Kas yra Pfeifferio sindromas?

Turinys

• Apžvalga
• Kokios yra šios būklės rūšys?
• 1 tipas
• 2 tipas
• 3 tipas
• Kas lemia šią būklę?
• Kas gauna šią sąlygą?
• Kaip diagnozuojama ši liga?
• Kaip gydoma ši liga?
• Gyvenimas su Pfeifferio sindromu

Apžvalga

Pfeifferio sindromas įvyksta, kai vaiko kaukolės, rankų ir kojų kaulai per anksti susiliejo gimdoje dėl genų mutacijos. Tai gali sukelti fizinius, psichinius ir vidinius simptomus.

Pfeifferio sindromas yra labai retas. Su ja gimsta tik 1 iš 100 000 vaikų.

Pfeifferio sindromas dažnai sėkmingai gydomas. Perskaitykite daugiau ir sužinokite apie Pfeifferio sindromą, kas jį sukelia ir kaip galima gydyti jūsų vaiką.

Kokios yra šios būklės rūšys?

Yra trys Pfeifferio sindromo tipai.

1 tipas

1 tipas yra švelniausias ir bene labiausiai paplitęs šio sindromo tipas. Jūsų vaikas turės tam tikrų fizinių simptomų, tačiau paprastai neturi problemų dėl jo smegenų funkcijos. Šio tipo vaikai gali gyventi kaip suaugusieji su keliomis komplikacijomis.

Jūsų vaikas gali gimti turėdamas šiuos simptomus:

• akių hipertelorizmas arba akys, esančios toli viena nuo kitos
• kakta, kuri atrodo aukštai ant galvos, ir išsikiša dėl kaukolės kaulų suliejimo anksti
• brachicefalija arba galvos nugaros lygumas
• apatinis žandikaulis, kuris išeina
• hipoplastinė žandikaulis arba viršutinis žandikaulis, kuris nevisiškai išsivystė
• platūs, dideli nykščiai ir dideli kojų pirštai, išsikišę iš kitų pirštų
• sunku išgirsti
• turintys dantų ar dantenų problemų

2 tipas

2 tipo vaikai gali turėti vieną ar daugiau sunkių ar gyvybei pavojingų 1 tipo simptomų formų. Jūsų vaikui gali prireikti operacijos, kad jis išgyventų iki pilnametystės.

Kiti simptomai:

• galvos ir veido kaulai susilydo anksti ir sudaro formą, vadinamą „dobilu“
• proptozė ar egzoftalmas, kuris atsitinka, kai jūsų vaiko akys išsikiša iš akių
• vystymosi ar mokymosi sutrikimų vilkinimas, nes dėl ankstyvo kaukolės kaulų suliejimo jūsų vaiko smegenys negalėjo visiškai augti
• susiliejimas kituose kauluose, tokiuose kaip alkūnės ir kelio sąnariai, vadinamas ankilozė
• negalėjimas tinkamai kvėpuoti dėl trachėjos, burnos ar nosies problemų
• nervų sistemos problemos, tokios kaip skystis, susidarantis smegenyse iš stuburo, vadinamas hidrocefalija

3 tipas

Jūsų vaikui gali būti sunkios ar gyvybei pavojingos 1 ir 2 tipo simptomų formos. Jie neturės dobilo kaukolės, bet gali turėti problemų su jų organais, tokiais kaip plaučiai ir inkstai.

Ankstyvas kaukolės kaulų suliejimas gali sukelti mokymosi ar pažinimo sutrikimus. Jūsų vaikui gali prireikti išsamių operacijų visą gyvenimą, kad būtų galima išgydyti šiuos simptomus ir išgyventi iki pilnametystės.

Kas lemia šią būklę?

Pfeifferio sindromas atsiranda todėl, kad kaulai, sudarantys jūsų vaiko kaukolę, rankas ar kojas, susilieja per anksti, kol jie yra gimdoje. Būtent dėl ​​to jūsų vaikas gimsta nenormalios kaukolės forma arba pirštais ir kojų pirštais, išsidėsčiusiais plačiau nei įprasta.

Tai gali palikti mažai vietos smegenims ar kitiems organams augti visą ilgį, o tai gali sukelti komplikacijų:

• pažinimo funkcijos
• kvėpavimas
• kitos svarbios kūno funkcijos, tokios kaip virškinimas ar judėjimas

Kas gauna šią sąlygą?

1 tipo Pfeiffer sindromą sukelia mutacija viename ar keliuose genuose, kurie yra vaiko kaulų vystymosi dalis.

Tik vienam iš tėvų reikia nešti geną, kad jis galėtų perduoti savo vaikui, todėl jų vaikas turi 50 procentų galimybę paveldėti ligą. Tai žinoma kaip autosominis dominuojantis modelis. 1 tipo Pfeifferio sindromas gali būti paveldimas tokiu būdu arba atsirasti dėl naujos genetinės mutacijos.

Tyrimai rodo, kad 1 tipą sukelia mutacija viename iš dviejų fibroblastų augimo faktoriaus receptorių genų - FGFR1 arba FGFR2. 2 ir 3 tipus beveik visada lemia FGFR2 geno mutacija ir jos yra naujos (spontaniškos), o ne paveldimos.

Tyrimai taip pat rodo, kad vyresnių vyrų sperma labiau linkusi mutuoti. Tai gali sukelti Pfeiffer sindromą, ypač 2 ir 3 tipus, neįspėjus.

Kaip diagnozuojama ši liga?

Kai jūsų vaikas dar gimdoje, gydytojas gali diagnozuoti Pfeifferio sindromą, naudodamas ultragarsinius vaizdus, ​​kad pamatytų ankstyvą kaukolės kaulų susiliejimą ir vaiko pirštų bei kojų pirštų simptomus.

Jei yra matomų simptomų, gydytojas paprastai nustato diagnozę gimus jūsų vaikui. Jei jūsų vaiko simptomai yra lengvi, gydytojas gali diagnozuoti ligą tik po kelių mėnesių ar net metų, kai jūsų vaikas gimsta ir pradeda augti.

Gydytojas gali pasiūlyti jums, jūsų partneriui ir jūsų vaikui atlikti genetinius tyrimus, kad būtų patikrintos FGFR genų mutacijos, sukeliančios Pfeifferio sindromą, ir išsiaiškinti, kas nešioja geną.

Kaip gydoma ši liga?

Praėjus maždaug trims mėnesiams po jūsų vaiko gimimo, gydytojas paprastai rekomenduos atlikti kelių stadijų operaciją, kad būtų pakeista jūsų vaiko kaukolė ir atleistas spaudimas jo smegenims.

Pirmiausia atskiriami tarpai tarp skirtingų vaiko kaukolės kaulų, vadinamų sinostinėmis siūlėmis. Tada kaukolė rekonstruojama taip, kad smegenyse būtų kur augti, ir kaukolė galėtų įgyti simetrišką formą. Gydytojas taip pat pateiks jums ilgalaikio gydymo planą, kad įsitikintumėte, ar prižiūrimi vaiko dantys.

Kai vaikas pasveiks nuo šių operacijų, gydytojas taip pat gali pasiūlyti ilgalaikę operaciją, kuria siekiama gydyti žandikaulio, veido, plaštakų ar pėdų simptomus, kad jie galėtų kvėpuoti ir judėti rankomis bei kojomis.

Gali prireikti, kad netrukus po vaiko gimimo gydytojas atliktų skubią operaciją, kad jūsų vaikas galėtų kvėpuoti pro nosį ar burną. Jie taip pat pasirūpins, kad širdis, plaučiai, skrandis ir inkstai galėtų normaliai funkcionuoti.

Gyvenimas su Pfeifferio sindromu

Yra didelė tikimybė, kad jūsų vaikas galės žaisti su kitais vaikais, eiti į mokyklą ir išgyventi iki pilnametystės, sergant Pfeifferio sindromu. 1 tipo Pfeifferio sindromas yra išgydomas atliekant ankstyvą operaciją, fizinę terapiją ir planuojant ilgalaikę operaciją.

2 ir 3 tipai pasitaiko ne taip dažnai. Kaip ir 1 tipo, jie dažnai gali būti gydomi atliekant ilgalaikes operacijas ir rekonstruojant jūsų vaiko kaukolę, rankas, kojas ir kitus kaulus bei organus, kuriems gali būti padaryta žala.

2 ir 3 tipo vaikų prognozės nėra tokios geros kaip 1 tipo. Taip yra dėl to, kad ankstyvas vaiko kaulų susiliejimas gali turėti įtakos jų smegenims, kvėpavimui ir gebėjimui judėti.

Ankstyvas gydymas kartu su visą gyvenimą trunkančia fizine ir psichine reabilitacija bei terapija gali padėti jūsų vaikui gyventi kaip suaugusiam, turint tik tam tikrų komplikacijų, susijusių su jo pažinimo funkcija ir judumu.