abu mozaikos tipus - gemalus ir somatinius.

Mozaikizmas skiriasi nuo chimerizmo tuo, kad šioje situacijoje embriono genetinė medžiaga yra dubliuojama suliejus 2 skirtingus embrionus, kurie tampa vienu. Sužinokite daugiau apie šią situaciją chimerizme.

Mozaikos pasekmės

Nors daugelis mozaikos atvejų nesukelia simptomų ar jokių pasekmių asmens sveikatai, ši situacija gali sukelti keletą komplikacijų ir ligų vežėjui, ir keletas pavyzdžių:

• Polinkis sirgti vėžiu;
• Augimo pokyčiai;
• Polinkis į savaiminius abortus;
• Odos pigmentacijos modelio pokyčiai;
• Akies heterochromija, kurioje asmuo gali turėti po vieną kiekvienos spalvos akį;
• Dauno sindromas;
• Turnerio sindromas;
• Osteogenesis imperfecta;
• Diušeno raumenų distrofija;
• McCune-Albright sindromai;
• Pallisterio-Killiano sindromas;
• Proteus sindromas.

Be to, pastebėta, kad mozaikizmas padidina polinkį į degeneracines neurologines ligas, pavyzdžiui, Alzheimerio ar Parkinsono ligas.