Paramiloidozė: kas tai yra ir kokie simptomai

Turinys

• Kokie simptomai
• Galimos priežastys
• Kaip atliekamas gydymas

Paramiloidozė, dar vadinama pėdų liga arba šeimos amiloidotine polineuropatija, yra reta liga, kurios nėra gydymo, yra genetinės kilmės, kuriai būdinga tai, kad kepenys gamina amiloido skaidulas, kurios nusėda audiniuose ir nervuose, lėtai jas sunaikindamos.

Ši liga vadinama pėdų liga, nes būtent pėdose simptomai pasireiškia pirmą kartą ir po truputį jie pasireiškia kitose kūno vietose.

Sergant paramiloidoze, pažeidus periferinius nervus, pažeidžiami šių nervų inervuojami plotai, dėl ko pakinta jautrumas karščiui, šalčiui, skausmui, lytėjimui ir vibracijai. Be to, nukenčia motorinė galia, o raumenys praranda raumenų masę, patiria didelę atrofiją ir jėgų praradimą, dėl ko sunku vaikščioti ir naudoti galūnes.

Kokie simptomai

Paramiloidozė veikia periferinę nervų sistemą ir sukelia:

• Širdies problemos, tokios kaip žemas kraujospūdis, aritmijos ir atrioventrikulinės obstrukcijos;
• Erekcijos disfunkcija;
• Virškinimo trakto problemos, tokios kaip vidurių užkietėjimas, viduriavimas, išmatų nelaikymas ir pykinimas bei vėmimas dėl sunkių skrandžio ištuštinimo;
• Šlapimo funkcijos sutrikimai, tokie kaip šlapimo susilaikymas ir šlapimo nelaikymas bei glomerulų filtracijos greičio pokyčiai;
• Akių sutrikimai, tokie kaip vyzdžio pablogėjimas ir dėl to apakimas.

Be to, esant galutinei ligos stadijai, asmuo gali nukentėti dėl riboto judrumo, jam gali prireikti vežimėlio ar likti lovoje.

Paprastai liga pasireiškia nuo 20 iki 40 metų, o po pirmųjų simptomų atsiradimo praėjus 10–15 metų, ji miršta.

Galimos priežastys

Paramiloidozė yra autosominė dominuojanti paveldima liga, kurios negalima išgydyti ir kurią sukelia genetinė TTR baltymo mutacija, kurią sudaro kepenyse gaminamos fibrilinės medžiagos, vadinamos amiloidu, nusėdimas audiniuose ir nervuose.

Šios medžiagos nusėdimas audiniuose palaipsniui mažina jautrumą dirgikliams ir motorinę galią.

Kaip atliekamas gydymas

Veiksmingiausias paramiloidozės gydymas yra kepenų transplantacija, kuri gali šiek tiek sulėtinti ligos progresavimą. Imunosupresinių vaistų vartojimas yra skirtas tam, kad asmens kūnas neatmestų naujo organo, tačiau gali pasireikšti nemalonus šalutinis poveikis.

Be to, gydytojas taip pat gali rekomenduoti vaistus, vadinamus Tafamidis, kurie padeda sulėtinti ligos progresą.