Ką reikia žinoti apie MTHFR geną

Turinys

• MTHFR mutacijos variantai
• MTHFR mutacijos simptomai
• MTHFR mutacijų tyrimas
• Gydymas susijusiais sveikatos sutrikimais
• Nėštumo komplikacijos
• Galimas papildymas
• Dietos svarstymai
• Išsinešimas

Mes įtraukiame produktus, kurie, mūsų manymu, yra naudingi mūsų skaitytojams. Jei perkate naudodamiesi nuorodomis šiame puslapyje, galime uždirbti nedidelį komisinį mokestį. Čia yra mūsų procesas.

Kas yra MTHFR?

Galbūt matėte, kad naujausiose sveikatos naujienose pasirodo santrumpa „MTHFR“. Iš pirmo žvilgsnio jis gali atrodyti kaip keiksmažodis, bet iš tikrųjų jis reiškia gana įprastą genetinę mutaciją.

MTHFR reiškia metiletenetrahidrofolato reduktazės. Dėmesio sulaukia dėl genetinės mutacijos, dėl kurios kraujyje gali padidėti homocisteino kiekis ir sumažėti folatų ir kitų vitaminų kiekis.

Buvo susirūpinta, kad tam tikros sveikatos problemos yra susijusios su MTHFR mutacijomis, todėl bėgant metams bandymai tapo labiau įprasti.

MTHFR mutacijos variantai

MTHFR gene gali būti viena arba dvi mutacijos - arba nė viena. Šios mutacijos dažnai vadinamos variantais. Variantas yra geno DNR dalis, kuri kiekvienam žmogui paprastai skiriasi arba skiriasi.

Turint vieną variantą - heterozigotą - rečiau prisidėsime prie sveikatos problemų. Kai kurie žmonės mano, kad dvi mutacijos - homozigotinės - gali sukelti rimtesnių problemų. Yra du mutacijų variantai arba formos, kurios gali pasireikšti MTHFR gene.

Konkretūs variantai yra:

• C677T. Maždaug 30–40 procentų Amerikos gyventojų gali turėti mutaciją genų padėtyje C677T. Maždaug 25 procentai ispanų kilmės žmonių ir 10–15 procentų kaukaziečių kilmės yra šio varianto homozigotai.
• A1298C. Šio varianto tyrimų yra nedaug. Turimi tyrimai paprastai yra pagrįsti geografiniu ar etniniu pagrindu. Pavyzdžiui, 2004 m. Tyrimas buvo skirtas 120 Airijos paveldo kraujo donorų. Iš donorų 56 arba 46,7 proc. Buvo šio varianto heterozigotiniai, o 11 arba 14,2 proc. - homozigotiniai.
• Taip pat galima įgyti tiek C677T, tiek A1298C mutacijas, kurios yra po vieną jų kopiją.

Genų mutacijos yra paveldimos, o tai reiškia, kad jas įsigyjate iš savo tėvų. Apvaisinimo metu iš kiekvieno iš tėvų gaunate po vieną MTHFR geno kopiją. Jei abi turi mutacijas, homozigotinės mutacijos rizika yra didesnė.

MTHFR mutacijos simptomai

Simptomai skiriasi nuo žmogaus iki varianto. Jei atliksite greitą paiešką internete, greičiausiai rasite daug svetainių, teigiančių, kad MTHFR tiesiogiai sukelia daugybę sąlygų.

Atminkite, kad MTHFR ir jo poveikio tyrimai vis dar keičiasi. Įrodymų, siejančių daugumą šių sveikatos būklių su MTHFR, šiuo metu nėra arba jie yra paneigti.

Labiau tikėtina, kad nebent sužinosite apie MTHFR mutacijos būseną, nebent turėsite problemų ar atliksite testavimą.

Sąlygos, kurias siūloma susieti su MTHFR:

• širdies ir kraujagyslių bei tromboembolinės ligos (ypač kraujo krešuliai, insultas, embolija ir širdies priepuoliai)
• depresija
• nerimas
• bipolinis sutrikimas
• šizofrenija
• storosios žarnos vėžys
• ūminė leukemija
• lėtinis skausmas ir nuovargis
• nervų skausmas
• migrena
• pasikartojantys vaisingo amžiaus moterų persileidimai
• nėštumas su nervinio vamzdelio defektais, tokiais kaip spina bifida ir anencefalija

Sužinokite daugiau apie sėkmingą nėštumą naudojant MTHFR.

Rizika gali padidėti, jei asmuo turi du genų variantus arba yra homozigotas MTHFR mutacijai.

MTHFR mutacijų tyrimas

Įvairios sveikatos organizacijos - įskaitant Amerikos akušerių ir ginekologų kolegiją, Amerikos patologų kolegiją, Amerikos medicinos genetikos kolegiją ir Amerikos širdies asociaciją - nerekomenduoja tirti variantų, nebent asmuo taip pat turi labai aukštą homocisteino kiekį ar kitas sveikatos indikacijas.

Vis dėlto jums gali būti įdomu sužinoti savo individualią MTHFR būseną. Apsvarstykite galimybę apsilankyti pas savo gydytoją ir aptarti bandymų privalumus ir trūkumus.

Atminkite, kad genetiniai tyrimai gali būti neapdrausti. Jei ketinate pasitikrinti, paskambinkite savo vežėjui ir paklauskite apie išlaidas.

Kai kurie namų genetinių tyrimų rinkiniai taip pat siūlo MTHFR tyrimą. Pavyzdžiai:

• „23andMe“ yra populiarus pasirinkimas, teikiantis genetinę kilmę ir informaciją apie sveikatą. Tai taip pat palyginti nebrangu (200 USD). Norėdami atlikti šį tyrimą, jūs įdedate seiles į mėgintuvėlį ir išsiunčiate paštu į laboratoriją. Rezultatai trunka nuo šešių iki aštuonių savaičių.
• „My Home MTHFR“ (150 USD) yra dar viena galimybė, kuri ypatingą dėmesį skiria mutacijai. Tyrimas atliekamas tamponais surenkant DNR iš skruosto vidaus. Išsiuntus mėginį, rezultatai užtruks nuo vienos iki dviejų savaičių.

Gydymas susijusiais sveikatos sutrikimais

Turėdami MTHFR variantą, dar nereiškia, kad jums reikia gydymo. Tai gali reikšti, kad reikia vartoti vitamino B priedą.

Gydymas paprastai reikalingas, kai turite labai aukštą homocisteino kiekį, beveik visada viršijantį daugumai MTHFR variantų priskiriamą lygį. Gydytojas turėtų atmesti kitas galimas padidėjusio homocisteino priežastis, kurios gali atsirasti su MTHFR variantais arba be jų.

Kitos didelio homocisteino priežastys yra:

• hipotirozė
• tokios būklės kaip diabetas, didelis cholesterolio kiekis ir aukštas kraujospūdis
• nutukimas ir neveiklumas
• tam tikri vaistai, tokie kaip atorvastatinas, fenofibratas, metotreksatas ir nikotino rūgštis

Nuo to gydymas priklausys nuo priežasties ir nebūtinai atsižvelgia į MTHFR. Išimtis yra tada, kai jums vienu metu diagnozuojamos visos šios sąlygos:

• didelis homocisteino kiekis
• patvirtinta MTHFR mutacija
• vitamino trūkumas foliuose, choline ar vitaminuose B-12, B-6 ar riboflavine

Tokiais atvejais jūsų gydytojas gali pasiūlyti papildyti, kad pašalintų trūkumus, kartu su vaistais ar gydymo būdais, siekiant išspręsti konkrečią sveikatos būklę.

Žmonės su MTHFR mutacijomis taip pat gali norėti imtis prevencinių priemonių, kad sumažintų jų homocisteino kiekį. Viena prevencinė priemonė yra tam tikro gyvenimo būdo pasirinkimo keitimas, kuris gali padėti nenaudojant vaistų. Pavyzdžiai:

• mesti rūkyti, jei rūkote
• pakankamai mankštintis
• valgyti sveiką, subalansuotą mitybą

Nėštumo komplikacijos

Pasikartojantys persileidimai ir nervinio vamzdelio defektai gali būti susiję su MTHFR. Genetinių ir retų ligų informacijos centras teigia, kad tyrimai rodo, kad moterims, turinčioms du C677T variantus, yra didesnė rizika susilaukti vaiko su nervinio vamzdelio defektu.

2006 m. Atliktas tyrimas apžvelgė moteris, kurioms pasikartojo persileidimai. Nustatyta, kad 59 procentai jų turėjo daugybę homozigotinių genų mutacijų, įskaitant MTHFR, susijusias su kraujo krešėjimu, palyginti su tik 10 procentų moterų, esančių kontrolinėje kategorijoje.

Jei jums tinka kuri nors iš šių situacijų, pasitarkite su gydytoju:

• Jūs patyrėte keletą nepaaiškinamų persileidimų.
• Turėjote vaiko su nervinio vamzdelio defektu.
• Jūs žinote, kad turite MTHFR mutaciją ir esate nėščia.

Nors yra mažai įrodymų, patvirtinančių tai, kai kurie gydytojai siūlo vartoti vaistus nuo kraujo krešėjimo. Taip pat gali būti rekomenduojamas papildomas folatų kiekis.

Galimas papildymas

MTHFR geno mutacija slopina tai, kaip organizmas apdoroja folio rūgštį ir kitus svarbius B grupės vitaminus. Keičiant šios maistinės medžiagos papildymą, galima atkreipti dėmesį į jo poveikį.

Folio rūgštis iš tikrųjų yra žmogaus sukurta folio rūgšties versija, natūraliai randama maisto produktuose. Atsižvelgiant į biologiškai prieinamą folio formą - metilintą folatą, jūsų kūnas gali lengviau ją pasisavinti.

Daugelis žmonių yra skatinami vartoti multivitaminus, kuriuose yra ne mažiau kaip 0,4 miligramų folio rūgšties kiekvieną dieną.

Nėščios moterys nėra skatinamos keisti prenatalinių vitaminų ar priežiūros, atsižvelgiant tik į jų MTHFR būklę. Tai reiškia, kad reikia vartoti standartinę 0,6 miligramo folio rūgšties dozę per parą.

Moterys, kurioms jau yra buvę nervinio vamzdelio defektų, turėtų kreiptis į savo gydytoją, kad gautų konkrečių rekomendacijų.

Multivitaminai, kurių sudėtyje yra metilinto folato, yra šie:

• Pagrindinės „Thorne“ maistinės medžiagos 2 per dieną
• „Smarty Pants Adult Complete“
• Mama Bird Prenataliniai vitaminai

Prieš keisdami vitaminus ir papildus, pasitarkite su gydytoju. Kai kurie gali trukdyti vartoti kitus vaistus ar gydymą.

Jūsų gydytojas taip pat gali pasiūlyti receptinių vitaminų, kuriuose yra folio rūgšties ir folio rūgšties. Priklausomai nuo jūsų draudimo, šių variantų išlaidos gali skirtis, palyginti su nereceptinėmis veislėmis.

Dietos svarstymai

Valgant maistą, kuriame gausu folatų, natūraliai gali padėti palaikyti šio svarbaus vitamino kiekį. Tačiau vis tiek gali prireikti papildų.

Geras maisto pasirinkimas apima:

• baltymai, pavyzdžiui, virtos pupelės, žirniai ir lęšiai
• daržovės, pavyzdžiui, špinatai, šparagai, salotos, burokėliai, brokoliai, kukurūzai, Briuselio kopūstai ir bok choy
• vaisių, pavyzdžiui, kantalupos, medunešio, banano, aviečių, greipfrutų ir braškių
• sultys, pavyzdžiui, apelsinų, konservuotų ananasų, greipfrutų, pomidorų ar kitų daržovių sulčių
• riešutų sviestas
• saulėgrąžų sėklos

Žmonės, turintys MTHFR mutacijas, gali norėti vengti maisto produktų, kuriuose yra sintetinės formos folio rūgšties, folio rūgšties, nors įrodymai nėra aiškūs, kurie yra būtini ar naudingi.

Būtinai patikrinkite etiketes, nes šio vitamino dedama į daugelį praturtintų grūdų, tokių kaip makaronai, dribsniai, duona ir komerciškai gaminami miltai.

Sužinokite daugiau apie skirtumą tarp folio rūgšties ir folio rūgšties.

Išsinešimas

Jūsų MTHFR būsena gali neturėti įtakos jūsų sveikatai. Norint nustatyti tikrąjį poveikį, susijusį su variantais, reikia atlikti daugiau tyrimų.

Vėlgi, daugelis gerbiamų sveikatos organizacijų nerekomenduoja atlikti šios mutacijos tyrimų, ypač be kitų medicininių indikacijų. Pasitarkite su savo gydytoju apie testų naudą ir riziką, taip pat apie visus kitus rūpimus klausimus.

Toliau valgykite gerai, sportuokite ir praktikuokite kitus sveikos gyvensenos įpročius, kad palaikytumėte bendrą savijautą.