Fenilketonurija (PKU)

Turinys

• Fenilketonurijos simptomai
• Fenilketonurijos priežastys
• Kaip tai diagnozuota
• Gydymo galimybės
• Dieta
• Vaistas
• Nėštumas ir fenilketonurija
• Ilgalaikė fenilketonurija sergančių žmonių perspektyva
• Ar galima išvengti fenilketonurijos?

Kas yra fenilketonurija?

Fenilketonurija (PKU) yra reta genetinė būklė, dėl kurios organizme kaupiasi aminorūgštis, vadinama fenilalaninu. Aminorūgštys yra baltymų pagrindas. Fenilalanino yra visuose baltymuose ir kai kuriuose dirbtiniuose saldikliuose.

Fenilalanino hidroksilazė yra fermentas, kurį jūsų kūnas naudoja fenilalaniną paverčiant tirozinu, kurio jūsų kūnas turi sukurti neurotransmiterius, tokius kaip epinefrinas, norepinefrinas ir dopaminas. PKU sukelia geno defektas, padedantis sukurti fenilalanino hidroksilazę. Kai trūksta šio fermento, jūsų kūnas negali skaidyti fenilalanino. Tai sukelia fenilalanino kaupimąsi jūsų kūne.

Kūdikiai Jungtinėse Valstijose netrukus po gimimo tikrinami dėl PKU. Ši būklė šioje šalyje nėra įprasta, kiekvienais metais pasireiškia tik maždaug 1 iš 10 000–15 000 naujagimių. Sunkūs PKU požymiai ir simptomai JAV yra reti, nes ankstyva patikra leidžia gydymą pradėti netrukus po gimimo. Ankstyva diagnozė ir gydymas gali padėti palengvinti PKU simptomus ir užkirsti kelią smegenų pažeidimams.

Fenilketonurijos simptomai

PKU simptomai gali būti nuo lengvų iki sunkių. Sunkiausia šio sutrikimo forma yra žinoma kaip klasikinė PKU. Kūdikis, turintis klasikinį PKU, pirmuosius savo gyvenimo mėnesius gali atrodyti normalus. Jei kūdikis per šį laiką negydomas PKU, jiems prasidės šie simptomai:

• priepuoliai
• drebulys arba drebulys ir drebulys
• sulėtėjęs augimas
• hiperaktyvumas
• odos būklės, tokios kaip egzema
• gleivėtas jų kvėpavimo, odos ar šlapimo kvapas

Jei PKU nėra diagnozuota gimimo metu ir gydymas nėra pradedamas greitai, sutrikimas gali sukelti:

• negrįžtamas smegenų pažeidimas ir intelekto sutrikimai per pirmuosius kelis gyvenimo mėnesius
• vyresnių vaikų elgesio problemos ir priepuoliai

Mažiau sunki PKU forma vadinama PKU variantu arba ne PKU hiperfenilalaninemija. Tai atsitinka, kai kūdikio organizme yra per daug fenilalanino. Kūdikiams, turintiems šią sutrikimo formą, gali būti tik lengvi simptomai, tačiau norint išvengti intelekto sutrikimų, jiems reikės laikytis specialios dietos.

Pradėjus konkrečią dietą ir kitus būtinus gydymo būdus, simptomai pradeda mažėti. Žmonės su PKU, kurie tinkamai tvarko savo mitybą, paprastai neparodo jokių simptomų.

Fenilketonurijos priežastys

PKU yra paveldima būklė, kurią sukelia PAH geno defektas. PAH genas padeda sukurti fenilalanino hidroksilazę - fermentą, atsakingą už fenilalanino skaidymą. Pavojingas fenilalanino kaupimasis gali pasireikšti, kai kas nors valgo daug baltymų turintį maistą, pavyzdžiui, kiaušinius ir mėsą.

Abu tėvai turi perduoti defektinę PAH geno versiją, kad vaikas paveldėtų sutrikimą. Jei tik vienas iš tėvų perduoda pakeistą geną, vaikas neturės jokių simptomų, tačiau jie bus geno nešiotojai.

Kaip tai diagnozuota

Nuo 1960-ųjų JAV ligoninės reguliariai tikrina naujagimius dėl PKU, imdamos kraujo mėginį. Gydytojas adata ar lancetu paima kelis lašus kraujo iš kūdikio kulno, kad ištirtų PKU ir kitus genetinius sutrikimus.

Atrankos testas atliekamas, kai kūdikiui yra viena – dvi dienos ir jis vis dar yra ligoninėje. Jei neišnešate kūdikio į ligoninę, turėsite suplanuoti atrankos testą su savo gydytoju.

Pradiniams rezultatams patvirtinti gali būti atliekami papildomi bandymai. Šių testų metu ieškoma PAH geno mutacijos, sukeliančios PKU. Šie tyrimai dažnai atliekami per šešias savaites po gimimo.

Jei vaikui ar suaugusiam žmogui pasireiškia PKU simptomai, pvz., Vystymosi vėlavimas, diagnozei patvirtinti gydytojas paskirs kraujo tyrimą. Šis tyrimas apima kraujo mėginio paėmimą ir jo analizę, ar nėra fermento, reikalingo fenilalaninui skaidyti.

Gydymo galimybės

Žmonės, sergantys PKU, gali palengvinti jų simptomus ir užkirsti kelią komplikacijoms laikydamiesi specialios dietos ir vartodami vaistus.

Dieta

Pagrindinis būdas gydyti PKU yra valgyti specialią dietą, ribojančią maisto produktus, kuriuose yra fenilalanino. Kūdikiai su PKU gali būti maitinami motinos pienu. Paprastai jiems taip pat reikia vartoti specialią formulę, vadinamą Lofenalac. Kai jūsų kūdikis yra pakankamai senas valgyti kietą maistą, turite vengti leisti valgyti daug baltymų turinčius maisto produktus. Šie maisto produktai yra:

• kiaušiniai
• sūris
• riešutai
• pieno
• pupelės
• vištiena
• jautiena
• kiauliena
• žuvis

Norėdami įsitikinti, kad jie vis dar gauna pakankamą kiekį baltymų, vaikai, turintys PKU, turi vartoti PKU mišinį. Jame yra visos organizmui reikalingos amino rūgštys, išskyrus fenilalaniną. Taip pat yra tam tikrų mažai baltymų turinčių, PKU palankių maisto produktų, kuriuos galima rasti specializuotose sveikatos parduotuvėse.

Žmonės, turintys PKU, turės laikytis šių mitybos apribojimų ir visą gyvenimą vartoti PKU formulę, kad galėtų valdyti simptomus.

Svarbu pažymėti, kad PKU maitinimo planai skiriasi kiekvienam asmeniui. Žmonės, turintys PKU, turi glaudžiai bendradarbiauti su gydytoju ar dietologu, kad išlaikytų tinkamą maistinių medžiagų pusiausvyrą, tuo pačiu ribojant fenilalanino vartojimą. Jie taip pat turi stebėti savo fenilalanino kiekį, registruodami fenilalanino kiekį maisto produktuose, kuriuos jie valgo visą dieną.

Kai kurie valstijos įstatymų leidėjai priėmė įstatymų projektus, kurie suteikia tam tikrą draudimą maisto produktams ir formulėms, reikalingoms PKU gydyti. Pasitarkite su savo valstijos įstatymų leidėju ir medicinos draudimo bendrove, kad sužinotumėte, ar ši apsauga jums yra prieinama. Jei neturite medicininio draudimo, galite pasitarti su savo vietos sveikatos departamentais, kad sužinotumėte, kokios galimybės yra jums padėti įsigyti PKU formulę.

Vaistas

Jungtinių Valstijų maisto ir vaistų administracija (FDA) neseniai patvirtino sapropteriną (Kuvan) PKU gydymui. Sapropterinas padeda sumažinti fenilalanino kiekį. Šis vaistas turi būti vartojamas kartu su specialiu PKU maitinimo planu. Tačiau tai neveikia visiems, turintiems PKU. Tai efektyviausia vaikams, sergantiems lengvais PKU atvejais.

Nėštumas ir fenilketonurija

Moteriai, sergančiai PKU, gali grėsti komplikacijos, įskaitant persileidimą, jei jos nesilaiko PKU maitinimo plano vaisingo amžiaus metu. Taip pat yra tikimybė, kad būsimas kūdikis bus veikiamas didelio fenilalanino kiekio. Tai gali sukelti įvairių kūdikio problemų, įskaitant:

• intelekto negalią
• širdies ydos
• uždelstas augimas
• mažas gimimo svoris
• nenormaliai maža galva

Šie požymiai naujagimiui pastebimi ne iš karto, tačiau gydytojas atliks tyrimus, kad patikrintų bet kokių jūsų vaiko medicininių problemų požymius.

Ilgalaikė fenilketonurija sergančių žmonių perspektyva

Ilgalaikė perspektyva žmonėms, sergantiems PKU, yra labai gera, jei jie atidžiai ir netrukus po gimimo laikosi PKU maitinimo plano. Vėluojant diagnozuoti ir gydyti, gali atsirasti smegenų pažeidimų. Tai gali sukelti intelekto negalią pirmaisiais vaiko gyvenimo metais. Negydomas PKU taip pat gali sukelti:

• atidėtas vystymasis
• elgesio ir emocinės problemos
• neurologinės problemos, tokios kaip drebulys ir traukuliai

Ar galima išvengti fenilketonurijos?

PKU yra genetinė būklė, todėl jo negalima išvengti. Tačiau žmonėms, planuojantiems turėti vaikų, galima atlikti fermentų tyrimą. Fermentų tyrimas yra kraujo tyrimas, kuriuo galima nustatyti, ar kas nors turi defektinį geną, sukeliantį PKU. Tyrimas taip pat gali būti atliekamas nėštumo metu, siekiant patikrinti negimusius kūdikius dėl PKU.

Jei turite PKU, galite užkirsti kelią simptomams, laikydamiesi PKU maitinimo plano visą savo gyvenimą.