Trapių kaulų liga (Osteogenesis Imperfecta)

Turinys

• Kas yra trapių kaulų liga?
• Kas sukelia trapių kaulų ligas?
• Kokie yra trapių kaulų ligų tipai?
• 1 tipo OI
• 2 tipo OI
• 3 tipo OI
• 4 tipo OI
• Kokie yra trapių kaulų ligų simptomai?
• Kaip diagnozuojama trapių kaulų liga?
• Kaip gydoma trapių kaulų liga?
• Kokia yra trapių kaulų liga sergančių žmonių ilgalaikė perspektyva?
• 1 tipo OI
• 2 tipo OI
• 3 tipo OI
• 4 tipo OI

Kas yra trapių kaulų liga?

Trapių kaulų liga yra sutrikimas, dėl kurio trapūs kaulai lengvai lūžta. Paprastai jis pasireiškia gimus, bet vystosi tik tiems vaikams, kurie turi šeimos ligos istoriją.

Liga dažnai vadinama osteogenesis imperfecta (OI), reiškiančia „netobulai suformuotą kaulą“.

Trapių kaulų liga gali būti nuo lengvos iki sunkios. Daugelis atvejų yra lengvi, dėl to nedaug kaulų. Tačiau sunkios ligos formos gali sukelti:

• klausos praradimas
• širdies nepakankamumas
• nugaros smegenų problemos
• nuolatinės deformacijos

OI kartais gali būti pavojinga gyvybei, jei ji pasireiškia kūdikiams prieš pat gimimą arba netrukus po jo. Maždaug vienam asmeniui iš 20 000 susirgs trapių kaulų liga. Tai vienodai pasitaiko tarp vyrų ir moterų bei tarp etninių grupių.

Kas sukelia trapių kaulų ligas?

Trapių kaulų ligą sukelia geno, gaminančio 1 tipo kolageną, baltymą, naudojamą kaulams sukurti, trūkumas arba trūkumas. Sugedęs genas paprastai yra paveldimas. Tačiau kai kuriais atvejais tai gali sukelti genetinė mutacija arba jos pasikeitimas.

Kokie yra trapių kaulų ligų tipai?

Už kolageno gamybą atsakingi keturi skirtingi genai. Kai kurie ar visi šie genai gali būti paveikti žmonėms, sergantiems OI. Defektus turintys genai gali sukelti aštuonias trapių kaulų ligų rūšis, pažymėtas 1 tipo OI iki 8 OI tipo. Pirmieji keturi tipai yra labiausiai paplitę. Paskutiniai keturi yra labai reti, o dauguma jų yra 4 tipo OI potipiai. Čia yra keturi pagrindiniai OI tipai:

1 tipo OI

1 tipo OI yra švelniausia ir labiausiai paplitusi trapių kaulų ligos forma. Esant šios rūšies trapių kaulų ligai, jūsų kūnas gamina kokybišką kolageną, bet jo nepakanka. Dėl to susidaro švelniai trapūs kaulai. Vaikams, sergantiems 1 tipo OI, dėl nedidelių traumų paprastai yra kaulų lūžių. Tokie kaulų lūžiai yra daug retesni suaugusiesiems. Taip pat gali būti pažeisti dantys, dėl to gali atsirasti dantų įtrūkimai ir ertmės.

2 tipo OI

2 tipo OI yra pati sunkiausia trapių kaulų ligos forma ir gali būti pavojinga gyvybei. 2 tipo OI atveju jūsų kūnas neišskiria pakankamai kolageno arba gamina prastos kokybės kolageną. 2 tipo OI gali sukelti kaulų deformacijas. Jei jūsų vaikas gimė su II tipo OI, jis gali turėti susiaurėjusią krūtinę, sulaužytus ar netinkamai parinktus šonkaulius arba nepakankamai išsivysčiusį plaučius. Kūdikiai, sergantys 2 tipo OI, gali mirti gimdoje arba netrukus po gimimo.

3 tipo OI

3 tipo OI taip pat yra sunki trapių kaulų ligos forma. Dėl to kaulai lengvai lūžta. 3 tipo OI atveju jūsų vaiko kūnas gamina pakankamai kolageno, tačiau jis yra prastos kokybės. Jūsų vaiko kaulai gali net pradėti lūžti prieš gimimą. Kaulų deformacijos yra dažnos ir gali pablogėti, kai vaikas sensta.

4 tipo OI

4 tipo OI yra labiausiai kintama trapių kaulų ligos forma, nes jos simptomai būna nuo lengvo iki sunkaus. Kaip ir 3 tipo OI, jūsų kūnas gamina pakankamai kolageno, bet kokybė prasta. Vaikai, sergantys 4 tipo OI, paprastai gimsta su nulenktomis kojomis, nors su amžiumi linkimas mažėja.

Kokie yra trapių kaulų ligų simptomai?

Trapių kaulų ligos simptomai skiriasi priklausomai nuo ligos tipo. Visi, turintys trapių kaulų ligą, turi trapius kaulus, tačiau sunkumas kiekvienam žmogui skiriasi. Trapių kaulų liga turi vieną ar kelis iš šių simptomų:

• kaulų deformacijos
• daugybiniai sulaužyti kaulai
• laisvi sąnariai
• silpni dantys
• mėlyna sklera arba melsva spalva baltoje akyje
• nusilenkusios kojos ir rankos
• kifozė arba nenormali viršutinės stuburo dalies išorinė kreivė
• skoliozė arba nenormalus stuburo šoninis išlinkimas
• ankstyvas klausos praradimas
• kvėpavimo takų problemos
• širdies ydos

Kaip diagnozuojama trapių kaulų liga?

Jūsų gydytojas gali diagnozuoti trapių kaulų ligą rentgeno spinduliais. Rentgeno spinduliai leidžia gydytojui pamatyti esamus ir buvusius lūžusius kaulus. Jie taip pat leidžia lengviau pastebėti kaulų defektus. Laboratoriniai testai gali būti naudojami jūsų vaiko kolageno struktūrai analizuoti. Kai kuriais atvejais gydytojas gali atlikti odos perforacijos biopsiją. Šios biopsijos metu gydytojas naudos aštrų tuščiavidurį vamzdelį, kad pašalintų nedidelį jūsų audinio mėginį.

Genetinis tyrimas gali būti atliekamas siekiant nustatyti genų su trūkumais šaltinį.

Kaip gydoma trapių kaulų liga?

Negalima išgydyti trapių kaulų ligų. Tačiau yra palaikomųjų terapijų, kurios padeda sumažinti jūsų vaiko kaulų lūžių riziką ir pagerinti jo gyvenimo kokybę. Trapių kaulų ligų gydymas apima:

• fizinė ir profesinė terapija, siekiant padidinti jūsų vaiko judumą ir raumenų jėgą
• vaistai bisfosfonatais, stiprinančiais vaiko kaulus
• vaistas skausmui mažinti
• mažo poveikio pratimas, padedantis formuoti kaulą
• operacija, skirta įterpti lazdeles į vaiko kaulus
• rekonstrukcinė chirurgija kaulo deformacijoms ištaisyti
• psichinės sveikatos patarimai, padedantys spręsti kūno įvaizdžio problemas

Kokia yra trapių kaulų liga sergančių žmonių ilgalaikė perspektyva?

Ilgalaikė perspektyva skiriasi priklausomai nuo trapių kaulų ligos rūšies. Keturių pagrindinių trapių kaulų ligų rūšių prognozės yra šios:

1 tipo OI

Jei jūsų vaikas serga 1 OI, jis gali gyventi normalų gyvenimą su palyginti mažai problemų.

2 tipo OI

2 tipo OI dažnai būna mirtina. 2 tipo OI vaikas gali mirti gimdoje arba netrukus po gimimo nuo kvėpavimo problemų.

3 tipo OI

Jei jūsų vaikas serga 3 OI, jie gali turėti rimtų kaulų deformacijų ir jiems dažnai reikalingas vežimėlis. Paprastai jų gyvenimo trukmė yra trumpesnė nei žmonių, sergančių 1 ar 4 OI.

4 tipo OI

Jei jūsų vaikas turi 4 tipo OI, jam vaikščioti gali prireikti ramentų. Tačiau jų gyvenimo trukmė yra normali arba artima normaliai.